Achalazja (zaburzenie przełyku): objawy, przyczyny, leczenie

Achalazja jest rzadkim schorzeniem, w którym uszkodzone nerwy w przełyku uniemożliwiają jego prawidłowe działanie. Mięśnie dolnego końca przełyku nie pozwalają na dostanie się pokarmu do żołądka. Objawy to trudności w połykaniu, zgaga i ból w klatce piersiowej. Leczenie obejmuje zarówno opcje niechirurgiczne (zastrzyki z botoksu, rozszerzenie balonu, leki) jak i chirurgiczne.

Przegląd

Test MBS

Co to jest achalazja?

Achalazja jest rzadkim schorzeniem, w którym przełyk nie jest w stanie przenieść jedzenia i płynów do żołądka. Twój przełyk to rurka mięśniowa, która transportuje pokarm z ust do żołądka. W miejscu, gdzie przełyk styka się z żołądkiem, znajduje się pierścień mięśnia zwany dolnym zwieraczem przełyku (LES). Mięsień ten rozluźnia się (otwiera się), aby umożliwić dostanie się pokarmu do żołądka i kurczy się (zaciska, aby zamknąć), aby zapobiec cofaniu się treści żołądka do przełyku. Jeśli masz achalazję, LES nie rozluźnia się, co zapobiega przedostawaniu się pokarmu do żołądka.

Kto dostaje achalazji?

Achalazja rozwija się u około 1 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych każdego roku. Jest zwykle diagnozowana u dorosłych w wieku od 25 do 60 lat, ale może również wystąpić u dzieci (mniej niż 5% przypadków dotyczy dzieci poniżej 16 roku życia). Żadna konkretna rasa lub grupa etniczna nie jest bardziej dotknięta niż inne, a stan nie występuje w rodzinach (z wyjątkiem być może rzadkiej postaci zaburzenia). Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci.

Czy achalazja jest poważna?

Tak, może być, zwłaszcza jeśli nie jest leczone. Jeśli masz achalazję, stopniowo będziesz mieć problemy z jedzeniem stałych pokarmów i piciem płynów. Achalazja może powodować znaczną utratę wagi i niedożywienie. Osoby z achalazją mają również niewielkie zwiększone ryzyko zachorowania na raka przełyku, szczególnie jeśli stan ten utrzymuje się przez długi czas. Twój lekarz może zalecić regularne badania przełyku w celu wczesnego wykrycia raka, jeśli miałby się rozwinąć.

Objawy i przyczyny

Co powoduje achalazję?

Nie wiadomo, dlaczego mięśnie przełyku nie kurczą się i nie rozluźniają w normalny sposób. Jedna z teorii głosi, że achalazja jest chorobą autoimmunologiczną (twoje ciało atakuje samo siebie), która jest wywoływana przez wirusa. Twój układ odpornościowy atakuje komórki nerwowe w warstwach mięśniowych ścian przełyku oraz w LES. Twoje komórki nerwowe, które kontrolują pracę mięśni, powoli ulegają degeneracji z powodów, które nie są obecnie zrozumiałe. Powoduje to nadmierne skurcze w LES. Jeśli masz achalazję, LES nie rozluźnia się, a jedzenie i płyny nie mogą przedostać się przez przełyk do żołądka.

Rzadka forma achalazji może być dziedziczna. Potrzebne są dalsze badania.

Jakie są objawy achalazji?

Objawy Achalazji rozwijają się powoli, a objawy utrzymują się przez miesiące lub lata. Objawy obejmują:

Problemy z połykaniem (dysfagia). Jest to najczęstszy wczesny objaw.
Zwrot niestrawionego pokarmu.
Ból w klatce piersiowej, który pojawia się i znika; ból może być silny.
Zgaga.
Kaszel w nocy
Utrata masy ciała/niedożywienie spowodowane trudnościami w jedzeniu. To późny objaw.
Czkawka, trudności w odbijaniu (rzadsze objawy)

Jakie są powikłania achalazji?

Niektóre powikłania achalazji są wynikiem cofania się pokarmu (wyrzucania) do przełyku, a następnie wciągania (ass) do tchawicy (tchawicy), co prowadzi do płuc. Te komplikacje obejmują:

Zapalenie płuc.
Infekcje płuc (infekcje płuc).

Inne komplikacje obejmują:

Rak przełyku. Posiadanie achalazji zwiększa ryzyko zachorowania na raka.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się achalazję?

Do diagnozowania achalazji powszechnie stosuje się trzy testy:

Jaskółka barowa: W tym teście połkniesz preparat baru (płyn lub inną formę), a jego ruch przez przełyk zostanie oceniony za pomocą promieni rentgenowskich. Jaskółka barowa pokaże zwężenie przełyku w LES.
Endoskopia górna: W tym teście elastyczna, wąska rurka z umieszczoną na niej kamerą – zwana endoskopem – przechodzi przez przełyk. Kamera wyświetla obrazy wnętrza przełyku na ekran w celu oceny. Ten test pomaga wykluczyć zmiany nowotworowe (złośliwe), a także ocenić pod kątem achalazji.
Manometria: Ten test mierzy czas i siłę skurczów mięśni przełyku i rozluźnienia dolnego zwieracza przełyku (LES). Brak rozluźnienia LES w odpowiedzi na połykanie i brak skurczów mięśni wzdłuż ścian przełyku jest pozytywnym testem na achalazję. Jest to test „złotego standardu” do diagnozowania achalazji.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się achalazję?

Dostępnych jest kilka metod leczenia achalazji, w tym opcje niechirurgiczne (rozszerzanie balonu, leki i wstrzyknięcie toksyny botulinowej) oraz opcje chirurgiczne. Celem leczenia jest złagodzenie objawów poprzez rozluźnienie dolnego zwieracza przełyku (LES).

Twój lekarz omówi te opcje, aby oboje mogliście zdecydować, jakie leczenie będzie dla was najlepsze, w oparciu o ciężkość choroby i preferencje.

Chirurgia małoinwazyjna

Operacja stosowana w leczeniu achalazji nazywa się laparoskopową miotomią przełykową lub laparoskopową miotomią Hellera. W tej minimalnie inwazyjnej chirurgii cienki, podobny do teleskopu instrument zwany endoskopem jest wprowadzany przez małe nacięcie. Endoskop jest podłączony do maleńkiej kamery wideo – mniejszej niż dziesięciocentówka – która wyświetla widok pola operacyjnego na monitory wideo znajdujące się w sali operacyjnej. W tej operacji włókna mięśniowe LES są cięte. Dodanie innej procedury zwanej częściową fundoplikacją pomaga zapobiegać refluksowi żołądkowo-przełykowemu, efektowi ubocznemu procedury miotomii Hellera.

Przezoralna miotomia endoskopowa (POEM) jest minimalnie inwazyjną alternatywą dla laparoskopowej miotomii Hellera. W tej procedurze nożem nacina się mięśnie po stronie przełyku, LES i górnej części żołądka. Cięcia w tych obszarach rozluźniają mięśnie, pozwalając przełykowi opróżnić się tak, jak powinien, przepuszczając pokarm do żołądka.

Dylatacja balonowa

W tym niechirurgicznym zabiegu zostaniesz poddany lekkiej sedacji, podczas gdy specjalnie zaprojektowany balon zostanie wprowadzony przez LES, a następnie napompowany. Zabieg rozluźnia zwieracz mięśniowy, dzięki czemu pokarm dostaje się do żołądka. Dylatacja balonowa jest zwykle pierwszą opcją leczenia u osób, u których operacja się nie powiodła.

Być może będziesz musiał przejść kilka zabiegów rozszerzających, aby złagodzić objawy, i co kilka lat, aby utrzymać ulgę.

Lek

Jeśli nie jesteś kandydatem do rozszerzenia balonem lub operacji lub nie zdecydujesz się na poddanie się tym zabiegom, możesz skorzystać z wstrzyknięć Botoxu® (toksyny botulinowej). Botox to białko wytwarzane przez bakterie wywołujące zatrucie jadem kiełbasianym. Po wstrzyknięciu do mięśni w bardzo małych ilościach, Botox może rozluźnić spastyczne mięśnie. Działa poprzez blokowanie sygnału z nerwów do mięśni zwieraczy, które każą im się kurczyć. Zastrzyki należy powtarzać, aby utrzymać kontrolę objawów.

Inne leki obejmują nifedypinę (Procardia XL®, Adalat CC®) lub izosorbid (Imdur®, Monoket®). Leki te rozluźniają spastyczne mięśnie przełyku poprzez obniżenie ciśnienia LES. Te zabiegi są mniej skuteczne niż operacja lub rozszerzenie balonem i zapewniają jedynie krótkotrwałą ulgę w objawach.

Przełyk

Usunięcie przełyku to ostatnia deska ratunku.

Jakie są powikłania leczenia achalazji?

Powikłania leczenia achalazji obejmują:

Powstanie dziury w przełyku.
Brak powodzenia i powrót objawów achalazji.
Choroba refluksowa przełyku.
Wzdęcia.

Jaka obserwacja po leczeniu jest potrzebna?

Potrzebna jest długoterminowa obserwacja, niezależnie od tego, jakie leczenie otrzymujesz. Dzieje się tak, ponieważ leczenie jest paliatywne – co oznacza, że łagodzi objawy – i nie leczy achalazji ani nie zatrzymuje jej postępu. Objawy mogą powrócić. Twój lekarz będzie chciał sprawdzić, czy Twój przełyk w wystarczającym stopniu pozwala pokarmowi dostać się do żołądka i sprawdzić, czy nie ma refluksu żołądkowo-przełykowego, który wymagałby leczenia. Twój lekarz będzie również chciał Cię monitorować, aby upewnić się, że rak się nie rozwinął.

Perspektywy / Prognozy

Jakiego wyniku mogę się spodziewać po różnych opcjach leczenia?

Dylatacja balonowa łagodzi objawy u 50% do 93% osób z achalazją. Należy pamiętać, że procedura może wymagać powtórzenia, aby utrzymać poprawę objawów. Powtarzające się rozszerzenia zwiększają ryzyko powstania dziury (perforacji) w przełyku.
Chirurgia małoinwazyjna/laparoskopowa miotomia Hellera jest skuteczny u 76% do 100% osób z achalazją. Należy pamiętać, że do 15% osób doświadcza objawów refluksu żołądkowo-przełykowego po operacji.
Zastrzyk z botoksu skutecznie rozluźnia spastyczne mięśnie zwieracza przełyku nawet u 35% osób z achalazją. Zastrzyki należy powtarzać co sześć do 12 miesięcy, aby utrzymać złagodzenie objawów.
Leki, takie jak nifedypina, łagodzą objawy u 0% do 75% osób z achalazją; izosorbid łagodzi objawy w 53% do 87%.

Żyć z

Jak mogę przeżyć swoje najlepsze życie, jeśli zdiagnozowano u mnie achalazję i ją leczono?

Po pierwsze, musisz zrozumieć, że achalazja to choroba trwająca całe życie. Musisz także mieć realistyczne oczekiwania co do wyników różnych procedur leczenia. Żadne leczenie nie leczy achalazji. Poproś swojego dostawcę opieki zdrowotnej o omówienie wszystkich opcji leczenia i ich skuteczności w kontrolowaniu objawów, potrzeby powtarzania procedur i częstotliwości oraz ryzyka i korzyści związanych z każdą procedurą.

Pomocne zmiany stylu życia, które możesz wprowadzić, obejmują:

Pokrój jedzenie na małe kawałki wielkości kęsa i jedz w pozycji pionowej. Umożliwi to grawitacji pomoc w przenoszeniu pokarmu przez przełyk.
Nigdy nie kładź się płasko. Zwiększy to ryzyko zassania pokarmu do płuc. Śpij z podniesioną głową.
Unikaj spożywania pokarmów stałych przed snem.

Tags: advice for patient healthcare