Achalazja: przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Ogólne informacje na temat achalazji

Achalazja to zaburzenie połykania, w którym przełyk traci zdolność do przemieszczania pokarmu w kierunku żołądka z powodu upośledzonych skurczów mięśni (perystaltyki). Przełyk to przewód łączący jamę ustną z żołądkiem. W przypadku achalazji dolny zwieracz przełyku nie rozluźnia się prawidłowo, co utrudnia przejście pokarmu i płynów do żołądka.

Dokładna przyczyna achalazji często nie jest znana, ale może wiązać się z uszkodzeniem nerwów w przełyku. Uszkodzone nerwy utrudniają mięśniom przełyku przepychanie pokarmu i płynów do żołądka. Pokarm gromadzi się wtedy w przełyku, czasami ulega fermentacji i cofa się do jamy ustnej. Ten sfermentowany pokarm może mieć gorzki smak.

Achalazja jest dość rzadką chorobą. Niektórzy mylą achalazję z refluksem żołądkowo-przełykowym. Jednak w przypadku achalazji pokarm pochodzi z przełyku, natomiast w przypadku refluksu żołądkowo-przełykowego pokarm pochodzi z żołądka.

Nie ma lekarstwa na achalazję. Gdy przełyk ulegnie uszkodzeniu, mięśnie nie mogą już prawidłowo funkcjonować. Objawy można jednak zazwyczaj łagodzić za pomocą endoskopii, terapii minimalnie inwazyjnej lub zabiegu chirurgicznego.

Objawy achalazji

Objawy achalazji pojawiają się zazwyczaj stopniowo i z czasem nasilają się.

Objawy achalazji obejmują:

• Trudności w połykaniu (dysfagia), które mogą sprawiać wrażenie, jakby jedzenie lub napój utknęły w gardle
• Cofanie się połkniętego jedzenia lub śliny do gardła
• Zgaga
• Odbijanie
• Pojawiający się i ustępujący ból w klatce piersiowej
• Kaszel w nocy
• Zapalenie płuc spowodowane przedostaniem się pokarmu do płuc
• Utrata masy ciała
• Wymioty.

Objawy najczęściej występują podczas posiłku i po nim. Wszystkie osoby odczuwają, że pokarm stały, a zazwyczaj także płynny, zatrzymuje się i powoli przechodzi do żołądka. Objaw ten może występować kilka razy w tygodniu lub przy każdym posiłku.

Często występuje bezwysiłkowe cofanie się łagodnego, niestrawionego pokarmu lub białawych pian (śliny), co może wiązać się z kaszlem i dławieniem się w nocy.

Niektóre osoby odczuwają ból w klatce piersiowej, a zgaga jest częstym objawem. Zgaga ta nie jest związana z refluksem kwasu do przełyku, ale wynika raczej z zatrzymania kwaśnego pokarmu lub fermentacji pokarmu w przełyku.

Około 50% osób z achalazją traci na wadze.

Przyczyny achalazji

Dokładna przyczyna achalazji nie jest w pełni poznana, ale wiąże się ona głównie z uszkodzeniem nerwów kontrolujących przełyk. Nerwy te normalnie koordynują skurcze mięśni i pomagają rozluźnić dolny zwieracz przełyku podczas połykania; gdy są uszkodzone, proces ten nie przebiega prawidłowo.

Jedną z prawdopodobnych przyczyn jest reakcja autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy błędnie atakuje komórki nerwowe przełyku. Niektórzy badacze podejrzewają również, że u niektórych osób infekcje wirusowe mogą wywoływać tę reakcję immunologiczną. W rzadkich przypadkach achalazja może być związana z czynnikami genetycznymi lub występować jako część innych chorób. Jednak większość przypadków achalazji ma miejsce bez wyraźnej przyczyny.

Czynniki ryzyka

Czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia achalazji to:

• Wiek. Chociaż achalazja może wystąpić u osób w każdym wieku, częściej dotyka osoby w wieku od 25 do 60 lat. Choroba dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety. Średni wiek wystąpienia choroby wynosi około 50 lat.
• Niektóre schorzenia. Ryzyko wystąpienia achalazji jest większe u osób z zaburzeniami alergicznymi, niewydolnością nadnerczy lub zespołem Allgrove’a (rzadką autosomalną recesywną chorobą genetyczną).

Diagnoza achalazji

Achalazja może zostać przeoczona lub błędnie zdiagnozowana, ponieważ jej objawy są podobne do objawów innych zaburzeń trawiennych. Aby zbadać, czy występuje achalazja, lekarz prawdopodobnie zaleci:

• Manometrię przełyku. Badanie to mierzy skurcze mięśni przełyku podczas połykania. Ocenia również, jak dobrze otwiera się dolny zwieracz przełyku podczas połykania. Manometria przełyku jest najbardziej pomocnym badaniem przy ustalaniu, jaki rodzaj zaburzeń połykania może występować.
• Prześwietlenie górnego odcinka przewodu pokarmowego. Zdjęcia rentgenowskie wykonuje się po wypiciu płynnego preparatu barowego. Preparat ten pokrywa wewnętrzną wyściółkę przewodu pokarmowego i wypełnia narządy trawienne. Ta powłoka pozwala lekarzowi zobaczyć zarys przełyku, żołądka i górnego odcinka jelita. Oprócz wypicia płynnego preparatu barowego, połknięcie tabletki barowej może pomóc w wykryciu niedrożności przełyku.
• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego. Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego wykorzystuje niewielką kamerę umieszczoną na końcu elastycznej rurki do wizualnego zbadania górnego odcinka układu pokarmowego. Endoskopię można wykorzystać do wykrycia częściowej niedrożności przełyku. Endoskopię można również wykorzystać do pobrania próbki tkanki, zwanej biopsją. Tkanka ta jest badana w celu wykrycia powikłań refluksu, takich jak przełyk Barretta.
• Technologia funkcjonalnej sondy obrazującej światło przewodu pokarmowego (FLIP). FLIP to nowa technika, która pomaga potwierdzić diagnozę achalazji, jeśli inne badania nie są wystarczające.

Leczenie achalazji

Leczenie achalazji koncentruje się na rozluźnieniu lub poszerzeniu dolnego zwieracza przełyku, aby pokarm i płyny mogły łatwiej przedostawać się do żołądka.

Konkretna metoda leczenia zależy od wieku pacjenta, stanu zdrowia oraz stopnia zaawansowania achalazji.

1. Metody leczenia niechirurgicznego

Opcje niechirurgiczne obejmują:

• Rozszerzenie pneumatyczne. Podczas tej procedury ambulatoryjnej do środka zwieracza przełyku wprowadza się balonik i napełnia go, aby powiększyć otwór. Rozszerzenie pneumatyczne może wymagać powtórzenia, jeśli zwieracz przełyku nie pozostaje otwarty. Prawie jedna trzecia osób poddanych rozszerzeniu balonowemu wymaga powtórnego zabiegu w ciągu pięciu lat. Zabieg ten wymaga znieczulenia.
• OnabotulinumtoxinA (Botox). Ten lek zwiotczający mięśnie można wstrzyknąć bezpośrednio do zwieracza przełyku za pomocą igły podczas endoskopii. Zastrzyki mogą wymagać powtórzenia, a powtarzanie zastrzyków może utrudnić przeprowadzenie operacji w późniejszym czasie, jeśli będzie ona konieczna. Botox jest zazwyczaj zalecany tylko osobom, u których nie można wykonać rozszerzenia pneumatycznego lub operacji ze względu na wiek lub ogólny stan zdrowia. Działanie zastrzyków z botoksu zazwyczaj nie trwa dłużej niż sześć miesięcy. Znaczna poprawa po wstrzyknięciu botoksu może pomóc w potwierdzeniu diagnozy achalazji.
• Leki. Lekarz może zalecić leki zwiotczające mięśnie, takie jak nitrogliceryna (Nitrostat) lub nifedypina (Procardia), które należy przyjmować przed posiłkiem. Leki te mają ograniczone działanie terapeutyczne i poważne skutki uboczne. Leki są zazwyczaj rozważane tylko wtedy, gdy pacjent nie kwalifikuje się do rozszerzenia pneumatycznego lub operacji, a zastrzyki z botoksu nie były skuteczne. Leczenie farmakologiczne jest rzadko wskazane.

2. Zabieg chirurgiczny

Opcje chirurgiczne w leczeniu achalazji obejmują:

• Miotomię Hellera. Miotomia Hellera polega na przecięciu mięśnia w dolnej części zwieracza przełyku. Zabieg ten ułatwia przejście pokarmu do żołądka. Operację można wykonać przy użyciu techniki minimalnie inwazyjnej zwanej laparoskopową miotomią Hellera. U niektórych osób po miotomii Hellera może później rozwinąć się refluks żołądkowo-przełykowy (GERD). Aby uniknąć przyszłych problemów związanych z chorobą refluksową przełyku, chirurg może wykonać zabieg znany jako fundoplikacja w tym samym czasie, co miotomię Hellera. W zabiegu fundoplikacji chirurg owija górną część żołądka wokół dolnej części przełyku, tworząc zastawkę antyrefluksową, która zapobiega cofaniu się kwasu do przełyku. Fundoplikacja jest zazwyczaj wykonywana w ramach zabiegu minimalnie inwazyjnego, zwanego również zabiegiem laparoskopowym.
• Peroralna endoskopowa miotomia (POEM). W zabiegu POEM chirurg wykorzystuje endoskop wprowadzony przez usta i gardło, aby wykonać nacięcie w wewnętrznej wyściółce przełyku. Następnie, podobnie jak w przypadku miotomii Hellera, chirurg przecina mięsień w dolnej części zwieracza przełyku. Peroralną miotomię endoskopową można również połączyć z zabiegiem fundoplikacji, aby zapobiec refluksowej chorobie przełyku. Niektórzy pacjenci, u których wykonano peroralną miotomię endoskopową, a u których później rozwinęła się refluksowa choroba przełyku, są leczeni codziennymi lekami przyjmowanymi doustnie.

Najlepszymi metodami leczenia dla pacjentów w dobrym stanie zdrowia są rozszerzenie pneumatyczne lub laparoskopowa miotomia Hellera. Pacjenci w podeszłym wieku lub o słabym stanie zdrowia mogą skutecznie reagować na zastrzyki z toksyny botulinowej (Botox) i odczuwać złagodzenie objawów.

Leczenie znacznie łagodzi objawy, ale nie leczy choroby. Ogólnie skuteczność zarówno zabiegu rozszerzenia pneumatycznego, jak i miotomii Hellera wynosi 80–90% i zależy od umiejętności operatora. Może być konieczne ponowne leczenie lub zastosowanie alternatywnych metod leczenia.