Badanie przezierności karkowej

W czasie ciąży masz wiele możliwości przeprowadzenia badań prenatalnych — niektóre to testy przesiewowe, a niektóre to testy diagnostyczne. Co za różnica? Prenatalne badania przesiewowe informują o prawdopodobieństwie wystąpienia anomalii (nieprawidłowości) u płodu, podczas gdy prenatalne testy diagnostyczne mogą określić, czy płód rzeczywiście ma określony stan.

W każdym trymestrze wykonuje się różne badania, w tym badanie przezierności karkowej. Badanie przesiewowe przezierności karkowej jest zwykle wykonywane w pierwszym trymestrze między 11. a 13. tygodniem.

Niektóre osoby decydują się na prenatalne badania przesiewowe, podczas gdy inne nie. Jest to osobista decyzja, którą należy podjąć po zebraniu informacji o tym, co robi każdy test i jak może pasować do procesu podejmowania decyzji. Jeśli nie masz pewności co do testu, porozmawiaj o tym ze swoim partnerem, opiekunem prenatalnym lub doradcą genetycznym.

Co to jest test przezierności Nuchaela?

Test przezierności karkowej (NT) wykorzystuje ultradźwięki jamy brzusznej do pomiaru grubości fałdu karkowego płodu. Fałdy karkowe znajdują się z tyłu szyi płodu, a pomiar grubości fałdów karkowych – wskaźnik ilości płynu w fałdach – może dostarczyć informacji o możliwych problemach z płodem, w tym o zespole Downa.

W zespole Downa i innych chorobach genetycznych występuje więcej płynu niż normalnie, a tym samym grubość tych fałdów jest zwiększona. Test ma znaczny margines błędu, więc można również wykonać badanie krwi. Krew jest pobierana od matki, a oba wyniki są łączone, aby dostarczyć więcej informacji o dziecku. Dalsze testy mogą dać bardziej ostateczne wyniki.

Jak działa proces

Badanie przezierności karkowej jest w istocie USG jamy brzusznej. Zostaniesz poproszony o upewnienie się, że Twój pęcherz jest wypełniony, ponieważ pomoże to uzyskać dobry obraz. (Nie opróżniaj pęcherza przed wizytą.) Żel zostanie nałożony na brzuch, aby pomóc przetwornikowi, instrumentowi przypominającemu różdżkę, w przenoszeniu fal dźwiękowych przez macicę, a także w ich odbieraniu.

Możesz odczuwać pewien nacisk podczas testu lub czuć się niekomfortowo, gdy technik naciska na Twój brzuch z pełnym pęcherzem, ale test w ogóle nie jest bolesny i nie stanowi zagrożenia dla Ciebie ani dziecka. Jest to badanie nieinwazyjne i można je wykonać bezpośrednio w gabinecie położnika lub położnej.

Interpretowanie wyników testu

Pomiary przezierności karkowej zwiększają się wraz z wiekiem ciążowym, więc pomiary są porównywane z innymi dziećmi w tym samym wieku ciążowym. Jeśli pomiar mieści się w normalnych granicach, jest mało prawdopodobne, że występuje jakiekolwiek zaburzenie genetyczne.

Normalne pomiary dla NT to:

• Jedenaście tygodni (płód do 2 milimetrów)

• Trzynaście tygodni, sześć dni (płód do 2,8 milimetra)

Jeśli jest więcej płynów niż zwykle, istnieje większe ryzyko pewnych zaburzeń, w tym zespołu Downa, różnych trisomii, zespołu Turnera lub wrodzonej choroby serca.

Należy pamiętać, że prawidłowy wynik testu NT nie gwarantuje, że Twoje dziecko nie ma żadnych nieprawidłowości chromosomalnych ani żadnych innych problemów, a nieprawidłowy wynik testu NT nie oznacza ostatecznie, że Twoje dziecko ma jakiekolwiek anomalie.

Testy przesiewowe dostarczają jedynie informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia problemu. Testy diagnostyczne mogą dostarczyć dokładniejszych informacji o dziecku.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, co oznaczają Twoje wyniki. Jeśli są nieprawidłowe, zapytaj, co to może oznaczać i jakie testy można wykonać, aby uzyskać bardziej ostateczną diagnozę. Możesz chcieć poszukać doradcy genetycznego, który może pomóc ci doradzić w sprawie różnych diagnoz, które są wykrywane przez NT, co pociąga za sobą każda z nich, jakie są twoje opcje i jakie testy diagnostyczne są dostępne.

Twój lekarz i doradca genetyczny mogą również omówić z Tobą ryzyko i korzyści wynikające z każdego testu diagnostycznego oraz który z nich może być dla Ciebie najlepszy.