Zespół Turnera (monosomia X) i utrata ciąży

Zespół Turnera (Monosomy X) i utrata ciąży są często powiązane. Zespół Turnera to zaburzenie chromosomowe, w którym dziewczynka lub kobieta ma tylko jeden kompletny chromosom X. (Ponieważ chromosom Y jest potrzebny, aby osoba była mężczyzną, wszystkie dzieci z zespołem Turnera to dziewczynki.) Chociaż dziewczynki urodzone z zespołem Turnera zwykle mają dobre szanse na normalne życie, większość dzieci z tym schorzeniem jest tracona z powodu poronienia lub poronienie.

Rozpowszechnienie

Około 1 na 2500 noworodków ma zespół Turnera.Jednak według badań monosomia X występuje w 1-2% wszystkich poczęć, ale około 99% dotkniętych nią dzieci jest poronionych lub urodzonych martwo. Uważa się, że stan ten jest przyczyną około 10% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze.

Powoduje

Przyczyną zespołu Turnera jest błąd w podziale komórek, który pozostawia komórki organizmu z tylko jednym w pełni funkcjonującym chromosomem X. Zwykle nieprawidłowość ta występuje już przy zapłodnieniu, wywodząc się z plemnika lub komórki jajowej.

W stanie zwanym zespołem Mosaica Turnera, który oznacza, że ​​niektóre komórki organizmu mają monosomię X, podczas gdy inne mają normalne chromosomy, przyczyną jest błąd podziału komórek na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. Nikt nie wie dokładnie, co powoduje te błędy podziału komórek.

Diagnoza

Zespół Turnera może zostać ujawniony jako przyczyna poronienia lub urodzenia martwego dziecka, gdy rodzice podejmą testy chromosomalne po utracie ciąży. W obecnej ciąży USG może ujawnić markery choroby, ale diagnozę można potwierdzić tylko za pomocą testów genetycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS). I pojawiły się doniesienia o fałszywie pozytywnych wynikach tego stanu, nawet przy amniopunkcji.

Chociaż wysokie ryzyko poronienia prawdopodobnie brzmi przerażająco, naukowcy uważają, że większość poronień związanych z zespołem Turnera występuje w pierwszym trymestrze ciąży. Zanim dziecko osiągnie punkt, w którym kwalifikuje się do amniopunkcji, szanse na utratę ciąży nie są aż tak oszałamiające. Jednak informacja, że ​​Twoje dziecko ma zaburzenie chromosomowe, może być denerwująca, więc dobrym pomysłem jest skontaktowanie się z grupami wsparcia lub doradcą genetycznym, aby się przygotować.

Rokowanie

Pomimo wysokiego ryzyka poronienia i urodzenia martwego dziecka, ogólne prognozy dla dziecka z zespołem Turnera po urodzeniu są dalekie od ponurych. Istnieją pewne typowe problemy zdrowotne i cechy fizyczne, ale dziewczynki z zespołem Turnera zwykle mają normalną inteligencjębez zagrażających życiu niepełnosprawności i może prowadzić szczęśliwe, zdrowe życie. Wielu nawet nie dowiaduje się, że mają tę chorobę aż do dorosłości.

Rola genetyki w wynikach

Jeśli straciłeś dziecko z zespołem Turnera, bez wątpienia mylące jest słuchanie z jednej strony wszystkich historii kobiet żyjących z zespołem Turnera, a z drugiej strony, aby twój lekarz powiedział ci, że zespół Turnera spowodował twoje poronienie lub poronienie. Prawda jest taka, że ​​lekarze nie są do końca pewni, dlaczego tak wiele dzieci z zespołem Turnera rodzi poronienia, podczas gdy inne przechodzą przez ciążę bez większych komplikacji.

Najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem jest to, że w grę wchodzi czynnik genetyczny. Możliwe, że większość dzieci poczętych z zespołem Turnera nie ma genów niezbędnych do życia, podczas gdy te, które przeżyją, mają kompletny zestaw genów, mimo że mają tylko jeden chromosom X.

Niezależnie od wyjaśnienia, jeśli straciłaś dziecko z zespołem Turnera w wyniku poronienia lub urodzenia martwego dziecka, żałoba jest normalna i OK. Daj sobie czas i przestrzeń na emocjonalną regenerację. Szanse na nawrót choroby w przyszłej ciąży są niewielkie, ale doradca genetyczny powinien być w stanie udzielić Ci więcej informacji na temat wszelkich obaw, które możesz mieć, jeśli planujesz spróbować ponownie.