Jak diagnozuje się rodzinną hipercholesterolemię

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) lub „czysta hipercholesterolemia” to dziedziczna choroba, która uniemożliwia organizmowi skuteczne pozbycie się dodatkowego cholesterolu LDL („złego”), zwiększając ryzyko chorób serca.

W tym artykule omówimy, w jaki sposób zwykle diagnozuje się FH, co często obejmuje połączenie wywiadu rodzinnego, badań krwi i badania fizykalnego.

Samokontrola/testowanie w domu

Jednym z najważniejszych kroków, jakie należy podjąć w domu, niezależnie od tego, czy podejrzewa się FH, czy nie, jest zapoznanie się z historią zdrowia rodziny. Jest to pomocne dla ogólnego stanu zdrowia, ale jest również ważnym krokiem w ustaleniu, czy istnieje ryzyko FH.

FH jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że ​​aby rozwinąć chorobę, musisz odziedziczyć wadliwy gen od co najmniej jednego rodzica.

FH jest również chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że ​​posiadanie tylko jednego genu odpowiedzialnego za chorobę spowoduje FH, nawet jeśli drugi gen jest zdrowy. To się nazywa heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HeFH).

Jeśli odziedziczy się dwa wadliwe geny — po jednym od każdego rodzica — stan ten nazywa się homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH). Ten typ jest znacznie rzadszy i ma cięższe objawy.

Jeśli dana osoba ma FH, zawsze ma ją również jeden z jej biologicznych rodziców. W niektórych przypadkach rodzic z FH wie, że go ma, ale objawy FH nie zawsze są oczywiste i rodzinna historia FH może nie zostać potwierdzona. Tylko około 10% do 20% osób z FH jest świadomych, że to ma.

Jeśli w rodzinie występuje wczesna choroba serca lub zawał serca (przed 55 rokiem życia u mężczyzn i przed 65 rokiem życia u kobiet), może być zaangażowany FH. Osoba z tą historią rodzinną powinna zostać zbadana przez lekarza, szczególnie jeśli ma również wysoki lub granicznie wysoki poziom cholesterolu LDL.

Badanie lekarskie

Jeśli podejrzewa się FH, lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne w celu wykrycia objawów i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Badania przesiewowe w kierunku FH mogą być również wykonywane przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w ramach rutynowych badań, takich jak coroczne badanie fizykalne.

Badanie fizykalne może obejmować:

• Pytanie o osobistą i rodzinną historię chorób serca i FH
• Pytanie o problemy z sercem, wysoki poziom cholesterolu i inne powiązane objawy i stany w Twojej osobistej lub rodzinnej historii
• Wykonywanie wizualnego i dotykowego badania ciała w poszukiwaniu oznak, takich jak złogi tłuszczu na skórze
• Pytanie i omawianie innych objawów, takich jak ból w klatce piersiowej lub duszność
• Odpowiadanie na pytania, które dana osoba ma dla świadczeniodawcy
• Wykonywanie skierowań do innych świadczeniodawców lub ekspertów lub w razie potrzeby zlecanie badań

Laboratoria i testy

Badania krwi

Badania krwi są przeprowadzane w celu sprawdzenia poziomu cholesterolu, zwłaszcza poziomu LDL.

FH może być obecny, jeśli:

• Stwierdzono, że całkowity cholesterol przekracza 300 mg/dl (250 mg/dl u dzieci)
• Stwierdzono, że LDL przekracza 200 mg/dl (150 mg/dl u dzieci)

Rzadziej niż badania krwi można przeprowadzić inne badania, w tym następujące.

Badania fibroblastów

Fibroblasty znajdują się w tkance łącznej. Wydzielają białka kolagenowe, które pomagają w utrzymaniu struktury strukturalnej wielu tkanek i pomagają w gojeniu się ran.

Fibroblasty można izolować i hodować w laboratorium, dzięki czemu są pomocne w badaniach genetycznych.

Można przeprowadzić badania na fibroblastach (które zwykle pobiera się z niewielkiej próbki tkanki skóry), aby zobaczyć, jak organizm wchłania cholesterol LDL.

Badania genetyczne

Testy genetyczne pod kątem FH obejmują poszukiwanie dziedzicznych zmian genetycznych w trzech różnych genach (LDLR, APOB i PCSK9), które zidentyfikowano jako powodujące FH.

Podczas gdy testy genetyczne skutecznie wykrywają mutację powodującą FH u około 60% do 80% osób, u których uważa się, że mają FH, niektóre mutacje powodujące FH nadal nie są znane. Możliwe jest posiadanie FH, ale nie wykazanie go w testach genetycznych. Potwierdzenie mutacji nie jest warunkiem diagnozy FH.

Testy genetyczne są zwykle wykonywane przez doradcę genetycznego. Ten specjalista omówi historię rodziny i prawdopodobieństwo, że dana osoba ma FH. Wyjaśnią, jak działa genetyka FH. Porozmawiają również o tym, czy badania genetyczne są zalecane, oraz o procedurach, które należy wykonać, jeśli to konieczne.

Przesiewanie kaskadowe

Ponieważ FH jest dziedziczna, prawdopodobnie jeśli jedna osoba ją ma, inni członkowie rodziny również mają tę chorobę. W przypadku wykrycia FH u jednego członka rodziny można przeprowadzić badanie kaskadowe.

Badanie przesiewowe kaskadowe oznacza, że ​​gdy u jednej osoby zostanie zdiagnozowane FH, badani są również członkowie jej najbliższej rodziny. Może to pomóc w postawieniu wczesnej diagnozy i rozpoczęciu leczenia, zanim pojawią się objawy lub powikłania.

Obrazowanie

U dzieci mogą być zalecane nieinwazyjne procedury obrazowania. Może to obejmować: badanie grubości intima-media tętnic szyjnych (CIMT) w poszukiwaniu pogrubienia tętnicy szyjnej.

Badanie z 2014 r. wykazało, że grubość warstwy intima-media tętnic szyjnych jest większa u dzieci z FH niż u ich zdrowego rodzeństwa w wieku 8 lat.

Diagnozy różnicowe

Większość osób z wysokim poziomem cholesterolu, nawet tych z rodzinną historią wysokiego cholesterolu, nie ma FH.

Większość wysokiego poziomu cholesterolu jest spowodowana nawykami stylu życia, takimi jak spożywanie zbyt dużej ilości pokarmów zawierających tłuszcze nasycone oraz spożywanie zbyt małej ilości owoców, warzyw i produktów pełnoziarnistych.

FH nie jest spowodowane wyborami stylu życia i prawie nigdy nie ustępuje tylko poprzez zdrowe nawyki stylu życia. Jeśli wysoki poziom cholesterolu nie zostanie obniżony po zmianie stylu życia, pracownik służby zdrowia może przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku FH, skierować do doradcy genetycznego lub skierować do specjalisty od lipidów.

Jednym z kluczowych czynników, na które należy zwrócić uwagę przy ustalaniu, czy wysoki poziom cholesterolu jest spowodowany przez FH, jest wiek zachorowania, zarówno wysokiego poziomu cholesterolu, jak i powikłań, takich jak choroby serca, które może powodować.

Osoby z FH mają tendencję do doświadczania tych czynników wcześniej niż większość, nawet już w dzieciństwie. Dlatego, patrząc na rodzinną historię problemów z sercem i wysokim poziomem cholesterolu, ważne jest, aby wziąć pod uwagę wiek, w którym wystąpiły.

Cała rodzinna historia poziomów cholesterolu i zdrowia serca jest ważna jako wskaźniki predyspozycji do pewnych chorób związanych z sercem. Ale jeśli problemy z sercem pojawiły się wcześnie, może to wskazywać na FH i jest to powód do sprawdzania poziomu cholesterolu od najmłodszych lat.

Wysoki poziom cholesterolu i wczesna rodzinna historia choroby serca lub zawału serca mogą oznaczać, że dana osoba ma FH – lub nie.

Większość osób z wysokim poziomem cholesterolu nie ma FH. FH dotyka około jednej na 250 osób, podczas gdy czynniki związane ze stylem życia są odpowiedzialne za większość przypadków wysokiego poziomu cholesterolu.

Mimo to, jeśli masz czynniki ryzyka FH, ważne jest, aby skontaktować się z lekarzem w celu przeprowadzenia badań przesiewowych. Jeśli masz w rodzinie wcześnie pojawiające się problemy z sercem lub wysoki poziom cholesterolu, warto regularnie sprawdzać i monitorować poziom cholesterolu, nawet jeśli jesteś młody.

Jeśli masz wysoki poziom cholesterolu, skontaktuj się z członkami rodziny, aby sprawdzić, czy w Twojej rodzinie nie występował kiedyś cholesterol lub choroba serca.

Jeśli otrzymasz powiadomienie, że masz wysoki poziom cholesterolu, koniecznie udaj się na kolejne badania i wizyty. Jeśli zmiany stylu życia, takie jak lepsza dieta i ćwiczenia, nie przynoszą zadowalającej poprawy poziomu cholesterolu, możliwe, że w grę wchodzi FH i konieczne może być dalsze leczenie, takie jak leki.