Czym są geny, DNA i chromosomy?

Genetyka to dziedzina nauki zajmująca się badaniem genów i wzorców dziedziczenia (dziedziczenia). Obejmuje to badanie chromosomów (struktury wewnątrz komórek zawierającej geny) i DNA (elementów budulcowych genów).

Dzięki zrozumieniu, w jaki sposób geny działają i wpływają na zdrowie człowieka, naukowcy są coraz bardziej w stanie identyfikować przyczyny chorób, przewidywać ryzyko niektórych chorób i opracowywać leki, które są w stanie celować w określone komórki, w tym raka.

Ten artykuł wyjaśnia różnicę między DNA, genami i chromosomami, w tym sposób, w jaki są one spokrewnione i jaką rolę odgrywają w indywidualnym genomie każdej osoby.

Co to jest genom?

Najlepszym sposobem na zrozumienie genetyki jest rozbicie organizmu genom. Genom to kompletny zestaw instrukcji genetycznych organizmu. Zawiera wszystkie informacje potrzebne do zbudowania tego organizmu i umożliwienia mu wzrostu i rozwoju. Określa fizyczne cechy organizmu oraz sposób działania niektórych komórek, tkanek i narządów.

Genom składa się z trzech części:

• DNA: cząsteczka dostarczająca instrukcji genetycznych organizmu

• Geny: zbiór DNA, który jest zakodowany w celu produkcji określonych białek

• Chromosomy, struktury w komórkach zawierające geny

Prawie każdy żywy organizm ma genom, w tym bakterie, rośliny, ptaki, ryby i ssaki. Niektóre gatunki zawierają więcej genów niż inne. Na przykład ludzki genom składa się z około 20 000 do 25 000 genów. Genom bakterii składa się z jednej nici DNA.

Chociaż genom każdego gatunku jest odrębny, każdy organizm w obrębie tego gatunku ma swój własny unikalny genom. Dlatego nie ma dwóch identycznych osób.

Co to jest DNA?

Najprościej mówiąc, DNA (skrót od kwas dezoksyrybonukleinowy) są budulcem naszych genów.

W DNA znajduje się unikalny kod chemiczny, który kieruje wzrostem, rozwojem i funkcją jednostki. Kod jest określony przez ułożenie czterech związków chemicznych znanych jako zasady nukleotydowe. Cztery podstawy to:

• Adenina (A)
• Cytozyna (C)
• Guanina (G)
• Tymina (G)

Zasady łączą się ze sobą — A z T i C z G — tworząc jednostki znane jako pary zasad. Pary są następnie połączone cząsteczkami cukru i fosforanów, tworząc coś, co ostatecznie wygląda jak spiralna drabina, znana jako podwójna helisa. Konkretna kolejność lub kolejność zasad określa, jakie instrukcje są podane do budowy i utrzymania organizmu.

Ludzkie DNA składa się z około 3 milionów tych zasad, z których 99% jest dokładnie takich samych dla wszystkich ludzi. Pozostały 1% odróżnia jednego człowieka od drugiego.

Prawie każda komórka w ludzkim ciele ma to samo DNA.

Co to jest gen?

Gen to odrębna część DNA komórki, która jest zakodowana w określonym celu. Niektóre geny działają zgodnie z instrukcjami wytwarzania białek, elementów budulcowych tkanek i źródła energii organizmu. Różne białka odgrywają różne role w strukturze, funkcji i regulacji tkanek i narządów organizmu.

Inne geny są kodowane do produkcji RNA (kwas rybonukleinowy), cząsteczka, która przekształca informacje przechowywane w DNA w białko.

Geny są podstawową fizyczną jednostką dziedziczenia. Sposób ich zakodowania ostatecznie determinuje twoje cechy fizyczne i sposób działania twojego ciała. Każda osoba ma dwie kopie każdego genu, po jednej odziedziczonej po każdym z rodziców.

Różne wersje genu nazywane są allelami. Allele, które odziedziczysz po rodzicach, mogą decydować o tym, czy masz brązowe czy niebieskie oczy. Inne allele są bezpośrednio związane z chorobami takimi jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona, podczas gdy inne nadal mogą zwiększać ryzyko niektórych chorób, takich jak rak piersi.

Geny stanowią tylko od 1% do 5% ludzkiego genomu. Reszta składa się z niekodowanego DNA, zwanego „śmieciowym DNA”, które nie wytwarza białka, ale zamiast tego pomaga regulować funkcjonowanie genów.

Co to jest chromosom?

Geny są pakowane w wiązki zwane chromosomami. Ludzie mają 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46 pojedynczych chromosomów. Chromosomy znajdują się w jądrze prawie każdej komórki ciała.

Jedna para chromosomów, zwana chromosomami X i Y, określa, czy jesteś mężczyzną, czy kobietą. Kobiety mają parę chromosomów XX, podczas gdy mężczyźni mają parę chromosomów XY.

Pozostałe 22 pary, zwane chromosomami autosomalnymi, określają resztę składu twojego ciała. Niektóre geny w obrębie tych chromosomów mogą być dominujące lub recesywne. Zgodnie z definicją:

• Autosomalna dominacja oznacza, że ​​potrzebujesz tylko jednej kopii allelu od jednego rodzica, aby rozwinąć się cecha (taka jak brązowe oczy lub choroba Huntingtona).

• Autosomalny recesywny oznacza, że ​​potrzebne są dwie kopie allelu – po jednej od każdego rodzica – do rozwoju cechy (takiej jak zielone oczy lub mukowiscydoza).

Co to jest zmienność genetyczna?

Niektórzy uważają zmienność genetyczną za mutacje, ale to tylko część obrazu. W rzeczywistości istnieją trzy rodzaje zmienności genetycznej:

• Mutacja genetyczna to zmiana sekwencji DNA. Może się to zdarzyć z powodu błędów kopiowania popełnionych podczas podziału komórki, narażenia na promieniowanie, narażenia na działanie substancji chemicznych zwanych mutagenami lub infekcji przez niektóre wirusy. Zaburzenia, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, choroba Tay-Sachsa i fenyloketonuria wszystkie są spowodowane specyficznymi mutacjami genetycznymi.

• Rekombinacja genetyczna to proces, w którym fragmenty DNA są łamane, rekombinowane i naprawiane w celu wytworzenia nowej kombinacji alleli. Jednym z przykładów rekombinacji genów jest zespół Downa.

• Migracja genetyczna to proces ewolucyjny, w którym dodanie lub utrata ludzi w populacji zmienia pulę genów, czyniąc pewne cechy mniej powszechnymi lub częstszymi. Hipotetycznym przykładem jest utrata rudowłosych ze Szkocji, co z biegiem czasu może spowodować, że szkockie dzieci będą rodzić się z rudymi włosami.

Streszczenie

DNA to elementy budulcowe genów w prawie każdej komórce, zawierające zakodowaną instrukcję budowy i utrzymania organizmu. Geny to część DNA komórki, która służy do określonego celu w wytwarzaniu określonych białek. Chromosomy to wiązki genów przekazywane dziecku przez rodziców, które ostatecznie określają cechy i cechy danej osoby.

DNA, geny i chromosomy tworzą razem genom każdego organizmu. Każdy organizm – i każda jednostka – ma unikalny genom.

Chociaż genetyka może być trudna do zrozumienia, w coraz większym stopniu informuje o sposobie diagnozowania, leczenia i zapobiegania chorobom. Wiele narzędzi stosowanych obecnie w medycynie było wynikiem lepszego zrozumienia DNA, genów, chromosomów i całego genomu ludzkiego.

Obecnie badania genetyczne doprowadziły do ​​opracowania leków celowanych, które mogą leczyć raka przy mniejszym uszkodzeniu komórek nienowotworowych. Dostępne są testy genetyczne, które pozwalają przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych chorób, dzięki czemu można ich uniknąć.

Inżynieria genetyczna pozwoliła nawet naukowcom na masową produkcję ludzkiej insuliny w bakteriach i stworzenie szczepionek RNA, takich jak niektóre z tych stosowanych w leczeniu COVID-19.

Rozumiejąc ogólne koncepcje genetyki, możesz lepiej docenić ich zastosowania w medycynie i ich wpływ na zdrowie.