Przegląd zespołu hiperperystaltyki jelitowej Megacystis Microcolon

Zespół hiperperystaltyki jelitowej Megacystis microcolon (MMIHS) jest rzadkim wrodzonym schorzeniem charakteryzującym się wzdęciem brzucha spowodowanym przez w dużej mierze poszerzony pęcherz moczowy bez niedrożności (megacystis); bardzo mała okrężnica (mikrokropel); oraz zmniejszone lub nieobecne ruchy jelit (perystaltyka jelit). Zaburza to funkcjonowanie żołądka, jelit, nerek i pęcherza moczowego, zakłócając w ten sposób oddawanie moczu i trawienie. Może powodować wymioty i wzdęcie brzucha (powiększenie) u dotkniętych chorobą noworodków, a dzieci, u których zdiagnozowano MMIHS, wymagają znacznej, ciągłej opieki podtrzymującej.

MMIHS to choroba trwająca całe życie i niestety nie ma na nią lekarstwa. Oczekiwana długość życia osób z tą chorobą może wynosić nawet rok, chociaż dłuższe przeżycie – nawet w wieku dorosłym – jest możliwe, gdy przypadek jest łagodny.

Objawy

Nasilenie zakresów MMIHS. Efekty zwykle powodują natychmiastowy stres w ciągu kilku godzin po urodzeniu.

Objawy zespołu MMIH u noworodka obejmują:

• Minimalna ilość wydalanego moczu lub całkowity brak oddawania moczu
• wiotkie mięśnie brzucha
• Pojawiający się pomarszczony brzuch
• wzdęcie brzucha

• Wymioty, które mogą mieć zielony odcień

• Brak smółki (pierwszy ruch jelit dziecka, który zwykle mija w ciągu godziny po urodzeniu)

Niemowlęta z MMIHS mogą odczuwać dyskomfort, co może powodować uporczywy, niepocieszony płacz.

Niektórzy chłopcy z MMIHS mają niezstąpione jądra, chociaż nie jest to rzadkie u zdrowych chłopców — zwłaszcza urodzonych przed terminem.

Komplikacje

Biorąc pod uwagę trwający całe życie charakter MMIHS i jego wpływ na główne narządy, może wystąpić kilka powikłań.

Problemy jelitowe

Mięśnie gładkie (ten, który wyściela narządy wewnętrzne) w układzie pokarmowym normalnie działają poprzez perystaltykę – rytmiczne, mimowolne skurcze (aktywację) i relaksację, które przesuwają strawiony pokarm z żołądka do jelita cienkiego w celu wchłaniania składników odżywczych. Niestrawione odpady przemieszczają się do okrężnicy (jelito grube) i ostatecznie są uwalniane z odbytnicy w postaci stolca.

Dzięki MMIHS mięśnie gładkie przewodu pokarmowego nie poruszają się tak, jak powinny, co powoduje zwężenie światła (otwarcie) jelit. Utrudnia to przechodzenie pokarmu i stolca.

Problemy z pęcherzem

Mięśnie gładkie pęcherza nie działają tak, jak powinny w MMIHS. To właśnie zakłóca przepływ moczu i powoduje gromadzenie się moczu w pęcherzu.

Może również wystąpić wodonercze, czyli cofanie się moczu do nerek.

Długotrwałe skutki

W miarę starzenia się dzieci będą nadal odczuwać skutki MMIHS, nawet podczas leczenia.

Problemy, które może napotkać osoba z zespołem hiperperystaltyki jelitowej megacystis microcolon, z powodu osłabienia mięśni jelit lub pęcherza, obejmują:

• Brak apetytu
• Wymioty
• Dyskomfort w jamie brzusznej
• wzdęcie brzucha
• Utrata masy ciała
• Zmniejszone oddawanie moczu

Przyczyna

Mięśnie gładkie pęcherza moczowego i jelit zaczynają zniekształcać się w macicy wraz z rozwojem płodu z zespołem MMIH. Istnieje wiele różnych genów i wzorców dziedzicznych związanych z MMIHS. To powiedziawszy, może również wystąpić bez znanej przyczyny genetycznej. Nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie mają łagodniejszą wersję MMIHA, podczas gdy inni są przez nią poważnie dotknięci.

Opisano kilka defektów genetycznych związanych z tym schorzeniem, w tym zmiany w genach ACTG2, MYH11 lub LMOD1.KątTe geny biorą udział w kodowaniu tworzenia mięśni gładkich.

Eksperci sugerują, że dziedziczny wzór genu ACTG2 jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli dana osoba odziedziczy gen wywołujący chorobę od jednego z rodziców, rozwinie się u niej choroba.

Pozostałe geny związane z MMIHS są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że osoba musiałaby odziedziczyć gen wywołujący chorobę od obojga rodziców, aby rozwinąć chorobę.

W rzadkich przypadkach dziecko może rozwinąć jedną z tych mutacji bez jej dziedziczenia.

Diagnoza

MMIHS jest zwykle diagnozowany na podstawie objawów dziecka, badania fizykalnego i testów diagnostycznych. Czasami problemy z pęcherzem i jelitami można wykryć w macicy.

Należy jednak pamiętać, że MMIHS jest rzadką chorobą zidentyfikowaną w mniej niż 200 rodzinachKąt. Z tego powodu potwierdzenie diagnozy może zająć miesiące. Lekarz Twojego dziecka będzie pracował, aby rozstrzygnąć inną przyczynę problemów trawiennych, jelitowych lub pęcherza moczowego podczas tego procesu.

Badanie płodu

Jeśli Twoja rodzina ma historię MMIHS, powiadomi to Twój zespół medyczny, aby poszukał dowodów tego stanu na prenatalnym obrazowaniu ultrasonograficznym Twojego dziecka.

Powiększony pęcherz lub problemy z mięśniami jelit mogą być widoczne w USG płodu. Badanie moczu płoduKątmoże również zidentyfikować nieprawidłowości związane z tym zaburzeniem.

Badanie lekarskie

Niemowlęta są rutynowo badane zaraz po urodzeniu. Wydalanie smółki (wydawanie kupy) jest jedną z pierwszych rzeczy, których szuka zespół medyczny po urodzeniu dziecka. Niemowlęta zazwyczaj nie są wysyłane do domu z rodzicami, dopóki nie wypróżnią się, nie zjedzą i nie wydadzą moczu.

Jeśli Twoje dziecko nie ma tych trzech wskaźników dobrego zdrowia, prawdopodobnie będzie wymagało oceny medycznej.

MMIHS wiąże się również z problemami z sercem i innymi narządami wewnętrznymi, więc lekarz Twojego dziecka może szukać innych problemów rozwojowych w ramach oceny diagnostycznej.

Testy obrazowania

Jeśli Twoje nowo narodzone dziecko ma czynniki ryzyka lub objawy MMIHS, może potrzebować USG miednicy i jamy brzusznej lub tomografii komputerowej (CT) w celu wizualizacji pęcherza i jelit.

Testy obrazowe mogą wykazywać oznaki:

• Microcolon (bardzo mały okrężnica)
• Powiększenie jelita cienkiego lub żołądka
• Skręcenie lub malrotacja jelit
• Powiększony pęcherz
• Malformacje dróg moczowych
• Wodnopłodność
• Powiększone moczowody (rurki, które przesyłają mocz z nerek do pęcherza)
• niezstąpione jądra

Badania genetyczne

Gdy obecne są cechy fizyczne MMIHS, Twoje dziecko i jego rodzeństwo, a także biologiczni rodzice mogą zostać przebadani pod kątem mutacji genetycznych. Jeśli członkowie rodziny mają gen, może to pomóc w planowaniu rodziny.

Leczenie

Życie z MMIHS jest trudne. Dzieci mogą stać się niedożywione i zazwyczaj potrzebują wsparcia żywieniowego. Procedury takie jak cewnikowanie (umieszczenie rurki w ciele) mogą pomóc w zapobieganiu powikłaniom nerkowym i trawiennym. W niektórych przypadkach przeszczep narządu może poprawić przeżywalność.

Interwencje żywieniowe

Istnieje kilka podejść, które mają na celu zapewnienie żywienia osobom z MMHIS. Niemowlęta zazwyczaj otrzymują dożylnie płyny i składniki odżywcze, ale ten rodzaj suplementacji żywieniowej na ogół nie dostarcza wystarczającej ilości kalorii i składników odżywczych do długotrwałego przeżycia.

Osoby z łagodną chorobą mogą również wymagać suplementów diety.

Procedury

Dla niektórych konieczna jest chirurgiczna ileostomia jelita cienkiego. Jest to otwór w ścianie jamy brzusznej, który umożliwia bezpośrednie opróżnienie niestrawionego materiału do worka na zewnątrz ciała, zamiast przechodzenia przez okrężnicę.

Cewnik może być umieszczony w cewce moczowej (strukturze, z której mocz przepływa z pęcherza na zewnątrz ciała), aby wspomóc oddawanie moczu. W niektórych przypadkach rurka może być chirurgicznie umieszczona w pęcherzu moczowym, aby uwolnić mocz bezpośrednio do worka, omijając cewkę moczową.

Chirurgia Transplantacyjna

Były dzieci, które otrzymały wiele przeszczepów narządów w leczeniu MMIHS z różnym powodzeniemKąt. Przeszczepy jelitowe mogą obejmować przyczepienie małego lub dużego obszaru jelita dawcy w celu zapewnienia choremu dziecku normalnego ruchu mięśni gładkich jelit.

Skutki MMIHS są poważne, co wymaga szeroko zakrojonej opieki medycznej i chirurgicznej. Przeżycie poprawia się wraz z rozwojem metod leczenia. Jeśli Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę, zwróć się o pomoc do lekarzy i grup wsparcia, które pomogą Ci uporać się ze stresem związanym z opieką nad dzieckiem z rozległymi potrzebami zdrowotnymi.