Prymitywny guz neuroektodermalny

Prymitywny guz neuroektodermalny
Inna nazwa	PNET
Mikrografia wybarwionego H&E odcinka obwodowego PNET.
Specjalność	Onkologia

Prymitywny guz neuroektodermalny jest złośliwym (rakowym) guzem grzebienia nerwowego. Jest to rzadki guz, występujący zwykle u dzieci i młodych dorosłych poniżej 25 roku życia. Całkowity wskaźnik przeżycia 5-letniego wynosi około 53%.

Swoją nazwę zawdzięcza temu, że większość komórek guza pochodzi z neuroektodermy, ale nie rozwinęły się i nie zróżnicowały w taki sposób, jak normalny neuron, a więc komórki wydają się „prymitywne”.

PNET należy do rodziny guzów Ewingów.

Genetyka

Wykorzystując transfer genów dużego antygenu T SV40 do neuronalnych komórek prekursorowych szczurów, ustalono model guza mózgu. PNET były histologicznie nie do odróżnienia od ludzkich odpowiedników i zostały wykorzystane do identyfikacji nowych genów zaangażowanych w karcynogenezę ludzkiego guza mózgu. Model został użyty do potwierdzenia p53 jako jednego z genów zaangażowanych w ludzki rdzeniak zarodkowy, ale ponieważ tylko około 10% ludzkich guzów wykazywało mutacje w tym genie, model można wykorzystać do identyfikacji innych partnerów wiążących się z dużym antygenem T SV40 , inne niż p53.

Diagnoza

Klasyfikacja

Jest podzielony na dwa typy w zależności od lokalizacji w organizmie: obwodowe PNET i CNS PNET.

Peryferyjne PNET

Obecnie uważa się, że obwodowy PNET (pPNET) jest praktycznie identyczny z mięsakiem Ewinga:

„Obecne dowody wskazują, że zarówno mięsak Ewinga, jak i PNET mają podobny fenotyp neuronowy, a ponieważ mają wspólną translokację chromosomów, należy je postrzegać jako ten sam guz, różniący się jedynie stopniem zróżnicowania neuronalnego. Nowotwory wykazujące zróżnicowanie neuronalne za pomocą mikroskopii świetlnej, immunohistochemii lub mikroskopii elektronowej były tradycyjnie oznaczane jako PNET, a te, które nie są zróżnicowane w tych analizach, zostały zdiagnozowane jako mięsak Ewinga ”.

PNET OUN

PNET CNS ogólnie odnosi się do nadnamiotowych PNET.

• W przeszłości rdzeniaki uznawano za PNET; jednakże są one odmienne genetycznie, transkrypcyjnie i klinicznie. W związku z tym PNET „infratentorial” są obecnie określane jako medulloblastoma.
• Pineoblastoma to nowotwory zarodkowe wywodzące się z szyszynki i prawdopodobnie różnią się od nadnamiotowych PNET.

Leczenie pierwotnego guza neuroektodermalnego

Podejście do leczenia PNET OUN polega przede wszystkim na uzyskaniu szczegółowego obrazowania za pomocą MRI, a także dodatkowych skanów ciała pacjenta (RTG, TK, PET, a nawet biopsji szpiku kostnego) w celu wyszukania przerzutów lub innych powiązanych nowotworów. Następnie guz będzie musiał zostać pobrany w celu potwierdzenia diagnozy. Po potwierdzeniu rozpoznania PNET OUN leczenie obejmuje neoadiuwantową chemioterapię i radioterapię (w celu zmniejszenia obciążenia guzem), całkowitą resekcję chirurgiczną z potwierdzonymi ujemnymi marginesami i / lub dodatkową pooperacyjną chemioterapię uzupełniającą. CNS PNET jest agresywny i tak należy postępować. Służby opieki paliatywnej powinny również zostać włączone do zespołu opieki nad pacjentem w momencie postawienia diagnozy.