Malformacja tętniczo-żylna: objawy, rozpoznanie i leczenie

Malformacja tętniczo-żylna to nieprawidłowy splątek naczyń krwionośnych łączących tętnice i żyły, który zaburza prawidłowy przepływ krwi i krążenie tlenu.

Tętnice są odpowiedzialne za transport bogatej w tlen krwi z serca do mózgu. Żyły przenoszą krew zubożoną w tlen z powrotem do płuc i serca.

Kiedy malformacja tętniczo-żylna zakłóca ten krytyczny proces, otaczające tkanki mogą nie otrzymywać wystarczającej ilości tlenu, a dotknięte chorobą tętnice i żyły mogą osłabić się i pęknąć. Jeśli malformacja tętniczo-żylna znajduje się w mózgu i pęknie, może spowodować krwawienie do mózgu (krwotok), udar mózgu lub uszkodzenie mózgu.

Malformacja tętniczo-żylna może rozwinąć się w dowolnym miejscu ciała, ale najczęściej występuje w mózgu lub kręgosłupie.

Przyczyna malformacji tętniczo-żylnej nie jest jasna. Malformacja tętniczo-żylna rzadko jest przekazywana rodzinnie.

Po zdiagnozowaniu malformacji tętniczo-żylnej mózgu często można skutecznie leczyć, aby zapobiec powikłaniom lub zmniejszyć ryzyko powikłań.

Objawy malformacji tętniczo-żylnej

Objawy malformacji tętniczo-żylnej różnią się w zależności od tego, gdzie się znajduje. Często pierwsze oznaki i objawy pojawiają się po wystąpieniu krwawienia i mogą obejmować:

• Krwawienie
• Postępująca utrata funkcji neurologicznych
• bóle głowy
• Nudności i wymioty
• drgawki
• Utrata przytomności

Inne możliwe oznaki i objawy obejmują:

• Słabe mięśnie
• Porażenie jednej części ciała
• Utrata koordynacji (ataksja), która może powodować problemy z chodem
• Problemy z wykonywaniem zadań wymagających planowania (apraksja)
• Osłabienie kończyn dolnych
• Ból pleców
• Zawroty głowy
• Problemy ze wzrokiem, w tym utrata części pola widzenia, utrata kontroli ruchów gałek ocznych lub obrzęk części nerwu wzrokowego
• Problemy z mową lub rozumieniem języka (afazja)
• Niezwykłe odczucia, w tym drętwienie, mrowienie lub nagły ból
• Utrata pamięci lub demencja
• Halucynacje
• Dezorientacja

Dzieci i nastolatki mogą mieć problemy z nauką lub zachowaniem.

Jeden rodzaj malformacji tętniczo-żylnej, zwany ubytkiem żyły Galena, powoduje objawy, które pojawiają się w chwili urodzenia lub wkrótce po nim. Żyła defektu Galena znajduje się głęboko w mózgu. Znaki mogą obejmować:

• Nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie), które powoduje powiększenie głowy
• Opuchnięte żyły na skórze głowy
• drgawki
• Brak prawidłowego rozwoju
• Zastoinowa niewydolność serca

Kiedy do lekarza

Zasięgnij pomocy medycznej, jeśli masz jakiekolwiek oznaki i objawy malformacji tętniczo-żylnej, takie jak bóle głowy, zawroty głowy, problemy ze wzrokiem oraz zmiany w funkcjach poznawczych lub neurologicznych. Wiele przypadków malformacji tętniczo-żylnych jest obecnie wykrywanych „przez przypadek”, często po wykonaniu tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego z przyczyn niezwiązanych bezpośrednio z malformacją tętniczo-żylną.

Przyczyny malformacji tętniczo-żylnej

Malformacja tętniczo-żylna jest spowodowana rozwojem nieprawidłowych bezpośrednich połączeń między tętnicami i żyłami, ale eksperci nie rozumieją, dlaczego tak się dzieje. Pewne zmiany genetyczne mogą odgrywać pewną rolę, ale większość typów zwykle nie jest dziedziczona.

Czynniki ryzyka

Rzadko, posiadanie rodzinnej historii malformacji tętniczo-żylnej może zwiększać ryzyko. Ale większość typów malformacji tętniczo-żylnych nie jest dziedziczona.

Niektóre choroby dziedziczne mogą zwiększać ryzyko malformacji tętniczo-żylnej. Należą do nich dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, zwana także zespołem Oslera-Webera-Rendu.

Powikłania malformacji tętniczo-żylnej

Najczęstszym powikłaniem malformacji tętniczo-żylnej jest krwawienie. Jeśli pozostanie niezauważone, krwawienie może spowodować znaczne uszkodzenia neurologiczne. Krwawienie może być śmiertelne.

Diagnostyka malformacji tętniczo-żylnej

Aby zdiagnozować malformację tętniczo-żylną, lekarz oceni objawy i przeprowadzi badanie fizykalne.

Lekarz może słuchać dźwięku zwanego bruit. Bruit to świszczący dźwięk spowodowany bardzo szybkim przepływem krwi przez tętnice i żyły malformacji tętniczo-żylnej. Brzmi jak woda płynąca przez wąską rurę. Bruit może zakłócać słuch lub sen lub powodować stres emocjonalny.

Testy powszechnie stosowane w diagnostyce malformacji tętniczo-żylnej obejmują:

• Angiografia mózgowa. Ten test, zwany także arteriografią, wykorzystuje specjalny barwnik zwany środkiem kontrastowym wstrzykniętym do tętnicy. Barwnik podkreśla strukturę naczyń krwionośnych, aby lepiej pokazać je na zdjęciu rentgenowskim.
• Tomografia komputerowa (CT). Tomografia komputerowa wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do tworzenia obrazów głowy, mózgu lub rdzenia kręgowego i może pomóc w wykazaniu krwawienia.
• Rezonans magnetyczny (MRI). MRI wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe, aby pokazać szczegółowe obrazy tkanek. MRI może wykryć niewielkie zmiany w tych tkankach.
• Angiografia rezonansu magnetycznego (MRA). MRA rejestruje wzór oraz prędkość i odległość przepływu krwi przez nieprawidłowości naczyniowe.
• Przezczaszkowe USG Dopplera. Ten rodzaj ultrasonografii wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazu przepływu krwi, co pomaga w diagnozowaniu dużych i średnich malformacji tętniczo-żylnych, a także krwawień.

Leczenie malformacji tętniczo-żylnej

Leczenie malformacji tętniczo-żylnej zależy od miejsca wykrycia nieprawidłowości, występujących objawów i ogólnego stanu zdrowia. Czasami malformację tętniczo-żylną można monitorować za pomocą regularnych badań obrazowych w celu wykrycia zmian lub problemów. Inne przypadki malformacji tętniczo-żylnej wymagają leczenia. Ustalenie, czy malformacja tętniczo-żylna wymaga leczenia, obejmuje takie czynniki, jak:

• czy malformacja tętniczo-żylna krwawiła, czy nie
• czy malformacja tętniczo-żylna jest wystarczająco mała, aby ją leczyć, czy nie
• czy lokalizacja malformacji tętniczo-żylnej znajduje się w części mózgu, do której można dotrzeć, czy nie

Leki

Leki mogą pomóc w opanowaniu objawów, takich jak drgawki, bóle głowy i pleców.

Chirurgia

Głównym sposobem leczenia malformacji tętniczo-żylnej jest operacja. Operacja może być zalecana, jeśli istnieje wysokie ryzyko krwawienia. Operacja może całkowicie usunąć malformację tętniczo-żylną. Zabieg ten jest zwykle stosowany, gdy malformacja tętniczo-żylna jest niewielka i znajduje się w obszarze, w którym chirurdzy mogą usunąć malformację tętniczo-żylną przy niewielkim ryzyku spowodowania znacznego uszkodzenia tkanek mózgu.

Embolizacja wewnątrznaczyniowa to rodzaj operacji, w której chirurg wprowadza cewnik przez tętnice do malformacji tętniczo-żylnej. Następnie wstrzykuje się substancję w celu wytworzenia sztucznego skrzepu krwi w środku malformacji tętniczo-żylnej w celu tymczasowego zmniejszenia przepływu krwi. To działanie można również wykonać przed innym rodzajem operacji, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.

Czasami stosuje się radiochirurgię stereotaktyczną. Ta procedura jest zwykle wykonywana na małej malformacji tętniczo-żylnej, która nie pękła. Metoda ta wykorzystuje intensywne, silnie skupione wiązki promieniowania, które uszkadzają naczynia krwionośne i zatrzymują dopływ krwi do malformacji tętniczo-żylnej.

Decyzja o leczeniu malformacji tętniczo-żylnej jest decyzją, którą dokładnie przedyskutujesz z lekarzem, porównując możliwe korzyści z ryzykiem.

Kontynuacja z lekarzem

Po leczeniu malformacji tętniczo-żylnej konieczne mogą być regularne wizyty kontrolne u lekarza. Możesz potrzebować więcej badań obrazowych, aby upewnić się, że malformacja tętniczo-żylna została całkowicie wyeliminowana i że malformacja nie powtórzyła się. Możesz również potrzebować regularnych badań obrazowych i wizyt kontrolnych u lekarza, jeśli monitorowana jest malformacja tętniczo-żylna.

Radzenie sobie i wsparcie

Dowiedzenie się, że masz malformację tętniczo-żylną, może być przerażające. Może sprawić, że poczujesz się, jakbyś miał niewielką kontrolę nad swoim zdrowiem. Ale możesz podjąć kroki, aby poradzić sobie z emocjami towarzyszącymi diagnozie i wyzdrowieniu. Rozważ próbę:

• Dowiedz się wystarczająco dużo o malformacji tętniczo-żylnej, aby podejmować świadome decyzje dotyczące Twojej opieki. Zapytaj swojego lekarza o rozmiar i lokalizację malformacji tętniczo-żylnej oraz o to, co to oznacza dla twoich możliwości leczenia. Więcej informacji na temat malformacji tętniczo-żylnej może pomóc ci nabrać pewności w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia.
• Zaakceptuj swoje emocje. Powikłania malformacji tętniczo-żylnej, takie jak krwotok i udar, mogą powodować zarówno problemy emocjonalne, jak i fizyczne. Uznaj, że emocje mogą być trudne do kontrolowania, a niektóre zmiany emocjonalne i nastroju mogą być spowodowane zarówno samym urazem, jak i pogodzeniem się z diagnozą.
• Trzymaj przyjaciół i rodzinę blisko. Utrzymywanie silnych bliskich relacji pomoże ci w powrocie do zdrowia. Przyjaciele i rodzina mogą zapewnić praktyczne wsparcie, którego będziesz potrzebować, na przykład towarzyszyć Ci podczas wizyt lekarskich, oraz służyć jako wsparcie emocjonalne.
• Znajdź kogoś do rozmowy. Znajdź osobę, która chce słuchać, jak mówisz o swoich nadziejach i obawach. Tą osobą może być przyjaciel lub członek rodziny. Pomocna może być również troska i zrozumienie doradcy, medycznego pracownika socjalnego, duchownego lub grupy wsparcia.

Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia w Twojej okolicy.

Malformację tętniczo-żylną można rozpoznać w trybie nagłym, bezpośrednio po wystąpieniu krwawienia (krwotoku). Można go również wykryć po pojawieniu się innych objawów, które skłonią do wykonania skanów obrazowych.

Ale w niektórych przypadkach malformacja tętniczo-żylna zostaje wykryta podczas diagnozy lub leczenia niezwiązanego stanu chorobowego. Następnie możesz zostać skierowany do lekarza przeszkolonego w zakresie schorzeń mózgu i układu nerwowego (neurologa, neuroradiologa interwencyjnego lub neurochirurga).

Ponieważ często jest wiele do omówienia, dobrze jest przygotować się do spotkania. Oto kilka wskazówek, które pomogą Ci przygotować się do wizyty u lekarza.

Przygotowanie do wizyty u lekarza

Co możesz zrobić, aby się przygotować

• Uważaj na wszelkie ograniczenia przed spotkaniem. Kiedy umawiasz się na wizytę, pamiętaj, aby wcześniej zapytać, czy jest coś, co musisz zrobić.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadczasz, nawet jeśli wydają się niezwiązane z powodem, dla którego zaplanowałeś spotkanie.
• Zrób listę wszystkich leków, witamin i suplementów diety, które bierzesz.
• Poproś członka rodziny lub przyjaciela, aby poszedł z tobą, jeśli to możliwe. Czasami może być trudno przyswoić wszystkie informacje przekazane podczas spotkania. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać coś, o czym zapomniałeś lub przegapiłeś.
• Zapisz pytania, które możesz zadać swojemu lekarzowi. Nie bój się zadawać pytań, które mogą pojawić się podczas wizyty.

Twój czas spędzony z lekarzem jest ograniczony, więc przygotowanie listy pytań pomoże Ci zebrać jak najwięcej informacji podczas wizyty. W przypadku malformacji tętniczo-żylnej podstawowe pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują:

• Jakie są inne możliwe przyczyny moich objawów?
• Jakie badania są potrzebne do potwierdzenia diagnozy?
• Jakie są moje opcje leczenia oraz zalety i wady każdej opcji?
• Jakich rezultatów mogę się spodziewać?

O co może zapytać twój lekarz

Twój neurolog prawdopodobnie zapyta o objawy, przeprowadzi badanie fizykalne i zaplanuje testy w celu potwierdzenia diagnozy.

Testy gromadzą informacje o wielkości i lokalizacji malformacji tętniczo-żylnej, aby pomóc ukierunkować opcje leczenia. Lekarz może zadać ci następujące pytania:

• Kiedy po raz pierwszy zacząłeś odczuwać objawy?
• Czy twoje objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne są twoje objawy?
• Co wydaje się poprawiać objawy?
• Co wydaje się pogarszać objawy?