Objawy i leczenie zespołu Jouberta

Zespół Jouberta to genetyczna wada wrodzona, w której obszar mózgu kontrolujący równowagę i koordynację jest słabo rozwinięty. Występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, w około 1 na 100 000 urodzeń.

Zespół ten, po raz pierwszy zidentyfikowany w 1969 roku przez neurologa dziecięcego Marie Joubert, może wystąpić u dziecka bez rodzinnej historii choroby lub może być dziedziczny.

Dzieci z zespołem Jouberta zazwyczaj mają opóźnienia w realizacji kamieni milowych motoryki dużej. Niektóre dzieci z Joubertem mają również niepełnosprawność intelektualną lub upośledzenie umysłowe. Problemy ze wzrokiem, nerkami i wątrobą są również powszechne, ale nie dotyczy to wszystkich pacjentów.

Objawy

Objawy zespołu Jouberta są związane z niedorozwojem obszaru mózgu, który kontroluje równowagę i koordynację mięśni. Objawy, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od niedorozwoju mózgu, mogą obejmować:

• Okresy nienormalnie szybkiego oddechu (epizodowego nadciśnienia), które mogą przypominać zadyszkę
• szarpane ruchy gałek ocznych (oczopląs)
• charakterystyczne rysy twarzy takie jak opadające powieki (opadanie powieki), otwarte usta z wystającym językiem, nisko osadzone uszy
• opóźnienie w osiągnięciu kamieni milowych
• trudności w koordynowaniu dobrowolnych ruchów mięśni (ataksja)

Mogą występować inne wady wrodzone, takie jak dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia), wady serca lub rozszczep wargi lub podniebienia. Mogą również wystąpić drgawki.

Powoduje

Zespół Jouberta to autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne, w którym dwie części mózgu — robak móżdżku i pień mózgu — nie rozwijają się całkowicie podczas ciąży. Robak móżdżkowy odpowiada za kontrolę mięśni, postawy oraz ruchów głowy i oczu. Pień mózgu kontroluje takie funkcje, jak bicie serca, oddychanie i kontrola temperatury.

Chociaż zaburzenie jest spowodowane genami, naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze wszystkich genów związanych z zespołem Jouberta. Do 90 procent przypadków można powiązać z jednym z co najmniej 10 różnych genów zaangażowanych w zespół.

Istnieje kilka podtypów zespołu, w oparciu o zaangażowane geny i obecne objawy, a niektóre grupy etniczne mają większą częstość występowania zespołu niż inne. Na przykład syndrom Jouberta 2 (JBTS2) jest bardziej powszechny wśród Żydów aszkenazyjskich, a szacuje się, że dotyczy 1 na 34 000 dzieci.

Diagnoza

Najbardziej wyraźnym objawem u noworodka z zespołem Jouberta są okresy nienormalnie szybkiego oddechu, po których może nastąpić zatrzymanie oddechu (bezdech) na okres do minuty.Chociaż objawy te mogą występować w innych zaburzeniach, w zespole Jouberta nie ma problemów z płucami, co pomaga zidentyfikować go jako przyczynę nieprawidłowego oddychania.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może szukać nieprawidłowości w mózgu, które są obecne w zespole Jouberta i potwierdzać diagnozę.

W czasie ciąży nieprawidłowości w mózgu można wykryć w USG po 18 tygodniach. Dla osób ze znaną historią rodzinną Jouberta, testy prenatalne mogą być dostępne do testowania określonych wariantów genów.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Jouberta, więc leczenie koncentruje się na objawach.Niemowlęta z nieprawidłowym oddychaniem mogą mieć monitor oddychania (bezdechu) do użytku w domu, zwłaszcza w nocy.

W przypadku niektórych osób pomocna może być terapia fizyczna, zawodowa i logopedyczna. Osoby z wadami serca, rozszczepem wargi lub podniebienia lub napadami mogą wymagać większej opieki medycznej.

Rokowanie

Rokowanie dla zespołu Jouberta różni się w zależności od osoby i zależy w dużej mierze od tego, czy robak móżdżku jest częściowo rozwinięty, czy całkowicie go nie ma.Niektórzy pacjenci mogą mieć skrócony czas życia z powodu powikłań choroby, w tym nieprawidłowości w nerkach lub wątrobie.

Niektóre dzieci z zespołem Jouberta mają łagodną postać zaburzenia i są minimalnie dotknięte niepełnosprawnością ruchową i mają dobry rozwój umysłowy, podczas gdy inne mogą mieć poważną niepełnosprawność ruchową, umiarkowane upośledzenie rozwoju umysłowego i upośledzenie wielonarządowe.