Albinizm oczny: przegląd i więcej

Albinizm oczu to dziedziczna choroba związana z pewnymi problemami ze wzrokiem. Kiedy masz bielactwo oczne, część siatkówki, która jest wrażliwą na światło tkanką w tylnej części oka, nie rozwija się w pełni. Dzieje się tak częściowo dlatego, że oko nie ma wystarczającej ilości pigmentu, zwanego również melaniną. Pigmentacja oczu pomaga oczom rozwijać normalne widzenie.

Bielactwo oczu dotyka szacunkowo jednego na 20 000 do jednego na 60 000 mężczyzn i jest znacznie mniej powszechne u kobiet. Chociaż oczy osoby z albinizmem ocznym są często jaśniejsze, stan ten nie wpływa na kolor skóry ani włosów. Jeśli występuje jaśniejszy kolor skóry w porównaniu z członkami ich rodziny, zwykle jest to tylko niewielka różnica.

Rodzaje albinizmu ocznego

Albinizm oczny jest rodzajem bielactwa, ale nie jest tożsamy ​​z bielactwem oczno-skórnym. Kiedy masz bielactwo oczno-skórne, choroba wpływa na twoje oczy, włosy i skórę. Dzieje się tak z powodu braku melaniny. Chociaż bielactwo oczne i bielactwo oczno-skórne nie są tym samym, związane z nimi problemy z oczami są podobne.

Albinizm oczny typu 1 jest najczęstszą postacią albinizmu ocznego. Nazywa się to również bielactwem ocznym Nettleship-Falls. Istnieją inne typy, ale są one znacznie rzadsze.

Objawy albinizmu ocznego

Kiedy rodzi się dziecko z albinizmem oczu, zwykle nie ma wyraźnych oznak tego stanu. Tęczówka może mieć normalny kolor i może ciemnieć z wiekiem.

Podczas badania, gdy okulista patrzy na oko, oświetlając oko z boku, zauważy, że ogólnie w oku jest bardzo mało pigmentu lub istnieją określone obszary, które mają niewiele pigmentu.

Istnieje kilka objawów związanych ze wzrokiem, które mogą ostatecznie prowadzić do rozpoznania albinizmu oczu, w tym:

• Oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku, czyli zeza

• Hipoplazja dołka, opisująca niedorozwój dołka, który jest częścią siatkówki w tylnej części oka

• Ograniczone widzenie, utrudniające czytanie słów na tablicy, prowadzące do problemów z nauką w szkole i trudności w uprawianiu sportu

• Oczopląs, niekontrolowane ruchy oczu do przodu i do tyłu, objaw, który może stać się widoczny, gdy dziecko ma 3-8 tygodni, ale często ustępuje w wieku 5-8 lat, chociaż może trwać w wieku dorosłym

• Problemy z nerwami wzrokowymi, które przenoszą informacje z oczu do mózgu

• Wrażliwość na jasne światło

Mniej powszechne formy bielactwa oczu mogą mieć inne oznaki i objawy, takie jak utrata słuchu.

Powoduje

Albinizm oczu typu 1 jest spowodowany przez twoje geny. W szczególności odnosi się do mutacji lub zmiany w genie GPR143. Jest to gen, który odgrywa rolę w kontrolowaniu pigmentacji oczu i skóry.

U większości ludzi gen albinizmu ocznego pojawia się na chromosomie X. Kiedy matka nosząca gen bielactwa ocznego ma syna, istnieje 50% szans, że syn będzie miał bielactwo oczne.

W przypadku innych, mniej powszechnych postaci albinizmu ocznego, lekarze nie są pewni przyczyny.

Diagnoza

Pracownicy służby zdrowia zbiorą różne informacje, aby pomóc zdiagnozować bielactwo oczne. To zawiera:

• Wyniki testów laboratoryjnych
• Historia medyczna
• Fizyczny egzamin
• Wyniki testu zwanego wizualnie wywołanym potencjałem lub VEP

Chociaż VEP dostarcza pewnych informacji związanych z ostrością wzroku u niemowląt, szlaki wzrokowe testowane za pomocą testu VEP będą nadal rosnąć i rozwijać się przez całe dzieciństwo.

Podczas badania okulista zwykle może wykryć, czy matka ma gen bielactwa sprzężonego z chromosomem X, szukając określonego wzoru pigmentu w siatkówce. Ten wzór nazywa się cętkowaniem. Kobiety z genem albinizmu ocznego nie odczuwają takich samych skutków dla wzroku jak mężczyźni.

Leczenie

Nie ma leczenia samego albinizmu oczu. Leczenie problemów ze wzrokiem spowodowanych albinizmem oka może być trudne, ponieważ część siatkówki nigdy nie rozwija się w pełni. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą próbować poprawić twój wzrok.

Zwykłe okulary i soczewki kontaktowe mogą poprawić pogorszenie widzenia. Jednak nawet w okularach lub soczewkach kontaktowych twój wzrok z albinizmem oczu może być osłabiony. Istnieją również okulary z zamontowanymi na nich małymi teleskopami, które wspomagają widzenie z bliży i dali dla starszych dzieci i dorosłych.

Okuliści mogą wykonać operację zeza. Może to poprawić widzenie i wygląd oczu. Jednak operacja zwykle nie prowadzi do dokładnej koordynacji oczu.

Rokowanie

Albinizm oczu nie wpływa na długość życia danej osoby. Chociaż utrata wzroku spowodowana albinizmem ocznym pozostanie przez całe życie, nie pogorszy się. Albinizm oczu nie spowoduje całkowitej ślepoty, chociaż niektóre osoby z tym schorzeniem są uważane za prawnie niewidome. W wieku nastoletnim wzrok może się nieco poprawić.

Jeśli masz bielactwo oczne, możesz nie być w stanie uzyskać prawa jazdy ze względu na ograniczenia wzroku.

Korona

Jeśli masz bielactwo oczne lub masz ukochaną osobę z tą chorobą, istnieje kilka wskazówek, które pomogą Ci lepiej sobie z tym radzić. Poniższe wskazówki mogą poprawić zarówno jakość życia, jak i wszelkie emocje związane z albinizmem oczu:

• Dowiedz się jak najwięcej o bielactwo oczne. Dzięki temu będziesz lepiej przygotowany do radzenia sobie z wszelkimi wyzwaniami, przed którymi możesz stanąć Ty lub Twoje dziecko.
• Zapytaj swojego okulistę lub okulistę dziecka o pomoce dla słabowidzących, które mogą ułatwić zadania wzrokowe. Oprócz okularów lub soczewek kontaktowych pomoce dla słabowidzących, takie jak okulary powiększające, często pomagają ludziom czytać lub wykonywać inne codzienne czynności.
• Używaj okularów przeciwsłonecznych i czapek, aby chronić oczy przed blaskiem słońca.
• Znajdź kogoś, z kim możesz porozmawiać o sprzecznych uczuciach związanych z bielactwem oczu. Czasami osoba z albinizmem oczu próbuje zaprzeczyć, że ma tę chorobę lub ma problemy z samooceną z powodu choroby. Zwróć się o pomoc do innych osób, takich jak specjalista od zdrowia psychicznego, jeśli dotyczy to Ciebie lub Twojej ukochanej osoby z bielactwem oczu.
• Weź udział w grupach wsparcia, które połączą Cię z innymi osobami borykającymi się z wadami wzroku. Obejmuje to Krajowe Stowarzyszenie Rodziców Osób Niewidomych, Radę Obywateli z Low Vision International oraz Krajową Organizację ds. Albinizmu i Hipopigmentacji. Grupy te mają również wiele przydatnych zasobów.

Streszczenie

Bielactwo oczu to choroba genetyczna, która powoduje brak pigmentu w oczach. Wiąże się to z problemami wzrokowymi, takimi jak pogorszenie widzenia i skrzyżowane oczy. Istnieją metody leczenia związanych z tym problemów wzrokowych, ale nie albinizmu oczu.

Albinizm oczu wymaga pewnego postępowania z objawami lub stanami związanymi z oczami. Bądź na bieżąco z regularnie zaplanowanymi wizytami u okulisty lub okulisty dziecka, aby zapewnić jak najlepsze widzenie.