Co to jest twardzina skóry?

Twardzina jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą łączną, która powoduje zmiany w skórze, naczyniach krwionośnych i narządach wewnętrznych z powodu nadmiernej produkcji kolagenu. Chociaż objawy twardziny są różne w zależności od osoby, najbardziej widocznym objawem tej choroby jest stwardnienie i napięcie skóry. Mogą również dotyczyć narządy, takie jak płuca, nerki, serce i przewód pokarmowy. Nie ma lekarstwa, ale połączenie strategii samoopieki i leków może pomóc złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom.

Objawy twardziny

Istnieją dwa główne rodzaje twardziny. Twardzina zlokalizowana ogranicza się do stwardnienia skóry, natomiast twardzina układowa obejmuje nie tylko skórę, ale także naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne. Ten artykuł skupi się głównie na twardzinie układowej (znanej również jako twardzina skóry).

Zlokalizowana twardzina skóry

Twardzina zlokalizowana dotyczy przede wszystkim skóry i występuje głównie u dzieci.

Objawy mogą obejmować:

• Morphea: Odbarwione, twarde blaszki na tułowiu, ramionach i nogach

• Twardzina liniowa: smugi pogrubionej i nienormalnie zabarwionej skóry, które często dotykają rąk, nóg i czoła

Stwardnienie układowe

Twardzina układowa dzieli się na dwa podtypy: skórną ograniczoną i skórną rozlaną.

Ograniczona skórna twardzina układowa

W ograniczonej skórnej twardzinie układowej pogrubienie/napięcie skóry jest zwykle ograniczone do pewnych obszarów ciała, głównie dłoni i twarzy. Podtyp ograniczonej skórnej twardziny układowej zwany zespołem CREST opiera się na charakterystycznych objawach, od których pochodzi jego nazwa.

Objawy zespołu CREST:

• Calcinosis cutis: złogi wapnia pod skórą

• Zjawisko Raynauda: gdy palce u rąk i nóg zmieniają kolor na biały lub niebieskawy w odpowiedzi na zimno lub stres

• Nieprawidłowy ruch przełyku, rurki łączącej usta z żołądkiem

• Sklerodaktylia: gruba, napięta i błyszcząca skóra na palcach rąk i nóg, która wynika z nadprodukcji kolagenu

• Teleangiektazje: rozszerzone naczynia krwionośne, które powodują powstawanie małych, czerwonych plam na dłoniach i twarzy

Rozlana skórna twardzina układowa

Rozlana skórna twardzina układowa powoduje bardziej rozległe pogrubienie i napięcie skóry, często obejmujące tułów i wykraczające poza dłonie nad nadgarstki. Często zaatakowane są również narządy wewnętrzne, takie jak płuca, nerki, serce, układ pokarmowy i mięśniowo-szkieletowy.

Na przykład ból stawów i mięśni jest powszechny we wczesnych stadiach twardziny, podobnie jak obrzęk rąk.

Kiedy twardzina zajmuje nerki, może rozwinąć się rzadkie, ale ciężkie powikłanie, zwane przełomem nerkowym twardziny. W tym stanie u osoby rozwija się złośliwe nadciśnienie tętnicze wraz z niewydolnością nerek.

Podobnie problemy z sercem związane z twardziną mogą objawiać się nieprawidłowym rytmem serca lub zastoinową niewydolnością serca.

Powikłania płucne – śródmiąższowa choroba płuc (bliznowacenie tkanki płucnej) i tętnicze nadciśnienie płucne (wysokie ciśnienie krwi w tętnicach płucnych) – są głównymi przyczynami zgonów w twardzinie układowej.

Powoduje

Twardzina jest wynikiem nieprawidłowości w trzech różnych układach lub tkankach organizmu:

• Układ odpornościowy
• Małe naczynia krwionośne

• Tkanki łączne

Co powoduje te nieprawidłowości, pozostaje w dużej mierze nieznane. Eksperci podejrzewają jednak, że połączenie genetyki i narażenia na czynniki środowiskowe jest prawdopodobnym winowajcą rozwoju twardziny układowej. Oceniane narażenia środowiskowe obejmują niektóre toksyny (np. polichlorek winylu, benzen i krzemionkę) oraz zakażenie wirusem lub pasożytem.

Diagnoza

Żaden pojedynczy test nie służy jako ostateczna diagnoza twardziny. Do diagnozowania tej choroby stosuje się raczej kombinację wyników z historii medycznej, badania fizykalnego i różnych badań.

Historia i badanie fizykalne

Wiele objawów twardziny może ujawnić się podczas wizyty u lekarza. Na przykład pacjent może zauważyć zmianę fizycznego wyglądu swojej twarzy z powodu stwardnienia i napięcia skóry. Ich dłonie mogą również wydawać się opuchnięte, mogą pojawić się przeczosy (dowody dłubania skóry) i strupy obecne od swędzenia spowodowanego stanem zapalnym występującym pod skórą.

Ponadto u pacjenta z twardziną układową pracownik służby zdrowia może zauważyć sztywność stawów, powiększone naczynia krwionośne na twarzy i dłoniach (teleangiektazje) oraz złogi wapnia na palcach lub wzdłuż niektórych ścięgien.

Zjawisko Raynauda jest jednym z najwcześniejszych objawów choroby w twardzinie układowej. Należy jednak pamiętać, że oprócz twardziny istnieją inne przyczyny, które należy wziąć pod uwagę. Zjawisko Raynauda może również istnieć samodzielnie, co oznacza, że ​​nie jest związane z żadnym procesem chorobowym.

Mogą być również zgłaszane skargi na problemy trawienne – refluks żołądkowy i problemy z połykaniem – podobnie jak zmiany koloru (czerwony, niebieski i biały) palców, a czasami palców rąk i nóg, zwłaszcza gdy są wystawione na zimno (objaw Raynauda).

W końcu, jeśli Twój lekarz podejrzewa potencjalną diagnozę twardziny, skieruje Cię do kogoś, kto specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu chorób tkanki łącznej, zwanego reumatologiem.

Badania krwi

Różne badania krwi mogą wspierać diagnozę twardziny.

Zdecydowana większość osób z twardziną skóry ma pozytywny wynik na obecność przeciwciała przeciwjądrowego (ANA). Ponadto przeciwciało skierowane przeciwko topoizomerazie I (anty-Scl-70) jest związane z rozlaną skórną twardziną układową; przeciwciało antycentromerowe (ACA) jest związane z ograniczoną skórną twardziną układową.

Ponieważ twardzina może wpływać na czynność nerek, Twój lekarz może również zlecić badanie moczu i badanie krwi zwane podstawowym panelem metabolicznym (BMP).

Obrazowanie i inne testy

Obrazowanie i inne testy służą do oceny zajęcia narządów wewnętrznych w twardzinie:

Przykłady tych testów obejmują:

• Biopsja skóry
• Rentgen klatki piersiowej
• Tomografia komputerowa (TK)
• Testy czynności płuc (PFT)

• Manometria przełyku i/lub endoskopia górna

• Echokardiogram
• Elektrokardiogram (EKG)

Leczenie

Nie ma lekarstwa na twardzinę. Innymi słowy, nie ma leków, które mogłyby powstrzymać lub odwrócić twardnienie i zgrubienie skóry. Jednak dzięki połączeniu strategii samoopieki i leków można opanować wiele objawów twardziny i zapobiec niektórym powikłaniom.

Oto kilka przykładów leczenia różnych objawów/powikłań w twardzinie.

Zjawisko Raynauda

Utrzymywanie ciepła całego ciała (nie tylko dłoni i stóp) przez noszenie czapki i wielu warstw jest ważne dla radzenia sobie z tym objawem.

Można również stosować leki, takie jak blokery kanału wapniowego lub inhibitory fosfodiesterazy typu 5 (PDE-5).

Problemy trawienne

Wraz ze zmianami stylu życia i diety pomocne mogą być leki kontrolujące refluks, takie jak inhibitor pompy protonowej Prilosec (omeprazol).

W przypadku problemów z połykaniem związanych z twardziną skóry lek Reglan (metoklopramid) może przynieść pewną ulgę.

Choroba nerek

Lek zwany inhibitorem konwertazy angiotensyny (ACE) jest stosowany w leczeniu problemów z nerkami związanych z twardziną.

Choroba płuc

Leki Cytoxan (cyklofosfamid) lub CellCept (mykofenolan mofetylu) stosuje się w leczeniu śródmiąższowej choroby płuc, która jest jednym z dwóch powikłań płucnych związanych z twardziną.

Pacjentom z objawowym tętniczym nadciśnieniem płucnym (drugim powikłaniem płucnym twardziny) można podawać różne leki, w tym:

• Antagoniści receptora endoteliny: np. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) lub Ventavis (iloprost)
• Prostanoidy i analogi prostacyklin: np. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) lub Ventavis (iloprost)

Problemy z mięśniami i stawami

Ból mięśni i stawów wywołany twardziną skóry można leczyć kombinacją terapii fizycznej i zajęciowej oraz leków, takich jak niesteroidowy lek przeciwzapalny (NLPZ).

Korona

Oprócz wyniszczających objawów fizycznych, osoby z twardziną często zgłaszają problemy ze snem i intymnością, a także problemy emocjonalne, takie jak depresja i zaburzenia obrazu ciała.

Są też wyzwania społeczne; większość ludzi w ogólnej populacji ma bardzo małą (jeśli w ogóle) wiedzę na temat twardziny. Ten brak wiedzy może prowadzić do stygmatyzacji i/lub związanej z tym izolacji.

Zmartwienia finansowe, w tym wysokie rachunki medyczne i ograniczone możliwości zatrudnienia, to dodatkowe wyzwania, przed którymi stoi wiele osób z twardziną.

Być może więc jest rzeczą oczywistą, że życie z przewlekłą, złożoną chorobą, taką jak twardzina, jest potężnym doświadczeniem. Dzięki wsparciu i codziennemu podejściu możesz poprawić jakość swojego życia i złagodzić wiele z tych stresów.

Aby uzyskać wsparcie, Fundacja Scleroderma udostępnia dane kontaktowe osób i grup w całych Stanach Zjednoczonych, z którymi można odpowiednio porozmawiać lub spotkać się. Poznawanie innych, którzy doświadczają tych samych zmagań, może być niezwykle pocieszające i pomocne.

Rozsądna jest również praca z terapeutą, a konkretnie z kimś, kto ma doświadczenie w pomaganiu osobom z chorobami przewlekłymi.

Wreszcie, aby zoptymalizować swoje codzienne funkcjonowanie i dobre samopoczucie, ważne jest przyjęcie nawyków zdrowego stylu życia.

Oto kilka przykładów takich nawyków:

• Spożywanie dobrze zbilansowanych, pożywnych posiłków
• Dobre radzenie sobie ze stresem (możesz rozważyć włączenie terapii umysł-ciało, takich jak medytacja uważności, do swojej codziennej rutyny)
• Unikanie palenia

Jeśli Ty lub ktoś bliski cierpi na twardzinę skóry, koniecznie poszukaj opieki zespołu specjalistów, którzy mają doświadczenie w leczeniu tej niezwykłej choroby i jej różnych przejawów. Chociaż twardzina skóry jest chorobą, która stwarza wyjątkowe wyzwania, istnieją terapie i strategie, które pomogą Ci radzić sobie z nią i dobrze żyć.