Dziecięca twardzina układowa

Twardzina układowa jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której normalne tkanki zastępowane są gęstą, grubą tkanką bliznowatą. Objawy obejmują niezdolność do rozciągania i zwijania palców. Twardzinę można leczyć za pomocą leków i fizykoterapii.

Przegląd

Co to jest twardzina?

Twardzina to stan, w którym skóra staje się niezwykle gruba i twarda. Jest to choroba autoimmunologiczna, która powoduje stan zapalny (obrzęk) skóry. Obrzęk może wywołać nadprodukcję komórek kolagenowych, włóknistego białka, które jest główną częścią wielu tkanek w ciele. Ta nadprodukcja może prowadzić do zwłóknienia lub bliznowacenia.

Jakie są rodzaje twardziny?

Istnieją dwa ogólne rodzaje twardziny:

Twardzina zlokalizowana: Ta forma twardziny skóry dotyka tylko niektórych obszarów ciała i tylko sporadycznie rozprzestrzenia się na leżące poniżej mięśnie lub kości. Rzadko obejmuje narządy wewnętrzne i nie przechodzi w uogólnione postacie twardziny.
Twardzina układowa (twardzina układowa): Ta forma twardziny może powodować uogólnione pogrubienie skóry we wszystkich częściach ciała. Oprócz zmian skórnych, blizny mogą rozwijać się w narządach wewnętrznych, takich jak nerki, serce, płuca i przewód pokarmowy. Dzieci z twardziną układową mają bardziej rozległe zmiany skórne, które mogą powodować ograniczone ruchy stawów.

Zjawisko Raynauda (zmiany koloru białego, niebieskiego i czerwonego palców rąk i/lub stóp pod wpływem zimna lub stresu) występuje we wczesnym dzieciństwie z twardziną układową, jak również zmęczenie, bóle stawów, trudności w połykaniu, bóle brzucha, zgaga, biegunka i duszność.

Dzieci z twardziną układową powinny być często sprawdzane pod kątem wysokiego ciśnienia krwi, a także problemów z płucami, nerkami, żołądkiem i sercem.

Kogo dotyka twardzina?

W Stanach Zjednoczonych jest tylko 5000 do 7000 dzieci z twardziną. Częściej występuje u dorosłych niż u dzieci. Tylko 2% wszystkich osób z twardziną rozwija się przed 10 rokiem życia, a 7% rozwija się między 10 a 19 rokiem życia.

Objawy i przyczyny

Co powoduje twardzinę układową u dzieci?

Dokładna przyczyna twardziny układowej u dzieci nie jest znana. Wydaje się, że obejmuje zaburzenie komórek wyściełających małe naczynia krwionośne.

Może to być również związane z wadami układu odpornościowego, w którym normalnie ochronny system obronny organizmu powoduje uszkodzenie własnych tkanek.

Normalnie układ odpornościowy pomaga w obronie organizmu przed infekcją. U pacjentów z twardziną układ odpornościowy pobudza inne komórki do wytwarzania zbyt dużej ilości kolagenu (białka). Ten dodatkowy kolagen odkłada się w skórze i narządach, co powoduje twardnienie i pogrubienie (podobne do procesu bliznowacenia).

Jakie są oznaki i objawy pediatrycznej twardziny układowej?

Zmiany skórne twardziny układowej mogą obejmować:

Utrata zdolności skóry do rozciągania
Zmniejszona funkcja dłoni (z powodu napięcia skóry palców i dłoni)
Zjawisko Raynauda (nieprawidłowa wrażliwość na zimno), które zwykle obserwuje się w dłoniach. Objawy obejmują zmiany koloru dłoni (biały, niebieski, czerwony), mrowienie, dyskomfort i zmniejszone czucie.
Powiększone czerwone naczynia krwionośne na dłoniach, twarzy i wokół łożysk paznokci (teleangiektazje)
Złogi wapnia w skórze lub innych obszarach (wapnica)

Początkowo skóra dłoni i stóp wydaje się spuchnięta. Z biegiem czasu skóra napina się i twardnieje i może wydawać się, że ma pręgi, wgłębienia lub małe wgłębienia, które są widoczne głównie na opuszkach palców.

Ponieważ ból jest niewielki, często twardzina jest obecna przez dłuższy czas, zanim rodzic lub dziecko zaniepokoi się.

Inne oznaki i objawy twardziny układowej związane z zajęciem narządów wewnętrznych mogą obejmować:

Zapalenie stawów ze sztywnością i bólem
Rany (wrzody), głównie na opuszkach palców
Problemy trawienne (zgaga, kłopoty z przełykaniem, biegunka, skurcze żołądka)
Problemy z oddychaniem (przewlekły kaszel, trudności w oddychaniu, zmęczenie)
Zajęcie nerek może prowadzić do nadciśnienia
Zmęczenie (łatwe zmęczenie)
Słabe mięśnie

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się twardzinę układową u dzieci?

Rozpoznanie twardziny układowej często stawia reumatolog (specjalista ds. zapalenia stawów/autoimmunologa) lub dermatolog (specjalista skóry) na podstawie kombinacji czynników, w tym:

Obecność objawów i oznak fizycznych
Charakterystyczne zmiany skórne (m.in. lokalizacja, wielkość, kształt, kolor)
Wyniki pełnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego

Nie ma specjalnych testów do diagnozowania twardziny układowej. Testy laboratoryjne służą do eliminacji innych podobnych chorób, oceny aktywności twardziny i określenia, czy zaangażowane są narządy inne niż skóra. Testowanie niektórych białek autoimmunologicznych może pomóc w określeniu przebiegu choroby. Zazwyczaj nie wykonuje się biopsji skóry.

Dodatkowe testy na twardzinę układową obejmują:

Badania krwi, w których mierzy się białka autoimmunologiczne i czynność nerek
Promienie rentgenowskie, które mogą pokazać zmiany w skórze, kościach i narządach wewnętrznych (takich jak płuca i jelita)
Testy oceniające funkcję połykania przełyku (rurki prowadzącej z jamy ustnej do żołądka)
Test czynności płuc (test oddechowy), aby upewnić się, że płuca działają prawidłowo
Echokardiografia (USG serca) w celu przyjrzenia się funkcjonowaniu serca

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się twardzinę dziecięcą?

Nie ma lekarstwa na twardzinę skóry, ale przy odpowiedniej diagnozie można ją leczyć i kontrolować. Celem leczenia jest zatrzymanie stanu zapalnego, powstrzymanie postępu choroby i zapobieganie zajęciu narządów wewnętrznych.

Wyboru najodpowiedniejszego leczenia dokonuje reumatolog dziecięcy z doświadczeniem w twardzinie skóry, we współpracy z innymi specjalistami zajmującymi się określonymi układami (przewodem pokarmowym, sercem, płucami i nerkami).

Leki

Kortykosteroidy mogą być stosowane w celu zmniejszenia stanu zapalnego mięśni, stawów lub rzadko samej skóry. Sterydy mogą być również pomocne w leczeniu wczesnych stadiów zapalenia narządów wewnętrznych. Generalnie sterydy nie działają w późniejszych stadiach twardziny układowej.
Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen i naproksen, są czasami stosowane u dzieci z zapaleniem stawów w celu zmniejszenia zapalenia stawów.
Leki rozszerzające naczynia krwionośne i poprawiające przepływ krwi są często stosowane w leczeniu objawu Raynauda.

Obecnie badane są inne metody leczenia i istnieje konkretna nadzieja, że w przyszłości zostaną znalezione skuteczniejsze terapie. W bardzo ciężkich przypadkach można rozważyć autologiczny przeszczep szpiku kostnego.

Ochrona skóry

Ochrona skóry pomoże zmaksymalizować przepływ krwi do skóry, dłoni i stóp, szczególnie u dzieci z objawem Raynauda. Oto kilka porad:

Unikaj obrażeń dotkniętych obszarów, zwłaszcza czubków palców rąk i nóg.
Chroń dłonie i stopy dziecka przed zimnem. Utrzymuj w pokojach ciepłą temperaturę i pozwól dziecku założyć dodatkową warstwę odzieży zimą, a także czapkę z nausznikami, rękawiczki i ciepłe skarpetki. Wełna jest cieplejsza niż tkaniny bawełniane lub syntetyczne, a kilka warstw cienkiej odzieży jest lepszych niż jedna ciężka lub gruba warstwa odzieży.
Unikaj palenia lub narażenia na dym.
Unikaj leków na przeziębienie, które zawierają pseudoefedrynę.
Chroń dziecko przed nadmiernym nasłonecznieniem i używaj filtrów przeciwsłonecznych zgodnie z zaleceniami.
Unikaj stosowania na skórze środków ściągających, peelingów do ciała lub twarzy lub ostrych detergentów.
Używaj balsamów zgodnie z zaleceniami lekarza, aby zachować miękkość skóry dziecka.

Fizykoterapia

Podstawowe programy rozciągające i ćwiczenia z przewodnikiem prowadzone przez fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych pomagają dziecku zachować elastyczność, zakres ruchu stawów, siłę mięśni i przepływ krwi do dotkniętych obszarów. Terapia pomoże również zapobiegać przykurczom stawów (zagięciom w stawach). W razie potrzeby można zalecić szyny.

Chirurgia

W rzadkich przypadkach ortopedyczna chirurgia ręki lub chirurgia plastyczna może okazać się konieczna w celu skorygowania poważnych przykurczów stawów lub deformacji skóry lub blizn. Zanim będzie można wykonać operację, choroba musi zwykle pozostawać w remisji (nieaktywna) przez kilka lat.

Zapobieganie

Czy można zapobiegać twardzinie układowej u dzieci?

Nie ma znanego sposobu zapobiegania twardzinie układowej. Nie jest zaraźliwa: nie można dostać twardziny przez ściskanie dłoni, dzielenie się przyborami do jedzenia, przytulanie, całowanie, kontakt seksualny i kontakt z krwią lub płynami ustrojowymi, lub przez kontakt powietrzny spowodowany kaszlem lub kichaniem.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są prognozy (perspektywy) dla dzieci z pediatryczną twardziną układową?

Twardzina układowa to przewlekła (długotrwała) i wolno rozwijająca się choroba, trwająca miesiące lub lata. Perspektywy zależą od tego, ile skóry jest zaangażowane i czy dotyczy to narządów wewnętrznych.

Dzieci, które mają problemy z płucami, sercem lub nerkami, mają największe ryzyko powikłań, w tym przykurczów stawów, zmian kosmetycznych i nierównomiernego wzrostu kości.

Chociaż twardzina układowa często nie ustępuje, może utrzymywać się na tym samym poziomie bez pogorszenia się przez kilka lat.

Żyć z

Jakie są obawy dzieci żyjących z twardziną układową?

Dzieci z twardziną układową powinny żyć tak normalnie, jak to tylko możliwe. Powinni chodzić do szkoły, uprawiać sport, uczestniczyć w zajęciach pozalekcyjnych i rodzinnych. Ogólnie rzecz biorąc, nie ma ograniczeń co do aktywności fizycznej, którą dzieci chcą wykonywać (o ile jest to bezpieczne). Ćwiczenia pomogą zapobiegać odkształceniom, zwiększą siłę i wytrzymałość mięśni.

Nie ma specjalnej diety, która okazałaby się skuteczna w leczeniu twardziny. Dzieci z twardziną skóry powinny stosować zdrową, zbilansowaną dietę.

Zasoby

Czy istnieją grupy wsparcia dla twardziny układowej?

Fundacja Scleroderma jest wiodącą organizacją non-profit, której celem jest zaspokajanie potrzeb dorosłych i dzieci żyjących z twardziną w Stanach Zjednoczonych. Organizowanych jest wiele lokalnych i krajowych wydarzeń mających na celu edukację i łączenie pacjentów i rodzin.

Więcej informacji można znaleźć na stronie www.scleroderma.org.

Tags: disease treatment doctors advice online