Co to jest zespół Wernera?

Zespół Wernera to zespół przedwczesnego starzenia. Jest podobny do zespołu Hutchinsona-Gilforda, znanego również jako progeria dziecka lub choroba Benjamina Buttona (nazywany przez film Brada Pitta, w którym jego postać starzeje się w odwrotnym kierunku).

Oba zespoły są dziedziczne, mają podobne objawy i powodują, że osoba wygląda, jakby się starzeje przedwcześnie. Główną różnicą między zespołami jest czas, w którym pojawiają się objawy.

Oto przegląd zespołu Wernera, w tym jego objawów, sposobu diagnozowania i tego, co można zrobić, aby poradzić sobie z tym stanem.

Gen WRN

Gen, który powoduje zespół Wernera — gen WRN — kontroluje produkcję białka Wernera. Uważa się, że białko to odgrywa rolę w naprawie i utrzymaniu DNA. Mutacja w tym genie może powodować zespół Wernera. Eksperci uważają, że uszkodzenie powoduje objawy zespołu Wernera, ale nie są pewni, jak to się dzieje.

Objawy zespołu Wernera

Osoba z zespołem Wernera będzie wykazywać oznaki przedwczesnego starzenia, takie jak:

• Przerzedzenie skóry
• Utrata jędrności skóry
• Utrata tłuszczu w górnych warstwach skóry
• Wypadanie włosów
• Zmarszczki
• Zniekształcenia i przebarwienia paznokci
• Siwienie włosów
• Problemy z pigmentacją
• Wrzody

Oznaki wczesnego starzenia zwykle pojawiają się w wieku 30 lub 40 lat, ale mogą również rozpocząć się wcześniej.

Osoby z zespołem Wernera mogą:

• Miej małą szczękę
• Mają zapadnięty wygląd
• Bądź krótki
• Brak siły
• Miej wysoki głos
• Rozwijaj problemy z oczami (takie jak zaćma)
• Rozwijać zaburzenia endokrynologiczne
• Masz problemy dentystyczne
• Mieć gruby pień i cienkie kończyny

Powoduje

Zespół Wernera jest schorzeniem dziedzicznym, co oznacza, że ​​rodzi się z nim osoba. Aby wystąpił zespół Wernera, osoba musi odziedziczyć zmutowany gen WRN od obojga rodziców.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, nie oznacza to, że wszystkie ich dzieci urodzą się z chorobą – zwykle jedno na czworo dzieci będzie miało tę chorobę.

Diagnoza

W przeciwieństwie do progerii zespół Wernera nie jest diagnozowany po urodzeniu. Dlatego nazywa się ją progerią dorosłych. Zwykle diagnozuje się go w wieku 30 lub 40 lat, ale można go zdiagnozować już w wieku 15 lat.

Większość ludzi wcześnie zaczyna odczuwać objawy, takie jak siwienie włosów i łysienie. Osoby z zespołem Wernera mogą mieć inne cechy w dzieciństwie i okresie dojrzewania, w tym:

• Powolne tempo wzrostu
• Niski wzrost
• Niska waga w porównaniu do ich wzrostu
• Brak włosów łonowych, piersi i miesiączki
• Nienormalnie mały penis i jądra

Jedynym sposobem potwierdzenia diagnozy zespołu Wernera jest molekularne badanie genów.

Leczenie

Nie ma leczenia zespołu Wernera. Nacisk kładziony jest na zarządzanie objawami i monitorowanie powikłań, takich jak nowotwory, choroby serca i cukrzyca.

Osoby z zespołem Wernera potrzebują zespołu specjalistów medycznych, którzy pomogą im radzić sobie z chorobą. Przykłady warunków, które dana osoba może rozwinąć, obejmują:

• Cukrzyca typu II (która zwykle ma łagodny przebieg u osób z zespołem Wernera i jest łatwa do leczenia)

• Problemy z oczami, takie jak zaćma (która może wymagać operacji lub soczewek korekcyjnych)
• Rak (który można leczyć tak samo, jak u osoby bez zespołu Wernera)

Rokowanie

Osoby z zespołem Wernera są bardziej narażone na raka i choroby układu krążenia. Choroba serca występuje z powodu utraty elastyczności i pogrubienia tętnic.

Nowotwory powszechne u osób z zespołem Wernera obejmują:

• Tarczyca
• Czerniak
• Guzy mózgu i kręgosłupa
• Kość
• Mięsaki tkanek miękkich
• Białaczka

Korona

Osoby z zespołem Wernera mogą radzić sobie z objawami i unikać komplikacji zdrowotnych przy pomocy zespołu specjalistów.

Jeśli osoba z zespołem Wernera chce zajść w ciążę, eksperci zalecają, aby poddała się poradnictwu genetycznemu.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) obejmuje badanie jaj pod kątem mutacji genetycznej przed implantacją. Chociaż może to być opcja dla osób z zespołem Wernera, które przechodzą zapłodnienie in vitro (IVF), koszt może stanowić barierę.

Streszczenie

Zespół Wernera to rzadka choroba podobna do progerii, ale zwykle diagnozowana u nastolatków i dorosłych, a nie niemowląt i dzieci. Powoduje, że człowiek starzeje się szybciej niż normalnie. Stan jest spowodowany mutacją genetyczną. Nie ma konkretnego leczenia zespołu Wernera, ale zespół specjalistów może pomóc ludziom radzić sobie z chorobą i unikać komplikacji zdrowotnych.

Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zdiagnozowano zespół Wernera, wiedz, że chociaż nadal istnieje wiele niewiadomych dotyczących tego stanu, można sobie z nim poradzić.

Zespół lekarzy specjalistów, którzy znają ten zespół, pomoże Ci uporać się z jego objawami i uniknąć powikłań. Mogą również poprowadzić Cię przez niektóre decyzje, które możesz rozważyć w swoim życiu osobistym, na które może mieć wpływ zespół Wernera, na przykład chęć posiadania dzieci.

Często Zadawane Pytania

Jaka mutacja genetyczna powoduje zespół Wernera?

Mutacja w genie WRN powoduje zespół Wernera, ale eksperci nadal nie rozumieją, w jaki sposób mutacja powoduje objawy charakterystyczne dla choroby.

Jak powszechna jest choroba przedwczesnego starzenia?

Choroby przedwczesnego starzenia są rzadkie. Zespół Wernera dotyka około jednego na milion osób na całym świecie, podczas gdy zespół Hutchinsona-Gilforda dotyka około jednego na 8 milionów dzieci na całym świecie.

Jaki jest związek między zespołem Wernera a rakiem?

Osoby z zespołem Wernera prawdopodobnie zachorują na raka jako powikłanie choroby, prawdopodobnie z powodu szybkiego starzenia się, którego doświadczają. Wiele nowotworów ma tendencję do rozwoju w późniejszym życiu, ale u osób z chorobami przedwczesnego starzenia się, takimi jak zespół Wernera, nowotwory mogą pojawić się wcześniej.

Jak zespół Wernera zmienia Twój wygląd?

Osoby z zespołem Wernera zaczynają siwić szybciej niż osoby bez tej choroby, przedwcześnie tracą elastyczność skóry i zmarszczki.

Osoby z zespołem Wernera są zwykle niższe niż przeciętnie. Wraz z wiekiem pojawiają się „uszczypnięte” twarze. Ich skóra i paznokcie przebarwią się, a włosy na całym ciele będą wypadać. Niektóre osoby z tym schorzeniem zostały opisane jako mające „ptasi” wygląd.