Objawy, diagnostyka i leczenie narkolepsji u dzieci

Senne lub nieuważne dziecko jest powodem do niepokoju. Krytyczny okres rozwoju, który rozciąga się od wczesnego dzieciństwa do dorastania, przygotowuje grunt pod życiowy sukces. Opiera się to na wypoczętym i chłonnym umyśle.

Problemy z uwagą, takie jak występujące w zespole nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), mogą być znajome, ale istnieją inne problemy ze snem, które mogą w podobny sposób utrudniać zdolność Twojego dziecka do uczenia się. Jak narkolepsja wpływa na dzieci? Jak jest diagnozowana i jakie są dostępne zabiegi? Dowiedz się więcej o narkolepsji i o tym, jak może nieoczekiwanie wpłynąć na Twoje dziecko.

Rozpowszechnienie

Chociaż często rozważana wśród dorosłych, narkolepsja w rzeczywistości ma dwa szczyty zachorowalności. Narkolepsja pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie i okresie dojrzewania, uwidaczniając się średnio w wieku 14,7 lat (a później ponownie osiąga szczyt w wieku 35 lat). W rzeczywistości ponad połowa osób z narkolepsją zgłasza wystąpienie objawów przed ukończeniem 20. roku życia.

Młodszy wiek zachorowania wiąże się z historią choroby w rodzinie. Ponadto objawy charakteryzujące chorobę są zwykle bardziej nasilone u osób, u których choroba rozwinęła się wcześniej.

Chociaż choroba może rozwinąć się w stosunkowo młodym wieku, często występuje opóźnienie w rozpoznaniu narkolepsji. Objawy mogą zostać przeoczone lub błędnie zinterpretowane. Może to skutkować opóźnieniem w prawidłowym rozpoznaniu schorzenia średnio o 10,5 roku od wystąpienia objawów.

Objawy

Jednym z najwcześniejszych objawów sugerujących narkolepsję u dzieci jest nadmierna senność w ciągu dnia, zgłaszana w 65,5% przypadków jako pierwszy objaw. Jest to dość niezwykłe wśród zaburzeń snu u dzieci. W przeciwieństwie do dorosłych, którzy mogą wydawać się senni, dzieci mogą stać się nadpobudliwe lub drażliwe, gdy ich sen jest zagrożony. W przypadku narkolepsji problemem może być jednak nadmierna senność (lub nadmierna senność).

Oprócz nadmiernej senności istnieją inne charakterystyczne cechy narkolepsji. Jedna z nich, katapleksja, jest dość wyjątkowa. Osoby z narkolepsją często wykazują nagłą utratę napięcia mięśniowego w odpowiedzi na bodźce emocjonalne. Na przykład zaskoczenie może skutkować ugięciem kolan i nagłym upadkiem. Chociaż ten objaw może wystąpić u 60% osób z narkolepsją, dzieci często nie mają katapleksji.

Niektóre badania sugerują, że u dzieci z narkolepsją mogą występować problemy z metabolizmem. Metabolizm jest kontrolowany przez część mózgu zwaną podwzgórzem, a dysfunkcja jest tutaj również powiązana z narkolepsją. Może to spowodować, że dzieci z nadwagą lub otyłością będą miały zwiększony wskaźnik masy ciała (BMI). Dzieci mogą przybrać na wadze na początku objawów narkolepsji.

Dzieci z narkolepsją mogą być nieprawidłowo diagnozowane z innymi problemami behawioralnymi lub psychiatrycznymi. Nadmierna senność może prowadzić do problemów z koncentracją, uwagą i nauką. Może to prowadzić do rozpoznania ADHD. Dzieci z narkolepsją mogą być postrzegane jako przygnębione, senne lub „leniwe”. Można nawet pomyśleć, że cierpią na napady nieświadomości.

Diagnoza

Dokładna ocena przez pediatrę, zwłaszcza znającego się na zaburzeniach snu, jest pierwszym krokiem do zdiagnozowania narkolepsji. Dodatkowe badania snu mogą być również wykorzystane do zdiagnozowania stanu.

Standardowe badanie snu nazywa się polisomnogramem. Rozważając narkolepsję, często łączy się ją u dzieci w wieku powyżej 8 lat z innym badaniem zwanym testem wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT). Testy te mogą być przydatne do wykluczenia innych zaburzeń snu, w tym bezdechu sennego lub zespołu okresowych ruchów kończyn. Mogą zidentyfikować zmianę w architekturze snu, ujawniając obniżony próg zasypiania i rozpoczynając sen z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM).

Istnieje kilka innych testów, które można wykorzystać do identyfikacji dzieci z narkolepsją. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) zazwyczaj ujawnia bardzo niski lub niewykrywalny poziom chemicznego przekaźnika lub neuroprzekaźnika zwanego hipokretyną-1. Można również wykonać badanie na obecność ludzkiego antygenu leukocytowego DQB1-0602 (chociaż ten antygen jest często obecny u osób, które nie mają choroby, co czyni go mniej użytecznym).

Leczenie

Podobnie jak w przypadku dorosłych cierpiących na narkolepsję, opcje leczenia u dzieci z narkolepsją obejmują środki pobudzające w celu zminimalizowania senności w ciągu dnia, a także środki mające na celu zakłócenie snu REM.

Środki pobudzające na receptę, w tym leki na bazie amfetaminy, takie jak modafinil (sprzedawany pod marką Provigil), są stosowane w celu łagodzenia nadmiernej senności w ciągu dnia, która charakteryzuje narkolepsję u dzieci.

Ponadto pomocne może być tłumienie snu REM za pomocą leków, takich jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TCA). Ponieważ narkolepsja ostatecznie wydaje się być spowodowana problemem z regulacją stanów snu, co powoduje, że sen REM niewłaściwie utrudnia stan czuwania, leki te są pomocne. Leki te są zwykle zarezerwowane dla przypadków, w których obecne są inne cechy narkolepsji, w tym katapleksja, halucynacje i paraliż senny.

Wreszcie, hydroksymaślan sodu (sprzedawany jako Xyrem) okazał się umiarkowanie skuteczny w zmniejszaniu zarówno nadmiernej senności w ciągu dnia, jak i katapleksji u dzieci.

Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko może mieć nadmierną senność w ciągu dnia i inne związane z tym problemy sugerujące narkolepsję, możesz zacząć od rozmowy z pediatrą o swoich obawach. Można zorganizować dalsze badania w celu ustalenia, czy narkolepsja może leżeć u podstaw twoich obaw, co może zapobiec opóźnieniom w diagnozie i pomóc dziecku w tym krytycznym okresie rozwoju.