Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu niespokojnych nóg

Zespół niespokojnych nóg (RLS) to zaburzenie, które uważa się za spowodowane słabą komunikacją między ośrodkowym układem nerwowym a obwodowym układem nerwowym, często dotykającą kończyny. Dokładna przyczyna nie została jeszcze zidentyfikowana, ale kilka genów, leków i innych schorzeń zostało powiązanych z zespołem niespokojnych nóg.

Genetyczny RLS, powszechnie nazywany pierwotnym RLS, jest najczęstszą przyczyną RLS. Objawy pierwotnego RLS mogą rozpocząć się w dowolnym momencie życia, ale mogą ulec pogorszeniu przez przyjmowanie niektórych rodzajów leków, w tym leków przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych i przeciwhistaminowych.

RLS bez podłoża genetycznego może być również wywołany przez te leki lub może być wywołany niedoborem żywieniowym, najczęściej niedoborem żelaza. Ponadto niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego może powodować objawy ze względu na niezdolność do odpowiedniego wytwarzania czerwonych krwinek.

Znaczące zmiany fizjologiczne mogą również powodować RLS (lub objawy podobne do RLS) u osób bez znanego czynnika genetycznego. Zmiany te mogą obejmować ciążę, choroby neurologiczne, takie jak choroba Parkinsona i stwardnienie rozsiane, oraz inne zaburzenia wpływające na układ nerwowy, nerki i nogi.

Najczęstsze przyczyny

Aby lepiej zrozumieć przyczyny RLS, warto podzielić je na przyczyny pierwotne i wtórne:

Podstawowy

Najczęstszą przyczyną zespołu niespokojnych nóg (RLS) jest rodzinny RLS, znany również jako pierwotny RLS. Pierwotny RLS jest dziedziczny i prawie dwie trzecie osób doświadczających RLS ma członka najbliższej rodziny, który również ma objawy.KątMoże to być rodzic, rodzeństwo lub dziecko, które jest podobnie dotknięte.

Różne geny, które uważa się za odpowiedzialne za stan, prawdopodobnie powodują RLS poprzez kilka różnych mechanizmów związanych z regulacją żelaza i funkcją dopaminy w mózgu. Poniższa sekcja „Genetyka” bardziej szczegółowo wyjaśnia wkład genetyczny pierwotnego RLS.

Wtórny

Wtórny RLS występuje z przyczyn niegenetycznych i często jest związany z innym schorzeniem.

Najczęstsze przyczyny wtórnego RLS to:

• Niedobór żelaza
• Ciąża (zwłaszcza w trzecim trymestrze)
• Schyłkową niewydolnością nerekKątKąt

Niedobór żelaza lub ciąża

RLS spowodowane niedoborem żelaza lub ciążą powiązano z niewystarczającymi zapasami żelaza, mierzonymi poziomem ferrytyny w surowicy. Jeśli poziom ferrytyny jest niższy niż 70, stan można poprawić poprzez wymianę żelaza.

Suplementy żelaza mogą być przyjmowane z witaminą C w celu poprawy wchłaniania. Alternatywnie, pomocne mogą być zmiany w diecie, w tym spożywanie większej ilości czerwonego mięsa lub ciemnych warzyw liściastych (takich jak szpinak).

Schyłkową niewydolnością nerek

Schyłkowa niewydolność nerek, znana również jako przewlekła choroba nerek, zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu niespokojnych nóg. Jest to szczególnie ważne, jeśli ktoś jest uzależniony od dializy. Nie jest jasne, co dokładnie przyczynia się do ryzyka, ale może to dotyczyć anemii lub niedoboru żelaza.

Choroba neurologiczna

Poza tymi współtwórcami wiadomo, że niektóre choroby neurologiczne mogą wywoływać wtórne objawy RLS lub podobne do RLS. Choroba Parkinsona bezpośrednio zakłóca szlak dopaminergiczny, podczas gdy stwardnienie rozsiane zmniejsza łączność neuronów poprzez uszkadzanie osłonek mielinowych, które izolują nerwy i przyspieszają przewodzenie.

Ponieważ zarówno choroba Parkinsona, jak i stwardnienie rozsiane wpływają na układ nerwowy, zaburzając komunikację mózgową ważną dla ruchu kończyn, mogą powodować objawy związane z RLS.

Niestety, leki przyjmowane w celu leczenia tych dwóch chorób mogą również zwiększać ryzyko RLS. Należy zauważyć, że niektóre zaburzenia dotyczące rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych mogą również powodować RLS.

Cukrzyca

Cukrzyca i RLS są silnie skorelowane. W kilku badaniach osoby z cukrzycą doświadczają RLS dwa do trzech razy częściej niż w populacji ogólnej.KątWśród osób z cukrzycą powikłania cukrzycy, takie jak uszkodzenie nerwów obwodowych rozciągających się na kończyny, są częstą przyczyną wtórnego RLS.

Inne warunki

Uszkodzenie naczyń krwionośnych nóg może również prowadzić do wtórnego RLS. Zwykle żylaki są jedynie uciążliwe ze względu na wygląd kosmetyczny, ale (w przypadku nieprzyjemnych żylaków) ból i dyskomfort mogą pokrywać się z objawami RLS.

Choroby reumatyczne – w tym reumatoidalne zapalenie stawów, zespół Sjogrena i fibromialgia – są związane z rozwojem wtórnego RLS.

Co ciekawe, zaburzenia snu mogą dodatkowo nasilać objawy RLS. Może to mieć miejsce w kontekście braku snu lub z powodu podstawowych zaburzeń snu, które wpływają na jakość snu, takich jak nieleczony bezdech senny.

Genetyka

Rola różnych genów, które mogą być powiązane z pierwotnym RLS, nie jest w pełni zrozumiała. Dokładne mechanizmy nie są znane, co prawdopodobnie komplikuje różny wkład w stan.

Istnieje kilka mutacji genów powodujących RLS, które wydają się wpływać na przechowywanie żelaza. Na przykład gen BTBD9 wydaje się być ważny dla magazynowania żelaza w organizmie. Obecność zmutowanego genu BTBD9 powoduje niezwykle niski poziom ferrytyny w surowicy, wskazujący na niedobór żelaza i potencjalnie przyczyniający się do anemii.

Jednak wiele przypadków genetycznie powiązanych RLS ma mniej wspólnego z magazynowaniem żelaza, a więcej z jego regulacją. MEIS1 jest powiązany z regulacją żelaza w mózgu.KątOsoby z nieprawidłowo działającym wariantem MEIS1 mogą mieć normalny poziom żelaza we krwi, ale nadal mają zmniejszoną dostępność żelaza w niektórych częściach mózgu.

Inne geny zidentyfikowane ze zwiększonym ryzykiem RLS obejmują:

• PTPRD
• SKOR1
• MAP2K5
• TOX3
• rs6747972

Oczekuje się, że w przyszłych badaniach zostanie zidentyfikowanych więcej odpowiednich genów.

Wzorzec dziedziczenia

Dziedziczenie pierwotnego RLS jest często autosomalnie dominujące, więc dziecko rodzica z pierwotnym RLS może otrzymać gen i, jeśli jest obecny, prawdopodobnie będzie wykazywało objawy w pewnym momencie swojego życia.

Rodzinny RLS często wykazuje również wzorzec zwany „przewidywaniem genetycznym”. Wynika to z faktu, że sekcje zmutowanego genu mogą być dalej duplikowane i przekazywane, wzmacniając efekt zmiany w kolejnych pokoleniach. W rezultacie każde kolejne pokolenie ze zmienionym genem RLS może doświadczać pierwszych objawów RLS w młodszym wieku.KątKąt

Objawy pierwotnego RLS są zwykle odczuwane po raz pierwszy od wczesnej dorosłości do wczesnych lat 40., ale mogą również wystąpić w dzieciństwie, szczególnie w kontekście przewidywania genetycznego. Leki, w tym niektóre stosowane w leczeniu RLS, mogą również zaostrzać lub nasilać objawy RLS.

Czynniki ryzyka związane ze stylem życia

Istnieje wiele ważnych czynników ryzyka związanych ze stylem życia, które mogą nasilać objawy zespołu niespokojnych nóg. Zmiany w zachowaniu — w tym poziom aktywności oraz stosowanie substancji i leków — mogą złagodzić stan. Pogarszający się stan zdrowia fizycznego może również mieć negatywny wpływ na RLS.

Brak aktywności (np. podczas podróży) może nasilać objawy zespołu niespokojnych nóg, podobnie jak nadmierne spożycie kofeiny i palenie. Ćwiczenia lub rozciąganie mogą być pomocne w zapewnieniu ulgi.

Może być konieczne zmniejszenie spożycia kawy, herbaty, czekolady, napojów gazowanych lub napojów energetycznych. Z wielu powodów zaleca się zaprzestanie palenia.

Leki

Niestety, wiele leków (w tym leki na receptę i bez recepty) może nasilać objawy RLS. Może być ważne, aby przejrzeć leki przyjmowane z farmaceutą lub przepisującym lekiem, aby upewnić się, że nie odgrywają one żadnej roli.

Leki przeciwdepresyjne mogą wpływać na szlak dopaminergiczny w mózgu w sposób, który może prowokować RLS. Następujące leki przeciwdepresyjne zwiększają ryzyko RLS:

• Escitalopram
• Mirtazapina
• Fluoksetyna
• sertralinaKątKąt

Ponadto niektóre leki przeciwpsychotyczne stosowane w leczeniu stanów psychicznych poprzez zmniejszanie działania dopaminy mogą przyczyniać się do wystąpienia objawów RLS. Obejmują one:

• Olanzapina
• Haloperidol
• Fenotiazyna
• Lit
• prochlorperazynaKątKąt

Istnieje kilka innych klas leków i określonych leków, które również mogą prowadzić do RLS, takich jak:

• Leki przeciwhistaminowe: Częstym źródłem są leki na przeziębienie i alergie, takie jak Benadryl (difenhydramina).

• Opioidy: Środki przeciwbólowe, takie jak tramadol, mogą pogorszyć stan, ale środki o dłuższym działaniu mogą w rzeczywistości być skutecznym sposobem leczenia nieuleczalnych objawów.

• Lewotyroksyna: stosowana w leczeniu niedoczynności tarczycy, może nasilać objawy.

• Metoklopramid: Często przepisywany jako lek przeciw nudnościom, jest agonistą dopaminy.

• Sinemet: to leczenie choroby Parkinsona, dostępne jako generyczna lewodopa/karbidopa, wpływa na poziom dopaminy i może prowadzić do wzmocnienia.KątKąt

Jeśli uważa się, że objawy są spowodowane działaniem niepożądanym leku, ważne jest, aby omówić zmiany w leku z lekarzem. W niektórych przypadkach może być konieczne zmniejszenie dawki w ramach odstawiania, aby uniknąć dodatkowych problemów.

Ważne jest, aby osoba doświadczająca objawów RLS potencjalnie poddała się testom i otrzymała diagnozę przed podjęciem próby leczenia. Może to wymagać oceny przez certyfikowanego lekarza snu i pracy laboratoryjnej, takiej jak poziom ferrytyny w surowicy.

Jeśli zostanie stwierdzone, że istnieje podstawowy niedobór żywieniowy, należy to skorygować przed rozpoczęciem innych leków. Jeśli objawy utrzymują się, może być konieczne zastosowanie leków RLS, takich jak agoniści dopaminy, w celu złagodzenia. Na szczęście poprawa jest zazwyczaj możliwa, niezależnie od przyczyny.

Kiedy objawy są uciążliwe, poszukaj ekspertyzy, aby zapewnić bezpieczne i trwałe terapie, które mogą zapewnić długoterminową poprawę jakości życia.