Jak abetalipoproteinemia wpływa na organizm

Abetalipoproteinemia (znana również jako zespół Bassena-Kornzweiga) to dziedziczne zaburzenie, które wpływa na wytwarzanie i wykorzystanie tłuszczów w organizmie. Nasze ciała potrzebują tłuszczów, aby utrzymać zdrowe nerwy, mięśnie i trawienie. Podobnie jak olej i woda, tłuszcze nie mogą samodzielnie przemieszczać się po naszym ciele. Zamiast tego przyczepiają się do specjalnych białek zwanych lipoproteinami i podróżują tam, gdzie są potrzebne.

Jak abetalipoproteinemia wpływa na lipoproteiny

Z powodu mutacji genetycznej osoby z abetalipoproteinemią nie wytwarzają białka potrzebnego do wytworzenia lipoprotein. Bez wystarczającej ilości lipoprotein tłuszcze nie mogą być prawidłowo trawione ani przemieszczać się tam, gdzie są potrzebne. Prowadzi to do poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na żołądek, krew, mięśnie i inne układy organizmu.

Z powodu problemów spowodowanych przez abetalipoproteinemię objawy choroby są często obserwowane w okresie niemowlęcym. Mężczyźni są bardziej dotknięci — około 70 procent więcej — niż kobiety. Choroba jest chorobą dziedziczoną autosomalnie, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen MTTP, aby ich dziecko mogło go odziedziczyć. Abetalipoproteinemia występuje bardzo rzadko, zgłoszono tylko 100 przypadków.

Symptomy i objawy

Niemowlęta urodzone z abetalipoproteinemią mają problemy żołądkowe ze względu na ich niezdolność do prawidłowego trawienia tłuszczów. Ruchy jelit są często nieprawidłowe i mogą być blade i śmierdzące. Dzieci z abetalipoproteinemią mogą również doświadczać wymiotów, biegunki, wzdęć i trudności z przybieraniem na wadze lub wzrostem (czasami znanymi jako brak rozwoju).

Osoby z tą chorobą mają również problemy związane z witaminami przechowywanymi w tłuszczach – witaminami A, E i K. Objawy spowodowane brakiem tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach zwykle rozwijają się w ciągu pierwszej dekady życia. Mogą to być:

• Zaburzenia czuciowe: Obejmuje to problemy z odczuwaniem temperatury i dotyku – szczególnie w dłoniach i stopach (hipestezja)

• Problemy z chodzeniem (ataksja): Około 33 procent dzieci będzie miało trudności z chodzeniem przed ukończeniem 10 roku życia. Ataksja pogarsza się z czasem.

• Zaburzenia ruchowe: drżenie, drżenie (pląsawica), problemy z sięganiem po rzeczy (dysmetria), problemy z mówieniem (dyzartria)

• Problemy z mięśniami: osłabienie, skrócenie (skurcz) mięśni pleców, które powoduje skrzywienie kręgosłupa (kifoskolioza)

• Problemy z krwią: niski poziom żelaza (niedokrwistość), problemy z krzepnięciem krwi, nieprawidłowe czerwone krwinki (akantocytoza)

• Problemy z oczami: ślepota nocna, słaby wzrok, problemy z kontrolą wzroku (oftalmoplegia), zaćma

Diagnoza

Abetalipoproteinemię można wykryć na podstawie próbek kału. Podczas testów ruchy jelit wykażą wysoki poziom tłuszczu, ponieważ tłuszcz jest eliminowany, a nie wykorzystywany przez organizm. Badania krwi mogą również pomóc w zdiagnozowaniu stanu. Nieprawidłowe czerwone krwinki obecne w abetalipoproteinemii można zobaczyć pod mikroskopem. We krwi będzie również bardzo niski poziom tłuszczów, takich jak cholesterol i trójglicerydy. Jeśli Twoje dziecko ma abetalipoproteinemię, testy na czas krzepnięcia i poziomy żelaza również powrócą do normy. Badanie wzroku może wykazać zapalenie tylnej części oka (zapalenie siatkówki). Testy siły i skurczów mięśni również mogą dawać nieprawidłowe wyniki.

Leczenie poprzez dietę

Opracowano specjalną dietę dla osób z abetalipoproteinemią. W diecie jest kilka wymagań, w tym unikanie spożywania niektórych rodzajów tłuszczów (trójglicerydów długołańcuchowych) na rzecz spożywania innych rodzajów (trójglicerydów średniołańcuchowych). Kolejnym wymogiem jest dodanie dawek suplementów witaminowych zawierających witaminy A, E i K oraz żelazo. Dietetyk mający doświadczenie w leczeniu chorób genetycznych może pomóc w opracowaniu planu posiłków, który spełni specjalne potrzeby żywieniowe Twojego dziecka.