Zespół Downa: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Downa, najczęstsza choroba genetyczna związana z chromosomami w USA, wpływa na rozwój mózgu i ciała. Osoby z zespołem Downa borykają się z fizycznymi i psychicznymi wyzwaniami, ale mogą prowadzić pełne i szczęśliwe życie.

Przegląd

Co to jest zespół Downa?

Osoby z zespołem Downa rodzą się z dodatkowym chromosomem, który zmienia sposób rozwoju ich mózgu i ciała.

Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Większość dzieci rodzi się z 23 parami chromosomów w każdej komórce, łącznie 46. Chromosom to struktura zawierająca geny, które składają się z Twojego DNA. Geny decydują o tym, jak tworzysz i rozwijasz się w łonie matki i po urodzeniu. Większość dzieci z zespołem Downa rodzi się z dodatkową kopią chromosomu 21, z trzema kopiami chromosomu zamiast zwykłych dwóch.

W rezultacie osoby urodzone z zespołem Downa przez całe życie stają przed pewnymi fizycznymi i psychicznymi wyzwaniami. Zazwyczaj mają charakterystyczne rysy ciała i twarzy, które je wyróżniają. Bardziej prawdopodobne jest, że rozwijają się powoli i są bardziej narażone na niektóre schorzenia.

Czy istnieją różne rodzaje zespołu Downa?

Tak, istnieją trzy rodzaje zespołu Downa. Oni są:

Trisomia 21: Termin „trisomia” oznacza posiadanie dodatkowej kopii chromosomu. Najczęstszy typ zespołu Downa, trisomia 21, występuje, gdy rozwijające się dziecko ma trzy kopie chromosomu 21 w każdej komórce zamiast typowych dwóch kopii. Ten typ stanowi 95% przypadków.
Translokacja: W tym typie zespołu Downa występuje dodatkowa pełna lub częściowa ilość chromosomu 21 przyłączona do innego chromosomu. Translokacje stanowią 4% przypadków.
Mozaika: W najrzadszym typie (tylko 1%) zespołu Downa niektóre komórki zawierają zwykłe 46 chromosomów, a inne 47. Dodatkowym chromosomem w tych przypadkach jest chromosom 21.

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa jest najczęstszym schorzeniem związanym z chromosomami w Stanach Zjednoczonych Około 6000 dzieci z tym schorzeniem rodzi się co roku w Stanach Zjednoczonych (około 1 na 700 dzieci). W dzisiejszych czasach w Stanach Zjednoczonych żyje ponad 400 000 osób.

Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Downa?

Naukowcy nie są pewni, dlaczego zespół Downa występuje u niektórych osób. Może to dotyczyć każdej rasy lub poziomu społecznego.

Wiadomo, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Kobiety w wieku 35 lat i starsze są bardziej narażone na ciążę dotkniętą zespołem. Ale ponieważ młodsze kobiety mają wyższy wskaźnik płodności, większość dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety poniżej 35 roku życia.

Objawy i przyczyny

Co powoduje zespół Downa?

Każda komórka ludzka zawiera zazwyczaj 23 pary chromosomów. Zespół Downa występuje z powodu zmian w sposobie podziału komórek w chromosomie 21. Każda osoba z zespołem Downa ma dodatkową ilość tego chromosomu w niektórych lub wszystkich swoich komórkach.

W najczęstszym typie zespołu Downa, trisomii 21, stan ten występuje losowo i nie jest dziedziczony. Jednakże, gdy translokacja lub mozaikowatość są przyczyną zespołu Downa, jako przyczynę należy traktować przyczyny dziedziczne (przekazywane wśród członków rodziny).

Jakie są oznaki i objawy zespołu Downa?

Zespół Downa powoduje objawy fizyczne, poznawcze (myślenie) i behawioralne.

Fizyczne objawy zespołu Downa mogą obejmować:

Krótki, krępy rozmiar fizyczny, z krótką szyją.
Słabe napięcie mięśniowe.
Spłaszczone rysy twarzy, zwłaszcza grzbiet nosa.
Małe uszy.
Oczy w kształcie migdałów, skierowane ku górze.
Małe dłonie i stopy.
Pojedyncza głęboka fałda na środku dłoni.

Typowe objawy uczenia się i zachowania zespołu Downa obejmują:

Opóźnienia w rozwoju mowy i języka.
Problemy z uwagą.
Problemy ze snem.
Upór i napady złości.
Opóźnienia w poznaniu.
Opóźnione szkolenie w zakresie toalety.

Nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają wszystkie te objawy. Objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od osoby.

Diagnoza i testy

Czy istnieje sposób, aby dowiedzieć się, czy nasze dziecko będzie miało zespół Downa?

Twoi pracownicy służby zdrowia mogą zdiagnozować zespół Downa przed urodzeniem lub po urodzeniu dziecka.

W badaniach prenatalnych (przed urodzeniem) zwanych badaniami przesiewowymi, badania krwi i USG (badanie obrazowe) są wykorzystywane do poszukiwania „markerów”, które sugerują występowanie zespołu Downa.
Inne prenatalne badania przesiewowe stosowane do diagnozowania zespołu Downa obejmują amniopunkcję i biopsję kosmówki (CVS). W tych testach lekarz pobiera próbkę komórek z części macicy zwanej łożyskiem (CVS) lub płynem otaczającym dziecko (amniopunkcja), aby wyszukać nieprawidłowe chromosomy. Możesz wybrać, czy chcesz mieć te badania prenatalne.
Po urodzeniu świadczeniodawcy szukają fizycznych objawów zespołu Downa. Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się badanie krwi zwane kariotypem. W tym teście pobierana jest niewielka próbka krwi i badana pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występuje dodatkowa ilość chromosomu 21.

Co jeśli dowiemy się, że nasze nienarodzone dziecko ma zespół Downa?

Jeśli dowiesz się, że dziecko, które nosisz, ma zespół Downa, Twoi usługodawcy skierują Cię do zasobów, które pomogą Ci po urodzeniu dziecka. Dostępnych jest kilka opcji (patrz sekcja Zasoby).

Możesz chcieć uczestniczyć w poradnictwie lub dołączyć do grupy wsparcia. Doradcy i grupy wsparcia pomagają przygotować się do wychowania dziecka z zespołem Downa.

W grupach wsparcia możesz porozmawiać z innymi rodzicami o ich doświadczeniach z życiem z zespołem Downa. To świetny sposób na podzielenie się praktycznymi radami na temat radzenia sobie z chorobą, jej wzlotami i upadkami, frustracjami i radościami. Przekonasz się, że nie jesteś sam.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się zespół Downa?

Leczenie zespołu Downa jest różne. Zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Celem jest, abyś Ty i Twoje dziecko z zespołem Downa nauczyli się radzić sobie z tym schorzeniem, a także leczyć pojawiające się wyzwania fizyczne i poznawcze (myślowe).

Twoi świadczeniodawcy mogą pomóc Ci stworzyć zespół opieki dla członka Twojej rodziny z zespołem Downa. Zespół opiekuńczy może obejmować:

Dostawcy podstawowej opieki zdrowotnej w celu monitorowania wzrostu, rozwoju, problemów medycznych i szczepień.
Specjaliści medyczni w zależności od potrzeb osoby (na przykład kardiolog, endokrynolog, genetyk, słuchu i oka).
Logopedzi, aby pomóc im się komunikować.
Fizjoterapeuci pomagają wzmocnić mięśnie i poprawić zdolności motoryczne.
Terapeuci zajęciowi pomagają doskonalić ich umiejętności motoryczne i ułatwiają codzienne zadania.
Terapeuci behawioralni, którzy pomagają radzić sobie z wyzwaniami emocjonalnymi, które mogą towarzyszyć zespołowi Downa.

Jakie inne schorzenia są związane z zespołem Downa?

Osoby z zespołem Downa często mają powiązane schorzenia, które są obecne przy urodzeniu lub rozwijają się z czasem. Często można nimi zarządzać za pomocą leków lub innej opieki. Typowe stany zespołu Downa mogą obejmować:

Problemy z sercem, często występujące przy urodzeniu.
Nieprawidłowości tarczycy.
Problemy ze słuchem i wzrokiem.
Niski współczynnik dzietności u mężczyzn z zespołem. Około 50% kobiet z zespołem Downa może urodzić dzieci, ale ryzyko, że dziecko zachoruje, wynosi od 35% do 50%.
bezdech senny.
Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy (gdy płyn z żołądka ponownie dostaje się do przełyku) i celiakia (nietolerancja białka pszenicy).
Autyzm, z wyzwaniami związanymi z umiejętnościami społecznymi, komunikacją i powtarzalnymi zachowaniami.
Choroba Alzheimera, która powoduje problemy z pamięcią i myśleniem w starszym wieku.

Czy jest lekarstwo na zespół Downa, czy może z czasem zniknąć?

Nie. Zespół Downa to choroba trwająca całe życie i obecnie nie ma na nią lekarstwa. Ale wiele problemów zdrowotnych związanych z tym stanem można leczyć.

Zapobieganie

Czy można zapobiegać zespołowi Downa?

Zespołowi Downa nie można zapobiec, ale rodzice mogą podjąć kroki, które mogą zmniejszyć ryzyko. Im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Kobiety mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, rodząc przed 35 rokiem życia.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z zespołem Downa?

Wiele cech i stanów u osób z zespołem Downa można opanować za pomocą leczenia i terapii. Opieka medyczna, wsparcie i edukacja pomagają im przez całe życie. Jak każdy inny, osoby z zespołem Downa chodzą do szkoły, pracują, mają sensowne związki i mogą prowadzić zdrowe i aktywne życie.

Jak długo żyją osoby z zespołem Downa?

Wiele osób z zespołem Downa dożywa 60 lat lub starszych.

Czy osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera?

Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera. Według Towarzystwa Zespołu Downa chorobę Alzheimera rozpoznaje się u około 30% osób z zespołem Downa po pięćdziesiątce iu około 50% osób po sześćdziesiątce.

Badania pokazują, że dodatkowy pełny lub częściowy chromosom przyczynia się do tego zwiększonego ryzyka choroby Alzheimera. Geny na chromosomie 21 produkują białko prekursorowe amyloidu, które odgrywa ważną rolę w zmianach w mózgu obserwowanych u pacjentów z chorobą Alzheimera.

Zasoby

Jakie zasoby są dostępne dla osób z zespołem Downa i ich rodzin?

Wiele zasobów jest dostępnych dla osób z zespołem Downa i ich rodzin. Rodzice dzieci z zespołem Downa mogą potrzebować wsparcia w zakresie specjalnych potrzeb ich niemowląt i małych dzieci. Wiele rodzin dołącza do grup wsparcia zespołu Downa, aby dzielić się doświadczeniami i sposobami pomagania swoim dzieciom żyć zdrowym, pełnym życiem.

Osoby z zespołem Downa prawdopodobnie będą potrzebować pomocy przez całe życie. Oprócz stałych terapii może to obejmować pomoc w edukacji, zatrudnieniu i samodzielnym życiu. Różne organizacje oferują zasoby, które pomagają edukować i wzmacniać pozycję osób żyjących z zespołem Downa i ich rodzin.

Krajowe Towarzystwo Zespołu Downa i Narodowe Stowarzyszenie Zespołu Downa to dwa najczęstsze zasoby, z których ludzie korzystają, aby uzyskać więcej informacji i wsparcia. Inne zasoby obejmują:

Jaśniejsze jutra
Brighter Tomorrows to źródło informacji dla rodziców, u których zdiagnozowano zespół Downa w okresie prenatalnym lub po urodzeniu. Uzyskaj odpowiedzi na często zadawane pytania, dowiedz się więcej o stanie zdrowia i przeżyj historie innych rodziców dotkniętych zespołem Downa.
Ciąża z zespołem Downa
Informacje i wsparcie dla przyszłych rodziców przygotowujących się do narodzin dziecka z zespołem Downa.
Międzynarodowe Stowarzyszenie Zespołu Mozaiki Downa
Oferuje wsparcie i zasoby rodzinom i osobom z mozaikowym zespołem Downa.

Tags: disease and healthcare informacja dla pacjenta