Choroba sierpowatokrwinkowa — rodzaje, objawy i leczenie

Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) to dziedziczna postać niedokrwistości, w której czerwone krwinki zmieniają się z normalnego okrągłego (podobnego do pączka) do długiego, spiczastego kształtu, jak sierp lub banan. Te czerwone krwinki w kształcie sierpa mają trudności z przepływem przez naczynia krwionośne i mogą utknąć. Organizm rozpoznaje te czerwone krwinki jako nieprawidłowe i niszczy je szybciej niż zwykle, co prowadzi do anemii.

Jak ktoś dostaje SCD?

Anemia sierpowata jest dziedziczna, dlatego człowiek rodzi się z nią. Aby osoba odziedziczyła SCD, oboje rodzice muszą mieć cechę sierpowatokrwinkową lub niedokrwistość sierpowatokrwinkową. W rzadszych postaciach SCD jeden rodzic ma cechę sierpowatą, a drugi cechę hemoglobiny C lub cechę talasemii beta. Kiedy oboje rodzice mają cechę sierpa (lub inną cechę), mają 1 do 4 szans na posiadanie dziecka z SCD. To ryzyko występuje w każdej ciąży.

Rodzaje anemii sierpowatej

Najczęstszą postacią anemii sierpowatej jest hemoglobina SS. Inne główne typy to: hemoglobina SC, talasemia sierpowa beta zero i talasemia sierpowa beta plus talasemia. Hemoglobina SS i talasemia sierpowata beta zero są najcięższymi postaciami anemii sierpowatej i są czasami określane jako anemia sierpowata. Hemoglobina SC jest uważana za umiarkowaną i ogólnie, sierp beta plus talasemia jest najłagodniejszą postacią anemii sierpowatej.

Jak diagnozuje się anemię sierpowatą?

W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki są testowane pod kątem SCD wkrótce po urodzeniu w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Jeśli wyniki są pozytywne dla SCD, pediatra dziecka lub lokalne centrum anemii sierpowatej jest informowany o wynikach, aby pacjent mógł zostać przyjęty do kliniki anemii sierpowatej. W krajach, w których nie przeprowadza się badań przesiewowych noworodków, u dzieci często diagnozuje się SCD, gdy zaczynają odczuwać objawy.

Objawy SCD

Ponieważ SCD jest zaburzeniem czerwonych krwinek, może to mieć wpływ na całe ciało.

• Ból: Kiedy czerwone krwinki w kształcie sierpa zostają uwięzione w naczyniu krwionośnym, krew nie może płynąć do obszaru kości. Powoduje to brak tlenu w tym obszarze i ból.

• Infekcje: Ponieważ śledziona (narząd w układzie odpornościowym) nie działa prawidłowo, osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są bardziej narażone na ciężkie infekcje bakteryjne. Dlatego małe dzieci z anemią sierpowatą przyjmują penicylinę dwa razy dziennie.

• Udar: Jeśli czerwone krwinki w kształcie sierpa zostaną uwięzione w naczyniu krwionośnym w mózgu, część mózgu nie dostaje tlenu, co powoduje udar. Może to objawiać się opadaniem twarzy, osłabieniem rąk lub nóg lub trudnościami z mową. U dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową i podobnie jak u dorosłych po udarze mogą wystąpić udary, jest to nagły przypadek medyczny.

• Zmęczenie (lub zmęczenie): Ponieważ osoby z niedokrwistością sierpowatą mają anemię, mogą odczuwać zmniejszoną energię lub zmęczenie.

• Kamienie żółciowe: Kiedy czerwone krwinki rozpadają się (tzw. hemoliza) w anemii sierpowatej, uwalniają bilirubinę. To nagromadzenie bilirubiny może następnie prowadzić do rozwoju kamieni żółciowych.

• Priapizm: Jeśli sierpowate komórki zostaną uwięzione w prąciu, powoduje to bolesną, niechcianą erekcję znaną jako priapizm.

Leczenie SCD

• Penicylina: dwa razy dziennie penicylinę podaje się wkrótce po postawieniu diagnozy (zwykle przed 2 miesiącem życia). Udowodniono, że przyjmowanie penicyliny dwa razy dziennie do 5 roku życia zmniejsza ryzyko poważnych infekcji bakteryjnych.

• Szczepienia: Szczepienia mogą również zmniejszyć ryzyko poważnych infekcji bakteryjnych.

• Transfuzje krwi: transfuzje krwi mogą być stosowane w leczeniu określonych powikłań anemii sierpowatej, takich jak ciężka niedokrwistość lub ostry zespół klatki piersiowej, powikłanie płucne. Ponadto pacjenci z niedokrwistością sierpowatą, którzy przeszli udar lub są w grupie wysokiego ryzyka udaru, otrzymują transfuzję krwi co miesiąc, aby zapobiec dalszym problemom.

• Hydroksymocznik: Hydroksymocznik jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia anemii sierpowatej. Udowodniono, że hydroksymocznik zmniejsza anemię i powikłania anemii sierpowatej, takie jak ból i ostry zespół klatki piersiowej.

• Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym lekarstwem na anemię sierpowatą. Najlepszy sukces w tej kuracji pojawia się, gdy dopasowane rodzeństwo jest w stanie oddać komórki macierzyste.