Przegląd
Co to jest amyloidoza?
Amyloidoza (am-uh-loy-doh-sis) jest zaburzeniem białkowym. W tej chorobie białka zmieniają kształt (niewłaściwie sfałdowane), a następnie łączą się i tworzą włókienka amyloidu, które odkładają się w narządach. W miarę gromadzenia się włókienek amyloidu tkanki i narządy mogą nie działać tak dobrze, jak powinny.
Nasze ciała wytwarzają kilka białek, które mogą powodować amyloidozę. Aby wybrać odpowiednią terapię, bardzo ważne jest poznanie dokładnego białka, które powoduje chorobę. Dwa najczęstsze typy to amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) i transtyretynowa (ATTR).
Co to jest amyloidoza AL (łańcuch lekki)?
Łańcuchy lekkie to fragmenty przeciwciał wytwarzane przez białe krwinki, w szczególności komórki plazmatyczne, w szpiku kostnym. W amyloidozie AL grupa komórek plazmatycznych wytwarza zbyt wiele łańcuchów lekkich, które nieprawidłowo fałdują się i łączą, tworząc włókienka amyloidu. Włókna są następnie osadzane w narządach. Najczęściej dotknięte narządy to serce i nerki. Amyloidoza łańcuchów lekkich może również wpływać na żołądek, jelito grube, wątrobę, nerwy, skórę i może powodować powiększenie języka. Stan może powodować problemy z jedną lub kilkoma częściami ciała.
Objawy i przyczyny
Jakie są oznaki i objawy amyloidozy AL?
Amyloidoza AL może wpływać na wiele narządów, powodując następujące objawy:
Objawy wskazujące na dotknięte ramiona obejmują:
- Zespół cieśni nadgarstka
- Drętwienie, pieczenie i/lub mrowienie (neuropatia obwodowa)
- Słabe paznokcie
Objawy wskazujące na uszkodzenie nóg obejmują:
- Obrzęk stóp lub nóg
- Słabość nóg
- Słabe paznokcie u stóp
Objawy wskazujące na to, że dotyczy to głowy i szyi, obejmują:
- Zawroty głowy po wstaniu
- Fioletowy kolor na powiekach i/lub wokół oczu
- Powiększony język
Objawy wskazujące na uszkodzenie serca i płuc obejmują:
- Duszność
- Kołatanie serca (arytmie)
- Ból w klatce piersiowej
- Zmęczenie
Objawy wskazujące na to, że żołądek lub jelita są dotknięte, obejmują:
- Słaby apetyt
- Wzdęcia lub nadmierne gazy
-
Zaparcia lub biegunka
Objawy wskazujące na uszkodzenie nerek i pęcherza obejmują:
- Nadmierne bąbelki w moczu
- Mniej oddawania moczu
- Wstawanie w nocy, aby oddać mocz
Inne oznaki i objawy:
- Łatwe powstawanie siniaków lub krwawienie
- Fioletowy kolor w fałdach skóry
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się amyloidozę AL?
W celu zdiagnozowania amyloidozy można wykonać wiele badań. Najbardziej użytecznym testem jest biopsja (usunięcie komórek lub tkanki) dotkniętego narządu (narządów). Patolog zbada tkankę pod mikroskopem i wykona specjalne testy w celu zidentyfikowania dokładnego białka, które powoduje amyloidozę.
Twój lekarz porozmawia z tobą o biopsji/biopsjach, których potrzebujesz, które mogą obejmować:
- Biopsja szpiku kostnego: Z wnętrza kości pobierana jest niewielka próbka szpiku kostnego. Wszyscy pacjenci z amyloidozą AL wymagają biopsji szpiku kostnego.
- Biopsja nerki: Do wprowadzenia igły do nerki służy ultradźwięk. Usuwa się kilka małych kawałków tkanki.
- Biopsja serca: Mała, cienka, wydrążona rurka (cewnik) jest kierowana do serca przez żyłę w szyi. Usuwa się kilka małych kawałków mięśnia sercowego.
- Biopsja poduszki tłuszczowej: Z brzucha zostaje usunięty mały kawałek tkanki tłuszczowej.
Oprócz biopsji możesz potrzebować innych testów, aby dowiedzieć się, jak dobrze działają twoje narządy:
- Próbki krwi aby sprawdzić nerki, serce, wątrobę i ilość łańcuchów lekkich we krwi.
- 24-godzinna zbiórka moczu (wykonane w domu i zwrócone do lekarza), aby sprawdzić, czy twoje nerki są naruszone.
- Elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (USG serca).
- MRI serca lub skan jądrowy serca (skanowanie pirofosforanem technetu) można wykonać, aby sprawdzić, czy twoje serce jest dotknięte.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się amyloidozę AL?
Lekarz specjalizujący się w chorobach krwi (hematolog) opracuje dla Ciebie plan leczenia.
Leczenie pacjentów z amyloidozą AL obejmuje różne leki:
Leki do chemioterapii
-
Melfalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Cyklofosfamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Karfilzomib (Kyprolis®).
-
Iksazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomid (Revlimid®).
-
Pomalidomid (Pomalyst®).
Leki immunoterapeutyczne
-
Daratumumab (Darzalex®).
Leki steroidowe
-
Deksametazon.
-
Prednizon.
Większość pacjentów przyjmuje jeden lub dwa leki chemioterapeutyczne plus leki steroidowe. Leki działają razem, aby zniszczyć komórki plazmatyczne, które wytwarzają białka łańcucha lekkiego. Lekarz może również porozmawiać z pacjentem o korzyściach z przeszczepu szpiku kostnego/komórek macierzystych.
Leki mogą zatrzymać lub spowolnić postęp amyloidozy AL, ale nie mogą usunąć włókienek już znajdujących się w organizmie. Przeciwciało monoklonalne CAEL-101, zaprojektowane do usuwania złogów amyloidowych w zaatakowanych narządach, jest testowane w badaniach klinicznych.
Twój zespół terapeutyczny prawdopodobnie będzie obejmował:
Kardiolog: Lekarz, który specjalizuje się w sercu.
Gastroenterolog: Lekarz specjalizujący się w przewodzie pokarmowym.
Hematolog: Lekarz specjalizujący się w problemach z krwią.
Nefrolog: Lekarz specjalizujący się w nerkach.
Neurolog: Lekarz specjalizujący się w nerwach.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy (rokowanie) dla osób z amyloidozą AL?
Amyloidoza to długotrwała (przewlekła) choroba, którą można kontrolować. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczem do opanowania choroby, zanim stanie się ona zaawansowana.
Zasoby
Cleveland Clinic Centrum Amyloidozy
Cleveland Clinic Center for Personal Genetic Healthcare
- 216,636.1768
Podkład amyloidowy
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLIOID)
- E-mail: [email protected]
Grupy wsparcia amyloidozy
- 1.866.404.7539
- E-mail: [email protected]
Konsorcjum Badawcze Amyloidozy
- 1.617.467.5170
- E-mail: [email protected]
Wizyty w klinice w Cleveland: 866.320.4573
Linia odpowiedzi na temat raka w Cleveland Clinic: 866.223.8100
Słownik terminów
Fibryl amyloidowy: Sztywny stos białek amyloidowych, który gromadzi się w narządach.
Amyloidoza: Choroba spowodowana nagromadzeniem nieprawidłowo ukształtowanych białek (białek amyloidowych) w narządach.
Przeszczep komórek macierzystych: Proces, w którym komórki wytwarzające krew (komórki macierzyste) są usuwane przed chemioterapią i zastępowane po leczeniu.
Biopsja: Mały kawałek tkanki, który jest usuwany i badany pod mikroskopem.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca (MRI): Skan, który tworzy szczegółowe obrazy serca i pokazuje, jak dobrze działa.
Chemoterapia: Leki stosowane w celu pozbycia się nieprawidłowych komórek. Chemioterapia może obejmować jeden lub więcej leków.
Echokardiogram: USG serca, aby pokazać, jak dobrze pracuje serce.
Elektrokardiografia (EKG): Zapis czynności elektrycznej serca.
Lekki łańcuch: Kawałek białka przeciwciała, który jest wytwarzany przez komórki plazmatyczne w szpiku kostnym.
Białka: Duże cząsteczki, które kontrolują strukturę i funkcję tkanek i narządów organizmu.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-150968337-9ed0c1ad608547abb8c03818a714691a.jpg "Jak rozmawiać z dziećmi o kontroli urodzeń")
Discussion about this post