Poradnictwo genetyczne w ciąży

Każdy człowiek ma geny. Określają one kolor włosów, kolor oczu i inne cechy i są upakowane w 46 chromosomach wewnątrz naszych komórek. Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów, ale komórki jajowe mają tylko 23 niedopasowane chromosomy, ponieważ czekają, aby dopasować się do plemników (które również mają tylko 23 niedopasowane chromosomy).

Kiedy zaczyna się ciąża, a komórka jajowa łączy się z plemnikiem, zaczynasz od zupełnie nowej komórki z 46 chromosomami. Każdy gen jest albo dominujący (co oznacza, że ​​wystarczy jedna kopia genu, aby mieć chorobę lub cechę) lub recesywny (wymagane są dwie kopie genu, aby mieć chorobę lub cechę).

Dominujące zaburzenia

Przykładami dominujących zaburzeń są zespół Marfana, choroba Huntingtona, rak piersi i jajnika (gen BRCA) oraz nerwiakowłókniakowatość typu 1.Jeśli rodzic ma dominujący gen dla określonej choroby, istnieje 50% szans, że każde dziecko będzie miało tę chorobę.

W dominującym zaburzeniu sprzężonym z chromosomem X zmutowany gen znajduje się na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów płci w każdej komórce. Samce mają tylko jeden chromosom X, ale ponieważ cecha ta jest dominująca, może powodować zaburzenie. Kobiety mogą również cierpieć na zaburzenie z tylko jedną kopią zmutowanego genu. Przykładem dominującego zaburzenia związanego z chromosomem X jest zespół łamliwego chromosomu X.

Zaburzenia recesywne

Jeśli tylko jeden rodzic ma gen recesywny, dziecko nie będzie miało tej choroby ani cechy. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu recesywnego, istnieje jedna czwarta szans, że każde dziecko odziedziczy tę chorobę (jedna czwarta potomstwa nie będzie miała genu; połowa będzie nosicielami, tak jak rodzice; jedna czwarta będzie nosicielami). dotkniętych stanem). Przykłady zaburzeń recesywnych obejmują anemię sierpowatą, Taya-Sachsa i fenyloketonurię (PKU).

Istnieją również zaburzenia recesywne sprzężone z chromosomem X, w których zmutowany gen znajduje się na chromosomie X, ale ponieważ jest on recesywny, kobiety musiałyby mieć dwie kopie, aby mieć tę chorobę. Jest to mniej powszechne niż u mężczyzn cierpiących na tę chorobę, ponieważ mężczyźni potrzebują tylko jednej kopii genu, aby zachorować. Przykładem zaburzenia recesywnego związanego z chromosomem X jest hemofilia.

Rodzaje testów

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT): Ten test jest przeprowadzany na krwi matki i może wykryć wiele powszechnych zaburzeń genetycznych, w tym zespół Downa. Można to zrobić już w 10 tygodniu ciąży i nie stwarza ryzyka dla dziecka lub ciąży. Jednak ma wysoki wskaźnik niejednoznaczności, w zależności od tego, kiedy test jest wykonywany, czy jest to ciąża mnoga, czy też użyto komórki jajowej dawcy.

Quad screen: To badanie krwi wykonane między 15 a 20 tygodniem ciąży. Podczas tego badania nie ma ryzyka dla dziecka. Krew matki jest badana pod kątem jednej lub więcej substancji (alfa-fetoproteina, hCG, estradiol). Wyższe niż normalne poziomy mogą wskazywać na uszkodzenie cewy nerwowej, podczas gdy niższe wartości mogą wskazywać na pewne zaburzenia chromosomalne, zwykle zespół Downa.

Ultradźwięki: badanie ultrasonograficzne w połowie ciąży (zwykle przeprowadzane między 18 a 22 tygodniem) sprawdza anatomię dziecka pod kątem problemów, takich jak problemy z nerkami, wady serca i wady kończyn. Ta procedura nie wykrywa wszystkich wad i nie okazała się pomocna w określeniu zespołu Downa u płodu. Dobre USG nie wskazuje, że nie będziesz mieć dziecka z wadą, tylko zmniejsza prawdopodobieństwo.

Amniopunkcja: Ten test będzie badał wszystkie znane defekty chromosomalne, pobierając próbki komórek płodowych w płynie owodniowym. Odbywa się to poprzez umieszczenie igły pod kontrolą ultradźwięków w macicy w celu pobrania płynu. Zwykle odbywa się to między 15 a 18 tygodniem ciąży. Otrzymanie wyników zajmuje zwykle dwa tygodnie.

Wyniki mogą być bardzo dokładne, jednak nie mogą określić powagi obecnej wady. Ta procedura wiąże się również z ryzykiem dla dziecka. Około 1 na 700 kobiet poroni po amniopunkcji,nawet jeśli dziecko nie było dotknięte chorobą, a niewielki procent może doświadczyć infekcji macicy.

Biopsja kosmówki (CVS): CVS można wykonać na wcześniejszym etapie ciąży. Do wykonania ukierunkowanej biopsji łożyska używana jest mała igła. Ten test jest mniej dokładny niż amniopunkcja, a odsetek powikłań jest wyższy. Wskaźnik poronień po CVS wynosi od 2% do 3%.

Kogo należy przetestować?

Według March of Dimes każdy, kto miał pytania dotyczące chorób lub cech w swojej rodzinie, powinien rozważyć poradnictwo genetyczne i badania przesiewowe.W szczególności:

• Ci, którzy mają rodzinną historię wad wrodzonych.
• Kobiety w ciąży lub planujące zajść w ciążę po 35 roku życia.
• Pary, które mają już dziecko z wadą dziedziczną lub wadą wrodzoną.
• Pary, u których podczas rutynowych badań przesiewowych u noworodka zdiagnozowano chorobę genetyczną.
• Kobiety, które miały trzy lub więcej poronień lub dzieci, które zmarły w niemowlęctwie.
• Osoby, które obawiają się, że ich styl życia, praca lub historia medyczna mogą stanowić zagrożenie dla ciąży, w tym narażenie na narkotyki, promieniowanie, chemikalia, infekcje lub leki.
• Pary, które chciałyby przetestować lub uzyskać więcej informacji na temat defektu genetycznego, który występuje częściej w ich grupie etnicznej.
• Pary, które są pierwszymi kuzynami lub innymi krewnymi.
• Kobiety w ciąży, którym na podstawie badań przesiewowych powiedziano, że są w ciąży, mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań lub wad wrodzonych.

Ostatecznie decyzja należy do Ciebie. Istnieje szeroki zakres badań genetycznych, od nieinwazyjnych do maksymalnie inwazyjnych. Wyniki mogą być niepokojące i wymagać podjęcia bardzo trudnych decyzji dotyczących kontynuowania ciąży. Doradca genetyczny może pomóc Ci uporządkować wszystkie dane i dokonać świadomych, pełnych miłości wyborów.