72 mutacje genetyczne związane z dziedzicznym rakiem piersi

Według National Cancer Institute inwazyjny rak piersi dotyka około jednej na osiem kobiet w USA,Kąta około 5 do 10 procent wszystkich nowotworów piersi jest dziedzicznych.KątKąt

Obecnie większość ludzi zna mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które są dziedzicznymi mutacjami genów – lub nieprawidłowościami w sekwencjonowaniu DNA – które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi.

Według statystyk National Cancer Institute, w wieku 80 lat u około 72% kobiet, które odziedziczyły mutację genu BRCA1 i około 69% kobiet, które odziedziczyły mutację genu BRCA2 zostanie zdiagnozowany rak piersi.KątKąt

Ale te dane dotyczą tylko niewielkiej części kobiet, u których rozwinie się choroba. Czy naukowcy są bliżej określenia dodatkowych wariantów genetycznych lub czynników, które mogą odgrywać rolę w rozwoju raka piersi? Właściwie są.

Dwa badania rzucają światło na nowe mutacje genów

W październiku 2017 r. w czasopismach Nature ukazały się dwa badaniaKąti Genetyki Natury,Kątodpowiednio, który przedstawił wyniki 72 wcześniej nieodkrytych mutacji genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet. Międzynarodowy zespół, który przeprowadził badania, nosi nazwę OncoArray Consortium i zgromadził ponad 500 naukowców z ponad 300 instytucji na całym świecie — badanie to jest okrzyknięte największym badaniem raka piersi w historii.

Aby zebrać informacje do tego badania, naukowcy przeanalizowali dane genetyczne 275 000 kobiet, z których 146 000 otrzymało diagnozę raka piersi. Ten obszerny zbiór informacji pomaga naukowcom zidentyfikować nowe czynniki ryzyka, które predysponują niektóre kobiety do raka piersi, i może dostarczyć informacji, dlaczego niektóre rodzaje nowotworów są trudniejsze do leczenia niż inne. Oto niektóre szczegóły dotyczące tego przełomowego badania:

• W dwóch badaniach naukowcy odkryli łącznie 72 nowe mutacje genów, które przyczyniają się do dziedzicznego raka piersi.
• Aby zlokalizować te warianty genetyczne, naukowcy przeanalizowali DNA próbek krwi kobiet biorących udział w badaniu; prawie połowa otrzymała diagnozę raka piersi. DNA zmierzono w ponad 10 milionach miejsc w całym genomie w poszukiwaniu subtelnych wskazówek, czy DNA kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi, różni się w jakiś sposób od DNA tych, które nie zostały zdiagnozowane.
• Spośród 72 wariantów, które znaleźli naukowcy, 65 z nich było ogólnie związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi.
• Pozostałe siedem wariantów korelowało z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi bez receptorów hormonalnych. American Cancer Society definiuje ten typ raka piersi, stwierdzając: „Rak piersi bez receptorów hormonalnych (lub bez receptorów hormonalnych) nie ma ani receptorów estrogenowych, ani progesteronowych. Leczenie lekami terapii hormonalnej nie jest pomocne w przypadku tych nowotworów”.KątInnymi słowy, te warianty genetyczne mogą powodować rodzaj raka piersi, w którym leki i terapie hormonalne, takie jak Tamoxifen lub Femara, nie będą wystarczające.
• W połączeniu z poprzednimi odkryciami te nowe odkrycia zwiększają całkowitą liczbę mutacji genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi do około 180.
• Jak stwierdzono w badaniu, nowo odkryte warianty genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet o około 5% do 10%. Chociaż te mutacje nie są tak wpływowe jak BRCA1 i BRCA2, badania sugerują, że te małe warianty mogą mieć złożony wpływ na kobiety, które je mają, co może zwiększyć ryzyko rozwoju choroby.

Co to oznacza dla kobiet zagrożonych rozwojem dziedzicznego raka piersi?

Breastcancer.org, organizacja non-profit zaangażowana w misję zbierania informacji i tworzenia społeczności dla osób dotkniętych rakiem piersi, dzieli się tą informacją: „Większość osób, u których rozwinął się rak piersi, nie ma historii rodzinnej tej choroby. Jednakże, gdy w rodzinie występuje silna historia raka piersi i/lub jajnika, mogą istnieć powody, by sądzić, że dana osoba odziedziczyła nieprawidłowy gen związany z wyższym ryzykiem raka piersi. Niektórzy ludzie decydują się na poddanie się testom genetycznym, aby się tego dowiedzieć. Test genetyczny polega na pobraniu próbki krwi lub śliny, którą można przeanalizować w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości w tych genach”.

Obecnie najczęstszymi testami genetycznymi w kierunku tej choroby są mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Ale ponieważ nauka wprowadza dodatkowe warianty genetyczne związane z rakiem piersi, Twój lekarz może zalecić dalsze badania z doradcą genetycznym. Jeśli twoja osobista lub rodzinna historia sugeruje, że możesz być nosicielem innych nieprawidłowości genetycznych, bardziej rozbudowany panel genetyczny może być dla ciebie korzystny. Wraz z postępem w dziedzinie genetyki, dokładniejsze procedury badawcze pozwolą na wcześniejsze wykrycie czynników ryzyka raka piersi, bardziej zindywidualizowane podejście do opieki i lepsze opcje leczenia.

Czy istnieją środki zapobiegawcze, które kobiety mogą podjąć?

Breastcancer.org zaleca, aby kobiety, które są świadome, że mają mutację genetyczną powiązaną z rakiem piersi, rozważyły ​​wdrożenie następujących środków zapobiegawczych w celu zmniejszenia ryzyka:KątKąt

• Utrzymuj wagę w zdrowym zakresie
• Zaangażuj się w regularny program ćwiczeń
• Unikaj palenia
• Rozważ ograniczenie lub wyeliminowanie alkoholu
• Stosuj dietę bogatą w składniki odżywcze

Bardziej agresywne strategie prewencyjne mogą obejmować:KątKąt

• Rozpocznij badania przesiewowe w kierunku dziedzicznego raka piersi w młodszym wieku, w zależności od historii rodzinnej kobiety
• Terapie hormonalne
• Profilaktyczna mastektomia lub chirurgiczne usunięcie zdrowych piersi​​​

Historia rodzinna każdej kobiety jest wyjątkowa, więc nie ma jednego uniwersalnego podejścia do zapobiegania lub leczenia dziedzicznego raka piersi. Jeśli jesteś zagrożona rozwojem dziedzicznego raka piersi, bądź proaktywna i porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak najlepiej zmniejszyć ryzyko zachorowania i, jeśli to konieczne, o odpowiednich dostępnych interwencjach medycznych.

Jeśli znajdziesz się w obliczu przerażającej diagnozy raka piersi, zwróć się do innych o wsparcie. Społeczność raka piersi kwitnie i jest wypełniona jednymi z najbardziej odpornych kobiet, jakie kiedykolwiek spotkasz. Zachęcą Cię w Twojej podróży. Dodatkowo, dodatkowe wsparcie może złagodzić poczucie izolacji, które może pojawić się wraz z diagnozą raka piersi.