Przegląd czerwienicy prawdziwej

Czerwienica prawdziwa jest zaburzeniem, w którym szpik kostny wytwarza zbyt wiele czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi, co może prowadzić do zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi.

Zbyt duża liczba czerwonych krwinek jest najbardziej widocznym objawem klinicznym czerwienicy prawdziwej. U wielu osób z tą chorobą wykryto mutację w genie JAK2, białka zaangażowanego w sygnalizację w komórce.

Kto dostaje czerwienicy prawdziwej?

Czerwienica prawdziwa może wystąpić w każdym wieku, ale często pojawia się w późniejszym życiu. Jeśli spojrzysz na wiek wszystkich osób z tym schorzeniem, średnia liczba dla wieku w momencie rozpoznania wynosiłaby 60 lat i nie jest często obserwowana u osób poniżej 40 roku życia. Częstość występowania czerwienicy prawdziwej jest nieco wyższa u mężczyzn niż u kobiet i jest najwyższy dla mężczyzn w wieku od 70 do 79 lat.

Ilu ludzi to dotyczy?

Trudno powiedzieć na pewno, ponieważ dana osoba może mieć ten stan przez długi czas i nie wiedzieć o tym, ale szacunki dotyczą jednej lub dwóch osób na 100 000.

Według Incyte Corporation, firmy biofarmaceutycznej z Wilmington, Delaware, specjalizującej się w onkologii, w Stanach Zjednoczonych jest około 25 000 osób, które żyją z czerwienicą prawdziwą i są uważane za niekontrolowane, ponieważ rozwijają oporność lub nietolerancję na podstawową terapię farmakologiczną, hydroksymocznik. .

Czy to rak czy choroba?

Czerwienica prawdziwa ma pewne cechy podobne do raka, ponieważ obejmuje niekontrolowany podział niedojrzałej komórki i jest nieuleczalna. Wiedząc o tym, dowiadując się, że ty lub ukochana osoba ma to zaburzenie, co zrozumiałe, może być stresujące. Wiedz jednak, że tym stanem można skutecznie zarządzać przez bardzo długie okresy.

National Cancer Institute definiuje czerwienicę prawdziwą w następujący sposób: „Choroba, w której w szpiku kostnym i krwi jest zbyt wiele czerwonych krwinek, co powoduje zagęszczenie krwi. Może również wzrosnąć liczba białych krwinek i płytek krwi. Dodatkowe komórki krwi mogą gromadzić się w śledzionie i powodować jej powiększenie. Mogą również powodować problemy z krwawieniem i tworzyć skrzepy w naczyniach krwionośnych”.

Według The Leukemia & Lymphoma Society, osoby z czerwienicą prawdziwą są nieco bardziej narażone na rozwój białaczki niż ogólna populacja w wyniku choroby i/lub pewnych ustalonych leków. Chociaż jest to choroba przewlekła, której nie można wyleczyć, pamiętaj, że zwykle można nią skutecznie leczyć przez długi, długi czas – i na ogół nie skraca to oczekiwanej długości życia. Dodatkowo powikłania można leczyć i im zapobiegać pod nadzorem lekarza.

Postęp

Tak, ale szczegóły dotyczące ryzyka progresji są nadal badane. Chociaż ludzie mogą nie mieć objawów przez wiele lat, czerwienica prawdziwa może prowadzić do rozwoju wielu objawów i oznak, w tym zmęczenia, swędzenia, nocnych potów, bólu kości, gorączki i utraty wagi. Około 30% do 40% osób z czerwienicą prawdziwą ma powiększoną śledzionę. U niektórych osób może prowadzić do wyniszczających objawów i powikłań sercowo-naczyniowych. Ciężar tej choroby jest nadal aktywnie badany.

Diagnoza

Test zwany stężeniem hematokrytu służy zarówno do diagnozowania czerwienicy prawdziwej, jak i do pomiaru odpowiedzi na terapię. Hematokryt to udział czerwonych krwinek w objętości krwi, zwykle podawany jako procent lub wzrost stężenia hemoglobiny we krwi.

U zdrowych osób stężenie hematokrytu waha się od około 36 do 46% u kobiet i 42 do 52% u mężczyzn. W diagnozie pomocne są również inne informacje, które można uzyskać z badań krwi, w tym obecność mutacji — mutacji JAK2 — w komórkach krwi. Chociaż postawienie diagnozy nie jest wymagane, niektórzy ludzie mogą również mieć analizę szpiku kostnego w ramach ich badań i oceny.

Leczenie

Według The Leukemia & Lymphoma Society, upuszczanie krwi lub usuwanie krwi z żyły jest zwykle punktem wyjścia leczenia większości pacjentów. Może to zmniejszyć stężenie hematokrytu, co zwykle powoduje poprawę niektórych objawów, takich jak bóle głowy, dzwonienie w uszach i zawroty głowy.

Terapia lekowa może obejmować środki, które mogą zmniejszać stężenie krwinek czerwonych lub płytek krwi – związki określane jako środki mielosupresyjne. Najczęściej stosowanym środkiem mielosupresyjnym w czerwienicy prawdziwej jest hydroksymocznik podawany doustnie. Częściej występujące działania niepożądane obejmują kaszel lub chrypkę, gorączkę lub dreszcze, ból w dolnej części pleców lub w boku oraz bolesne lub utrudnione oddawanie moczu.

O Jakafi dla Polycythemia Vera

Jakafi (ruksolitynib) to lek na receptę stosowany w leczeniu osób z czerwienicą prawdziwą, które już przyjmowały hydroksymocznik i nie działał on wystarczająco dobrze lub nie tolerowały go. Jakafi jest również stosowany w leczeniu niektórych typów mielofibrozy – bliznowacenia szpiku kostnego.

Według FDA, Jakafi działa poprzez hamowanie enzymów zwanych Janus Associated Kinase (JAK) 1 i 2, które są zaangażowane w regulację krwi i funkcjonowanie układu immunologicznego. Zatwierdzenie leku w leczeniu czerwienicy prawdziwej pomoże zmniejszyć występowanie powiększenia śledziony – splenomegalii – i potrzeby nacięcia krwi, procedury mającej na celu usunięcie nadmiaru krwi z organizmu.

Najczęstszymi działaniami niepożądanymi związanymi ze stosowaniem produktu Jakafi u uczestników z czerwienicą prawdziwą w kwalifikujących się badaniach klinicznych były mała liczba krwinek czerwonych (niedokrwistość) i mała liczba płytek krwi (trombocytopenia). Najczęstszymi niezwiązanymi z krwią działaniami niepożądanymi były zawroty głowy, zaparcia i półpasiec.