Niedobór MCAD: objawy, diagnostyka i leczenie

Czym jest niedobór MCAD?

Średniołańcuchowy acylo-koenzym Niedobór dehydrogenazy (MCAD) to dziedziczna choroba, która uniemożliwia organizmowi rozkładanie niektórych tłuszczów i przekształcanie ich w energię. W rezultacie poziom cukru we krwi może spaść niebezpiecznie do niskiego poziomu (hipoglikemia). Niedobór MCAD występuje od urodzenia i jest chorobą trwającą całe życie.

Nieleczona hipoglikemia spowodowana niedoborem MCAD może prowadzić do drgawek, trudności w oddychaniu, śpiączki i innych poważnych problemów zdrowotnych.

W naszym kraju w ramach badań przesiewowych noworodków wykonujemy badanie w kierunku niedoboru MCAD przy urodzeniu. Jeśli niedobór MCAD zostanie wcześnie zdiagnozowany i leczony, zaburzenie to można skutecznie leczyć poprzez dietę i styl życia.

Objawy niedoboru MCAD

Oznaki i objawy MCAD Niedobory zwykle pojawiają się po raz pierwszy u niemowląt i małych dzieci. W rzadkich przypadkach zaburzenie to jest diagnozowane dopiero w wieku dorosłym.

Oznaki i objawy mogą się różnić u osób z niedoborem MCAD, ale zazwyczaj obejmują:

• Wymioty
• Brak energii
• Niski poziom cukru we krwi (hypoglycemia)

Hipoglikemię mogą wywołać:

• Zbyt długi czas bez jedzenia lub postu
• Niejedzenie wystarczającej ilości węglowodanów złożonych
• Infekcje wirusowe i inne choroby
• Nawracająca gorączka
• Wymioty
• Biegunka
• Robienie ćwiczeń
• Szczepionka
• Stres emocjonalny

Czasami epizody hipoglikemii mogą wystąpić bezobjawowo.

Kiedy trzeba udać się do lekarza?

W naszym kraju wszystkie programy badań przesiewowych noworodków obejmują obecnie badanie w kierunku zakażenia MCAD niedobór. Jeśli zauważysz oznaki i objawy MCAD niedobory lub jeśli masz wątpliwości co do stanu zdrowia swojego dziecka, koniecznie skontaktuj się z lekarzem. Po wstępnej ocenie możesz zostać skierowany do lekarza przeszkolonego w ocenie i leczeniu niedoboru MCAD oraz do innych członków zespołu opieki zdrowotnej, np. dietetyka.

Co powoduje MCAD niedobór?

Jeśli w organizmie nie ma wystarczającej ilości enzymu MCAD, niektóre tłuszcze zwane średniołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi nie mogą zostać rozłożone i zamienione w energię. Problem ten powoduje hipoglikemię i niski poziom energii. Ponadto kwasy tłuszczowe mogą gromadzić się w tkankach organizmu i powodować uszkodzenia wątroby i mózgu.

Niedobór MCAD jest dziedziczony od obojga rodziców. Chociaż oboje rodzice są nosicielami genów – każde z nich ma nieprawidłowy gen – zazwyczaj nie mają objawów tej choroby. Chore dziecko dziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu – po jednym genie od każdego z rodziców.

Jeśli odziedziczysz tylko jeden dotknięty gen, nie rozwinie się u Ciebie niedobór MCAD, ale jesteś nosicielem genu i możesz przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom. Ale u Twoich dzieci nie rozwinie się ta choroba, jeśli nie odziedziczą również dotkniętego genu od drugiego rodzica.

Powikłania niedoboru MCAD

Nieleczona hipoglikemia spowodowana niedoborem MCAD może prowadzić do:

• Napady
• Problemy z oddychaniem
• Problemy z wątrobą
• Uszkodzenie mózgu
• Śpiączka
• Nagła śmierć

Diagnoza niedoboru MCAD

MCAD Niedobór diagnozuje się poprzez badania przesiewowe noworodków, a następnie badania genetyczne.

• Badanie noworodków. Po urodzeniu przeprowadzamy badanie przesiewowe pod kątem niedoboru MCAD. Jeżeli wyniki badań przesiewowych są nieprawidłowe, można wykonać dodatkowe badania.
• Badania genetyczne. Badania genetyczne mogą ujawnić nieprawidłowy gen powodujący niedobór MCAD. W zależności od rodzaju testu pobierana jest próbka krwi, skóry lub innej tkanki i wysyłana do laboratorium w celu analizy. Lekarz może również zalecić zbadanie członków rodziny pod kątem tego genu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, genetykiem medycznym lub doradcą genetycznym na temat procesu przeprowadzania testów i znaczenia wyników.

Epizody niskiego poziomu cukru we krwi (hipoglikemii), które uważa się za spowodowane niedoborem MCAD, ocenia się na podstawie omówienia objawów przedmiotowych i podmiotowych, a także nawyków żywieniowych, po czym zwykle przeprowadza się badania laboratoryjne w celu zidentyfikowania problemów z metabolizmem oraz leczenia powikłań lub zapobiegania im.

Leczenie niedoboru MCAD

Badania przesiewowe noworodków po urodzeniu pozwalają na wczesne zdiagnozowanie i leczenie niedoboru MCAD, zanim pojawią się objawy, co zapobiega powikłaniom. Po zidentyfikowaniu tego zaburzenia można leczyć poprzez dietę i styl życia.

Głównym celem leczenia niedoboru MCAD jest zapobieganie występowaniu problemów spowodowanych hipoglikemią. Niemowlęta z niedoborem MCAD wymagają częstego karmienia odpowiednią ilością kalorii pochodzących z węglowodanów złożonych, aby utrzymać poziom cukru we krwi i uniknąć hipoglikemii. Dzieci i dorośli również wymagają odpowiedniej ilości węglowodanów złożonych w regularnych odstępach czasu. Współpracuj z zespołem opieki zdrowotnej, w tym z dietetykiem, aby opracować plan leczenia dostosowany do potrzeb Twojego dziecka lub jego potrzeb metabolicznych.

Długość bezpiecznego postu może się różnić w zależności od wieku i zaleceń personelu medycznego. Na przykład w ciągu pierwszych czterech miesięcy życia zdrowego niemowlęcia czas postu nie może przekraczać czterech godzin. Po ukończeniu pierwszego roku życia czas postu można stopniowo wydłużać do 12 godzin. Dzieci i dorośli nie powinni pościć dłużej niż 12 godzin.

Zalecenia dotyczące zapobiegania hipoglikemii obejmują na ogół:

• Unikaj postu dłuższego niż zalecany przez zespół opieki zdrowotnej
• Jedz regularne posiłki i przekąski zawierające odpowiednią ilość kalorii pochodzących z węglowodanów złożonych, takich jak ciemny chleb, ryż, makaron i płatki zbożowe, w celu zaspokojenia potrzeb energetycznych
• Wybieraj produkty o wysokiej zawartości węglowodanów złożonych i o niskiej zawartości tłuszczu
• Zwiększ kalorie, jedząc dodatkowe węglowodany złożone podczas choroby, stresu lub wzmożonej aktywności

Twój zespół opieki zdrowotnej może zalecić suplement karnityny, aby wspomóc metabolizm kwasów tłuszczowych.

Zapytaj swojego lekarza, co zrobić, jeśli pojawią się objawy hipoglikemii, aby mieć plan awaryjny. Strategie mogą obejmować:

• Przyjmowanie węglowodanów prostych, takich jak cukier (glucose) w tabletkach lub słodzone napoje niedietetyczne.
• Należy zwrócić się o pomoc medyczną w nagłych przypadkach, jeśli nie można jeść, z powodu biegunki lub wymiotów. Może być konieczna linia dożylna w celu uzyskania dodatkowej glukozy i dodatkowego leczenia.

Styl życia i domowe sposoby

Zrozumienie choroby przez rodziców i rodzinę ma kluczowe znaczenie dla bieżącej opieki i zapobiegania epizodom hipoglikemii oraz powikłaniom. Wskazówki dotyczące zapobiegania obejmują:

• Unikaj postu
• Poznaj objawy ostrzegawcze hipoglikemii i natychmiast je lecz
• Jedz złożone węglowodany przed dodatkową aktywnością lub ćwiczeniami
• Zwiększ kalorie dzięki dodatkowym węglowodanom złożonym podczas choroby, stresu lub wzmożonej aktywności
• Zawsze noś ze sobą złożone przekąski węglowodanowe
• Zawsze noś przy sobie źródło prostych węglowodanów, aby leczyć hipoglikemię

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano niedobór MCAD, noś bransoletkę lub naszyjnik z ostrzeżeniem medycznym albo noś kartę medyczną. Dzięki temu pracownicy służby zdrowia będą wiedzieć o Twoim stanie zdrowia, nawet w sytuacji awaryjnej. Zapytaj swojego lekarza o informacje dla pracowników służby zdrowia, które możesz zabrać ze sobą na wypadek, gdyby Twoje dziecko potrzebowało pomocy w nagłych przypadkach.

Radzenie sobie i wsparcie

Opieka nad dzieckiem lub członkiem rodziny cierpiącym na zaburzenie trwające całe życie, takie jak niedobór MCAD, jest stresująca i wyczerpująca. Rozważ następujące strategie:

• Dowiedz się więcej o tym schorzeniu. Dowiedz się jak najwięcej o niedoborze MCAD. Wtedy będziesz mógł dokonać najlepszego wyboru i być obrońcą siebie lub swojego dziecka. Pomóż członkom rodziny, opiekunom, nauczycielom i przyjaciołom zrozumieć ten stan, niezbędną opiekę i konsekwencje nieprzestrzegania instrukcji dietetycznych.
• Znajdź zespół zaufanych specjalistów. Codziennie będziesz musiała podejmować ważne decyzje dotyczące opieki. Centra medyczne posiadające wyspecjalizowane zespoły mogą udzielić informacji na temat tego zaburzenia, a także porad i wsparcia w zakresie żywienia, a także pomóc w zarządzaniu opieką.
• Poszukaj innych rodzin. Rozmowa z osobami zmagającymi się z podobnymi wyzwaniami może dostarczyć Ci informacji i wsparcia emocjonalnego. Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia w Twojej społeczności. Jeśli grupa nie jest dla Ciebie, być może Twój lekarz może skontaktować Cię z rodziną, która zmagała się z tym zaburzeniem. Możesz też znaleźć wsparcie grupowe lub indywidualne w Internecie.
• Poproś o pomoc rodzinę i przyjaciół. Jeśli zajdzie taka potrzeba, poproś rodzinę i przyjaciół o pomoc lub przyjmij ją w opiece nad ukochaną osobą. Znajdź czas na swoje zainteresowania i zajęcia. Konsultacja ze specjalistą ds. zdrowia psychicznego pomaga w dostosowaniu się i radzeniu sobie.