Powszechne genetyczne zaburzenie serca
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest stosunkowo częstym stanem, w którym mięsień sercowy staje się gruby i nie jest w stanie normalnie pompować krwi. Większość osób z HCM nie ma objawów lub stwierdza, że stan przeszkadza w codziennym życiu. Osoby z objawowym HCM zazwyczaj doświadczają duszności (duszności), bólu w klatce piersiowej i nieprawidłowych rytmów serca. W celu wykrycia kardiomiopatii przerostowej wymagane są badania obrazowe. Po zdiagnozowaniu można go leczyć (ale nie wyleczyć) za pomocą środków związanych ze stylem życia i leków wzmacniających i chroniących serce. W rzadkich przypadkach istnieje niebezpieczeństwo niewydolności serca, a nawet nagłej śmierci.
HCM występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i zazwyczaj nie jest wykrywany, dopóki osoba nie przekroczy 30 roku życia, chociaż objawy mogą pojawić się u każdego, w każdym wieku. Średnio jedna na 485 osób w ogólnej populacji ma HCM.
Objawy
Większość osób z kardiomiopatią przerostową nie odczuwa objawów. Ci, którzy to robią, prawdopodobnie doświadczą ich wraz z wiekiem.
Potencjalne objawy HCM obejmują:
- Duszność podczas ćwiczeń, w pozycji leżącej (ortopnoe) lub nagle podczas snu (napadowa duszność nocna)
-
Angina (ból w klatce piersiowej)
- Palpitacje serca
- Zawroty
- Zmęczenie
- Obrzęk (obrzęk) kostek
- omdlenia (omdlenie)
Komplikacje
W HCM mięśniowe ściany komór (dolne komory serca) stają się nienormalnie grube – stan zwany hipertrofią. Powoduje to nieprawidłowe funkcjonowanie mięśnia sercowego. Jeśli jest ciężki, przerost może prowadzić do niewydolności serca i zaburzeń rytmu serca.
Jeśli hipertrofia staje się ekstremalna, może zniekształcać komory, co może zakłócać funkcję zastawki mitralnej i powodować niedrożność poniżej zastawki aortalnej, zakłócając przepływ krwi przez serce. Kardiomiopatia przerostowa wiąże się z szeregiem problemów zdrowotnych serca, z których większość może prowadzić do niewydolności serca.
Zaburzenia rozkurczowe
Dysfunkcja rozkurczowa odnosi się do nieprawidłowej sztywności mięśnia komorowego, co utrudnia napełnianie komór krwią pomiędzy kolejnymi uderzeniami. W HCM sam przerost powoduje przynajmniej pewną dysfunkcję rozkurczową. Jeśli ciężka dysfunkcja rozkurczowa może prowadzić do niewydolności serca, zmęczenia i ciężkiej duszności. Nawet stosunkowo łagodna dysfunkcja rozkurczowa utrudnia pacjentom z HCM tolerancję arytmii serca, zwłaszcza migotania przedsionków.
Niedrożność odpływu lewej komory (LVOT)
W LVOT pogrubienie mięśnia sercowego tuż poniżej zastawki aortalnej powoduje częściową niedrożność znaną jako zwężenie podzastawkowe, które zakłóca zdolność lewej komory do wyrzucania krwi przy każdym uderzeniu serca. Warunek ten jest określany jako
niedomykalność zastawki mitralnej
W niedomykalności zastawki mitralnej zastawka mitralna nie zamyka się normalnie, gdy lewa komora bije, co umożliwia przepływ krwi z powrotem („wyrzucanie”) do lewego przedsionka. W HCM dzieje się tak z powodu zniekształcenia w sposobie kurczenia się komory.
Niedokrwienie mięśnia sercowego
W przypadku niedokrwienia (pozbawienia tlenu), które występuje w wyniku kardiomiopatii przerostowej, serce staje się tak grube, że niektóre części mięśni nie otrzymują wystarczającej ilości krwi, nawet jeśli same tętnice wieńcowe są całkowicie prawidłowe. Kiedy tak się dzieje, może wystąpić dusznica bolesna (szczególnie przy wysiłku), a nawet możliwy jest zawał mięśnia sercowego (śmierć mięśnia sercowego).
Nagła śmierć jest najpoważniejszym potencjalnym powikłaniem HCM. Zwykle jest to spowodowane częstoskurczem komorowym lub migotaniem komór.
Powoduje
Ten stan jest spowodowany jedną z kilku mutacji genetycznych, które powodują, że mięsień sercowy staje się gruby i sztywny.
HCM może być obturacyjny lub nieobturacyjny. W obturacyjnej HCM ściana (przegroda) między dwiema dolnymi komorami serca pogrubia się. Ścianki komory pompującej mogą również stać się sztywne, blokując lub zmniejszając przepływ krwi z lewej komory do aorty. Większość osób z HCM ma ten typ.
W nieobturacyjnej HCM główna komora pompująca serca sztywnieje. Ogranicza to ilość krwi, jaką komora może pobierać i wypompowywać, ale przepływ krwi nie jest blokowany.
U prawie połowy pacjentów z HCM zaburzenie genetyczne nie jest w ogóle dziedziczone, ale występuje jako spontaniczna mutacja genu — w takim przypadku rodzice i rodzeństwo pacjenta nie będą narażeni na podwyższone ryzyko HCM. Jednak ta „nowa” mutacja może zostać przekazana następnemu pokoleniu.
HCM występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Ludzie często odkrywają ten stan po trzydziestce, chociaż każdy, od noworodków po osoby starsze, może wykazywać objawy. Badania sugerują, że średnio jedna na 485 osób w populacji ogólnej ma HCM.
Diagnoza
Istnieje kilka sposobów na zdiagnozowanie tego stanu:
-
Rezonans magnetyczny (MRI) serca jest uważany za najlepszą metodę diagnozowania HCM. Wykorzystując silne magnesy i fale radiowe, skaner MRI tworzy obrazy mięśnia sercowego, pozwalając pracownikom służby zdrowia zobaczyć, jak dobrze działa.
-
Badanie echokardiograficzne wykorzystuje fale dźwiękowe (ultradźwięki) do wykrycia nieprawidłowości w grubości serca i sprawdzenia, czy komory i zastawki pompują krew. Echokardiogramy są czasami wykonywane, gdy osoba chodzi lub biega na bieżni – co jest znane jako „test wysiłkowy”.
-
Elektrokardiogram (EKG) może ujawnić przerost lewej komory. Samoprzylepne podkładki przymocowane do elektrod są umieszczane na sercu, a czasami na nogach, aby mierzyć sygnały elektryczne z serca. EKG może wykazywać nieprawidłowe rytmy serca i oznaki pogrubienia serca. W niektórych przypadkach potrzebny jest przenośny EKG, zwany monitorem Holtera. To urządzenie rejestruje aktywność serca w sposób ciągły przez jeden do dwóch dni. Ten test jest czasami używany jako narzędzie przesiewowe do poszukiwania HCM u młodych sportowców.
Ponieważ HCM jest chorobą genetyczną, członkowie rodziny osób, u których została zdiagnozowana, powinni przejść EKG i echokardiogram.
Leczenie
Chociaż HCM nie można wyleczyć, w większości przypadków można go kontrolować. Jednak postępowanie z HCM może stać się dość złożone, a każdy, kto ma objawy związane z HCM, powinien być obserwowany przez kardiologa.
Wśród zabiegów stosowanych w leczeniu kardiomiopatii przerostowej są:
-
Beta-blokery — leki zmniejszające tętno i zmniejszające obciążenie serca
-
Blokery wapnia — leki, które zmniejszają objawy i poprawiają tolerancję wysiłku u osób z HCM
-
Leki antyarytmiczne, takie jak amiodaron, kontrolujące rytm serca
- Leki przeciwzakrzepowe, takie jak heparyna lub warfaryna, w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa powstawania zakrzepów, które mogą powstawać w wyniku arytmii
- Alkoholowa ablacja przegrody, procedura, w której etanol (rodzaj alkoholu) jest wstrzykiwany przez rurkę do małej tętnicy dostarczającej krew do pogrubionego obszaru mięśnia sercowego, powodując obumieranie komórek i kurczenie się tkanki.
- Miektomia przegrody, operacja na otwartym sercu, która usuwa część pogrubionej przegrody, która wybrzusza lewą komorę. Jest to ogólnie rozważane tylko dla osób z obturacyjnym HCM i ciężkimi objawami, które są młodsze lub których leki nie działają dobrze.
- Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD), rozrusznik serca lub urządzenie do terapii resynchronizującej serca, jeśli leki nie pomagają
- Przeszczep serca — u pacjentów z HCM z zaawansowaną, schyłkową chorobą ta procedura może zastąpić chore serce pacjenta zdrowym sercem dawcy.
HCM jest częstą przyczyną nagłej śmierci młodych sportowców. Każdy z HCM powinien skontaktować się ze swoim lekarzem przed ekstremalnym wysiłkiem lub ćwiczeniem konkurencyjnym.W przypadku pacjentów z HCM, u których występuje wysokie ryzyko nagłej śmierci, należy zdecydowanie rozważyć wszczepienie defibrylatora.
Życie z HCM
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie HCM, być może będziesz musiał dokonać kilku zmian w stylu życia, w zależności od ciężkości choroby.
- Unikaj forsownych ćwiczeń, zwłaszcza intensywnych, wyczynowych i podnoszenia ciężkich ciężarów.
- Bądź dobrze nawodniony, ponieważ odwodnienie może zaostrzyć HCM.
- Ogranicz spożycie alkoholu, ponieważ picie większej ilości alkoholu niż zalecana może uszkodzić serce i doprowadzić do nadciśnienia.
- Monitoruj zmiany masy ciała: nagły przyrost masy ciała może być spowodowany zatrzymaniem płynów spowodowanym przyjmowanymi lekami.
- Regularnie kontroluj swój stan.
- Unikaj seksu po obfitym posiłku, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia dusznicy bolesnej. Powinieneś także starać się nie być zbyt energiczny na początku swojej aktywności seksualnej.
- Rzuć palenie, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby wieńcowej.
Diagnoza HCM nie musi powstrzymywać Cię od życia. W większości przypadków HCM jest stosunkowo łagodną chorobą, a około dwie trzecie pacjentów przeżywa normalną długość życia bez znaczących problemów. Jeśli jesteś świadomy choroby i ostrożnie zarządzaj nią z pomocą swojego lekarza, nic nie stoi na przeszkodzie, abyś prowadził pełne i aktywne życie.
Discussion about this post