Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która powoduje pewne cechy fizyczne, takie jak bardzo niski wzrost, niepłodność i zwiększone ryzyko innych problemów medycznych. Zespół Turnera dotyczy tylko genetycznych kobiet, a nie genetycznych mężczyzn. Występuje w populacjach na całym świecie, a około jedna kobieta na 2500 rodzi się z zespołem. Stan ten został nazwany na cześć amerykańskiego lekarza Henri Turnera, który po raz pierwszy opisał jego objawy w 1938 roku.KątKąt

Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera dotyczą wielu układów organizmu.

Charakterystyka fizyczna

Zespół Turnera może powodować pewne cechy fizyczne. Niektóre z nich to:

• Niski wzrost (bardzo często)
• Szeroka klatka piersiowa
• Fałd skórny biegnący wzdłuż boków szyi (szyja „błoniasta”)
• Puknij kolana
• Zniekształcone paznokcieKątKąt

Zdrowie reprodukcyjne

Osoby z zespołem Turnera prawie zawsze mają problemy związane ze zdrowiem reprodukcyjnym. Mogą mieć opóźnione dojrzewanie i mogą nie mieć miesiączki, jeśli nie przyjmują dodatkowych hormonów.

Niektóre z nich doświadczają przedwczesnej niewydolności jajników, w której jajniki przestają wytwarzać estrogen i uwalniać komórki jajowe przed normalną menopauzą. Większość osób z zespołem Turnera nie może zajść w ciążę w sposób naturalny bez pomocy technologii wspomaganego rozrodu.

Wrodzone problemy z nerkami lub sercem

Osoby z zespołem Turnera mają również zwiększone ryzyko wrodzonych problemów z nieprawidłowo uformowanymi nerkami. Może to powodować problemy z powtarzającymi się infekcjami dróg moczowych.

Zwykle bardziej niepokojące są potencjalne problemy sercowo-naczyniowe. Niektóre z nich obejmują wysokie ciśnienie krwi, dwupłatkową zastawkę aortalną, zwężenie aorty i poszerzenie aorty. Rozwarstwienie aorty to kolejne rzadkie powikłanie. To rozdarcie aorty, jednej z najważniejszych arterii ciała, często kończy się śmiercią.

Większość osób z zespołem Turnera wiedzie długie życie. Ale te problemy, wraz z innymi powikłaniami, zwiększają ryzyko przedwczesnej śmierci u osób z tą chorobą.KątKąt

Problemy poznawcze

Większość osób z zespołem Turnera ma normalną inteligencję. Mogą jednak mieć subtelne problemy z umiejętnościami wizualno-przestrzennymi i matematycznymi, a także są bardziej narażeni na zaburzenia koncentracji uwagi. Niektóre dzieci mogą mieć problemy społeczne. Lęk i depresja mogą również stanowić problem.KątKąt

Inne potencjalne problemy

Zespół Turnera zwiększa również ryzyko niektórych chorób autoimmunologicznych, w tym niedoczynności tarczycy, celiakii, nieswoistego zapalenia jelit i cukrzycy typu 1. Możliwy jest również ubytek słuchu i problemy ze wzrokiem, podobnie jak osteoporoza i skolioza.KątKąt

Powoduje

Zespół Turnera to choroba genetyczna. Jest to spowodowane przypadkowym błędem, ponieważ materiał genetyczny jest kopiowany z jednej komórki do nowej. Może się to zdarzyć przed poczęciem lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju prenatalnego.

Zespół Turnera nie jest spowodowany niczym, co zrobili lub czego nie zrobili rodzice. Naukowcy nie znają żadnych czynników zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Turnera. Mimo że jest to choroba genetyczna, w większości przypadków zespół Turnera nie jest dziedziczony.KątWynika to tylko z przypadkowej mutacji.

Nieprawidłowość chromosomów

Ludzie dziedziczą 46 chromosomów — zestaw 23 od każdego z rodziców. Każdy z tych chromosomów zawiera różne geny, odziedziczone DNA zawierające informacje o tym, jak budować określone białka w organizmie.

Płeć biologiczna człowieka jest określana przez dziedziczenie dwóch określonych chromosomów: chromosomów X i Y. Typowy genetyczny samiec ma chromosom X i Y, a typowa genetyczna samica ma dwa różne chromosomy X.

Wiele osób zna inny zespół genetyczny, zespół Downa, w którym osoba dziedziczy dodatkową kopię chromosomu numer 21. W zespole Turnera problemem jest brakujący chromosom. W tym przypadku osoba nie dziedziczy dwóch kompletnych chromosomów X. Zamiast tego dziecko dziedziczy tylko jeden działający chromosom X (i nie dziedziczy chromosomu Y). Albo dziecko dziedziczy jeden działający chromosom X (i nie dziedziczy chromosomu Y) i tylko część drugiego chromosomu X.KątKąt

Może to dotyczyć wszystkich komórek ciała lub tylko części z nich. Jeśli dana osoba ma ten problem tylko w niektórych swoich komórkach, nazywa się to „zespołem mozaiki Turnera”. Osoby te mają mniej nasilone objawy.

Brakujący chromosom X powoduje problemy, ponieważ niektóre geny normalnie obecne na tym brakującym chromosomie X nie mogą funkcjonować. Na przykład obniżony wzrost kobiet z zespołem Turnera wydaje się być spowodowany genem na chromosomie X zwanym „SHOX”.KątKąt

Z powodu problemu z chromosomem X w zespole Turnera jajniki nie tworzą się normalnie i często nie są w stanie wyprodukować wystarczającej ilości estrogenu. Może to prowadzić do niektórych problemów związanych ze zdrowiem reprodukcyjnym.

Diagnoza

Wywiad lekarski i badanie fizykalne to punkty wyjścia do diagnozy. Idealnie, diagnoza powinna nastąpić jak najszybciej, aby można było skierować pacjenta do specjalistów doświadczonych w zespole Turnera.

Zespół Turnera jest czasami diagnozowany prenatalnie, na podstawie biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Czasami dana osoba ma cechy fizyczne, które skłaniają lekarza do myślenia o zespole Turnera. Innym razem zespół Turnera może być problemem z powodu problemu, takiego jak wada serca.

Wiele osób z zespołem Turnera diagnozuje się dopiero w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, kiedy lekarz widzi ich niski wzrost. Niektóre osoby z łagodnymi objawami zespołu Turnera, zwłaszcza te z mozaikowym zespołem Turnera, mogą nie zostać zdiagnozowane do wieku dorosłego. Może się to zdarzyć podczas badania, dlaczego kobieta straciła więcej niż jedną ciążę.

Testy genetyczne są niezbędne do potwierdzenia diagnozy. Wymaga to pobrania próbki krwi. Technicy laboratoryjni wykonują następnie kariotypowanie, test laboratoryjny, który dostarcza informacji o chromosomach danej osoby. Zwykle ten test wystarcza, aby potwierdzić zespół Turnera, ale czasami potrzebne są inne testy genetyczne, być może pobrane z innego rodzaju tkanki, na przykład z próbki skóry.

Ocena powikłań

Po postawieniu diagnozy zespołu Turnera kluczowe jest sprawdzenie niektórych problemów medycznych, które mogą się z tym wiązać. Może to obejmować określone testy laboratoryjne i obrazowe, takie jak:

• Badania krwi pod kątem problemów z tarczycą (np. TSH)
• Badania krwi na celiakię
• Badania krwi pod kątem problemów z nerkami
• Badania krwi na cukrzycę
• Badania obrazowe sprawdzające serce, takie jak echokardiogram
• Badanie obrazowe powiększonej aorty
• Badanie obrazowe sprawdzające nerkiKątKąt

Osoby z zespołem Turnera wymagają również regularnych badań oczu i uszu, a także regularnych kontroli pod kątem skoliozy. Pomocna jest również praca z profesjonalistą edukacyjnym i przetestowanie pod kątem potencjalnych różnic w nauce.

Leczenie

Zarządzanie zespołem Turnera dotyczy jego wpływu na różne układy organizmu.

Zabiegi hormonalne

Leczenie hormonem wzrostu jest podstawą leczenia zespołu Turnera. Jest to naturalnie występująca substancja wytwarzana w przysadce mózgowej. Zwykle hormon wzrostu jest uwalniany przez organizm, aby pomóc w pobudzeniu fizycznego wzrostu dzieci (między innymi funkcjami). W zespole Turnera przyjmowanie syntetycznie wytwarzanego hormonu wzrostu może pomóc ludziom osiągnąć bardziej typowy wzrost.

Leczenie hormonem wzrostu można rozpocząć już w wieku 4 do 6 lat. W tym czasie wzrost należy regularnie monitorować, a dawkę hormonu wzrostu można odpowiednio dostosować. Można go zatrzymać, gdy dana osoba osiągnie swój dorosły wzrost.KątKąt

Estrogen jest również ważną częścią terapii dla większości osób z zespołem Turnera, zwykle zaczyna się około 12 roku życia. Hormony te mogą pomóc w rozpoczęciu rozwoju piersi i innych fizycznych zmian dojrzewania.KątEstrogeny pełnią również inne ważne funkcje, takie jak zapobieganie osteoporozie. Można je przyjmować doustnie lub przez plaster nałożony na skórę.

Estrogeny są zwykle połączone z innym ważnym hormonem reprodukcyjnym, progestynami. Mogą pomóc kobiecie rozpocząć cykle menstruacyjne. Zwykle dodaje się je rok lub dwa po terapii estrogenowej. Estrogeny i progestyny ​​są kontynuowane do mniej więcej wieku, w którym kobieta normalnie przechodziłaby menopauzę.KątKąt

Zabiegi na płodność

Chociaż większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna, niewielki odsetek może mieć jakieś zdolne do życia jaja. Inne kobiety mogą rodzić przy pomocy komórek jajowych lub zarodków dawcy. Dobrym pomysłem jest nawiązanie współpracy z ekspertem ds. płodności na wczesnym etapie — nawet w dzieciństwie — w celu zbadania potencjalnych opcji.

Jednak bezpieczeństwo ciąży musi być dokładnie ocenione, zanim kobieta z zespołem Turnera spróbuje zajść w ciążę. Na przykład ważne może być wykonanie badania przesiewowego pod kątem powiększonej aorty, która może być zagrożona rozdarciem zagrażającym życiu („rozwarstwienie”). Zespół Turnera niesie ze sobą zwiększone ryzyko powikłań zarówno dla matki, jak i dziecka, a dla niektórych kobiet ryzyko to może być zbyt wysokie.

Wsparcie psychologiczne i edukacyjne

Pomocna może być również wizyta u specjalisty zajmującego się kwestiami psychologicznymi i szkolnymi. Niektóre osoby mogą korzystać ze wsparcia akademickiego. Niektórym może pomóc terapia poznawczo-behawioralna lub inne terapie psychologiczne. Czasami przydatne są również leki, takie jak leki przeciwdepresyjne na depresję lub leki pobudzające na ADHD.

Inne zabiegi

Inne problemy związane z zespołem Turnera również mogą wymagać zindywidualizowanego leczenia, np. hormon tarczycy w przypadku chorób tarczycy, usztywnienie w przypadku skoliozy, operacja serca w przypadku wrodzonej choroby serca itp.

Aby rozwiązać te różne problemy zdrowotne, leczenie zespołu Turnera zwykle wymaga współpracy z multidyscyplinarnym zespołem specjalistów medycznych.

Korona

Towarzystwo Zespołu Turnera w Stanach Zjednoczonych jest jedną z organizacji, które zapewniają wsparcie osobom z zespołem Turnera i ich rodzinom.KątGrupy te pomagają jednostkom dzielić się zasobami i strategiami radzenia sobie. Łatwiej niż kiedykolwiek nawiązać kontakt z osobami, które mają doświadczenie z chorobą.

Zespół Turnera to choroba trwająca całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne. Zrozumiałe jest odczuwanie poczucia straty, gdy dowiadujesz się, że ktoś, kogo kochasz, ma zespół Turnera. Jednak te osobniki mogą prowadzić bardzo pełne i długie życie. Uczenie się wszystkiego, co możesz o zespole Turnera, pomoże ci jak najlepiej wykorzystać dostępne zasoby.