Co to jest przepuklina pępkowa?

Przepuklina pępkowa to wada wrodzona (pojawia się przy urodzeniu), która powstaje w wyniku nieprawidłowości w rozwoju płodu. Polega na otworze w mięśniach brzucha (znajdujących się w miejscu, w którym znajduje się pępowina). Ten anomalny otwór umożliwia narządom dziecka wystawanie przez ścianę mięśniową, dzięki czemu narządy znajdują się na zewnątrz ciała. Narządy są pokryte przezroczystą warstwą błony śluzowej, która służy ich ochronie.

Przepuklina pępkowa może być mała i obejmować tylko część jelita lub może być bardzo duża, z kilkoma narządami jamy brzusznej (w tym jelitami, wątrobą i śledzioną) wystającymi przez otwór.KątDokładna przyczyna przepukliny nie jest do końca poznana, ale uważa się, że niektóre przypadki są powiązane z leżącym u ich podstaw zaburzeniem genetycznym.

Objawy

Podstawowym objawem przepukliny jest wysunięcie narządów jamy brzusznej przez ścianę mięśnia brzucha. Często zdarza się, że niemowlęta urodzone z przepukliną pępkową mają również inne wrodzone wady wrodzone, takie jak wady serca, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Shprintzena-Goldberga i inne.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest uważany za zespół przerostu, który może obejmować kilka części ciała (takich jak przerost narządu lub ciała). Niemowlęta urodzone z zespołem Bechwitha-Wiedemanna są znacznie większe niż inne dzieci w tym samym wieku. Nasilenie zespołu może się różnić w zależności od osoby. Zespół Shprintzena-Goldberga jest rzadkim schorzeniem obejmującym deformacje tkanki łącznej, układu kostnego, twarzoczaszki (kości głowy i twarzy) oraz serca.

Inne objawy, które mogą towarzyszyć przepuklinom pępkowym to:

• Powolny wzrost przed urodzeniem (tzw. opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego)KątKąt
• Nieprawidłowo mały brzuch (z powodu wad rozwojowych podczas rozwoju płodu)
• Nierozwinięte płuca (a także ściana klatki piersiowej, która jest mniejsza niż normalnie, aby umożliwić normalne tworzenie płuc)
• Niewydolność oddechowa (wymagająca wentylacji mechanicznej do oddychania)
• Problemy żołądkowo-jelitowe (takie jak refluks żołądkowy)
• Problemy z karmieniem
• Wiele problemów zdrowotnych (zwykle związanych z dużymi przepuklikami)

Różnica między przepukliną pępowinową a gastroschisis

Gastroschisis to wada wrodzona ściany brzucha podobna do przepukliny pępkowej; podstawowa różnica polega na tym, gdzie otwór znajduje się w ścianie mięśnia brzucha. Otwór przepukliny znajduje się pośrodku ściany pępowinowej (tam, gdzie pępowina styka się z brzuchem). Gastroschisis obejmuje otwór po prawej stronie pępowiny, przez który wystają jelita grube i cienkie (i ewentualnie inne narządy).KątKąt

W przeciwieństwie do przepukliny pępowinowej, gastroschisis nie ma błony, która pokrywa odsłonięte narządy. Ten brak pokrycia błoną powoduje komplikacje, z których wiele nie występuje u osób z przepukliną pępkową. Jednym z takich powikłań jest uszkodzenie narządów w wyniku bezpośredniego kontaktu z płynem owodniowym w macicy. Może to powodować reakcje immunologiczne i zapalne, które uszkadzają tkankę jelitową.

Większość niemowląt z gastroschisis jest mała przy urodzeniu z powodu opóźnienia wzrostu w macicy (w macicy); wiele z nich jest wcześniakami po urodzeniu. Może im zająć trochę czasu, zanim nadrobią zaległości rozwojowe i mogą wystąpić długoterminowe problemy zdrowotne związane z karmieniem lub problemami z jelitami (z powodu uszkodzenia jelit).KątKąt

Niemowlęta urodzone z gastroschizą zwykle nie mają innych wad wrodzonych i rzadko mają chorobę genetyczną lub anomalie chromosomalne, w przeciwieństwie do dzieci z przepukliną pępkową. W rzeczywistości, zgodnie z badaniem z 2014 r., u niemowląt z przepukliną pępkową częściej zdiagnozowano co najmniej jedną inną wadę wrodzoną, taką jak nadciśnienie płucneKąt(wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej). Stwierdzono również, że niemowlęta urodzone z przepukliną pępkową mają znacznie wyższy wskaźnik śmiertelności (śmierci) niż dzieci z gastroschisis. KątKąt

Prawie połowa dzieci urodzonych z przepukliną pępkową ma również zaburzenie genetyczne zwane zespołem Beckwitha-Wiedemanna, wraz z objawami związanymi z tym zaburzeniem.KątKąt

Powoduje

Przepuklina pępkowa jest spowodowana błędem w rozwoju przewodu pokarmowego. Podczas normalnego rozwoju płodowego jelita wystają z pępowiny, podczas gdy jelita rozwijają się, ale gdy płód rozwija się, jelita zwykle cofają się z powrotem do jamy brzusznej. Kiedy pojawia się przepuklina pępkowa, jelita nie cofają się. Nie jest do końca jasne, dlaczego tak się dzieje. Nie było znanych żadnych konkretnych mutacji genetycznych powodujących tę wadę wrodzoną, ale przypuszcza się, że wiele czynników genetycznych i środowiskowych może wpływać na rozwój przepukliny pępkowej.KątKąt

Diagnoza

Diagnoza przepukliny jest często diagnozowana podczas USG w drugim lub trzecim trymestrze ciąży.

Po wykryciu przepukliny pępkowej zostanie zlecone USG serca dziecka (nazywane echokardiogramem płodu), aby upewnić się, że nie ma powiązanej wady serca. Po urodzeniu dziecka diagnoza zostanie potwierdzona badaniem fizykalnym wykonanym przez lekarza. Zdjęcie rentgenowskie zostanie wykonane po urodzeniu dziecka w celu sprawdzenia problemów z jakimikolwiek narządami.

Leczenie

Leczenie przepukliny będzie zależeć od kilku czynników, w tym:

• Wiek (szczególnie, czy niemowlę jest wcześniakiem)
• Objawy
• Ogólne zdrowie
• Rozmiar przepukliny
• Rozmiar brzucha niemowlęcia (gdy brzuch jest nienormalnie mały, leczenie będzie bardziej skomplikowane)KątKąt

Drobny defekt zwykle leczy się z powodzeniem zabiegiem chirurgicznym, mającym na celu umieszczenie narządów z powrotem w brzuchu dziecka i zamknięcie ujścia ściany jamy brzusznej po urodzeniu. Duża przepuklina pępowinowa z wieloma zaangażowanymi narządami jamy brzusznej (takimi jak jelita, wątroba i śledziona) może wymagać leczenia w kilku etapach. Leczenie dużych przepukliny może obejmować:

• Sterylna osłona umieszczona na wystających organach, aby je chronić
• Operacja wykonywana w wielu etapach. Jeśli brzuch dziecka nie jest w pełni rozwinięty, może nie być wystarczająco duży, aby pomieścić wszystkie narządy jednocześnie. W takim przypadku chirurg będzie stopniowo umieszczał narządy w jamie brzusznej na przestrzeni kilku dni lub tygodni.
• Chirurgiczne zamknięcie ściany jamy brzusznej (po umieszczeniu każdego z narządów w środku)
• Pomoc w oddychaniu (poprzez wentylator mechaniczny). Jeśli brzuch niemowlęcia jest za mały, a narządy są spuchnięte; może to spowodować trudności w oddychaniu. Niemowlę może potrzebować pomocy w oddychaniu, dopóki obrzęk nie ustąpi, a jama brzuszna powiększy się, aby opróżnić narządy dziecka.

Komplikacje

Istnieje kilka powikłań, które mogą wystąpić zarówno przed, jak i po leczeniu przepuklin pępkowych. Ryzyko jest wyższe w przypadku większych przepuklin pępowinowych, które wymagają kilku etapów leczenia. Powikłania mogą obejmować:

• Zakażenie — szczególnie w przypadku pęknięcia błony śluzowej pokrywającej narządy (co prawdopodobnie nastąpi w okresie prenatalnym lub podczas porodu)
• Uszkodzenie narządu – jeśli narząd jest skręcony lub ściśnięty, może ulec uszkodzeniu w wyniku utraty dopływu krwi
• Trudności w karmieniu, brak prawidłowego wzrostu i rozwoju, refluks żołądkowo-jelitowy i przepukliny pachwinowe mogą wystąpić po naprawie chirurgicznej

Rokowanie

Rokowanie to oczekiwany wynik leczenia konkretnego schorzenia. Prognoza opiera się na danych z badań naukowych obejmujących badania innych osób z tym samym schorzeniem, które otrzymały leczenie. Rokowanie w przepuklinie zależy od wielu czynników, w tym:

• Rozmiar przepukliny
• Wszelkie uszkodzenia, które mogły wystąpić w narządach (z powodu utraty przepływu krwi)
• Inne wrodzone wady wrodzone lub problemy zdrowotne

Badanie

Badanie 2019,Kątobejmujące długoterminową ewaluację kontrolną u dzieci w wieku szkolnym, które były traktowane jako niemowlęta z powodu przepukliny pępowinowej, odkryto pewne fakty dotyczące funkcji poznawczych dziecka, stanu zdrowia, jakości życia i zachowania, w badaniu stwierdzono:

• Ci, którzy byli leczeni z powodu izolowanej (brak innych wad niż przepuklina pępka), drobnej przepuklin nie wymagali żadnego rodzaju długoterminowej obserwacji w przypadku problemów behawioralnych, poznawczych lub zdrowotnych.
• 81% osób leczonych z powodu „olbrzymiego przepukliny pępkowej” (ponad 5 centymetrów lub 1,9 cala) podobno było normalnych, gdy osiągnęli wiek szkolny, bez problemów behawioralnych, poznawczych lub zdrowotnych.
• Osoby z licznymi wadami wrodzonymi i olbrzymimi przepuklinami pępowinowymi miały najniższe wyniki pod względem ryzyka opóźnionych funkcji poznawczych w wieku szkolnym; grupa ta została zalecona do długoterminowej dalszej opieki i interwencji.

Radzenie sobie z nowym dzieckiem z jakimkolwiek rodzajem wady wrodzonej jest często bardzo trudne, szczególnie dla nowych rodziców, dziadków i innych członków rodziny. Chociaż ważne jest, aby znaleźć wiarygodne zasoby i edukować się na temat tego, co może przynieść przyszłość, równie ważne jest, aby nie oczekiwać automatycznie najgorszego. Wiele dzieci urodzonych z przepukliną pępkową prowadzi normalne, zdrowe życie. Pamiętaj, aby omówić plan leczenia i rokowanie dziecka (oczekiwany wynik leczenia) z chirurgiem, pediatrą i innymi wykwalifikowanymi pracownikami służby zdrowia.

Bardzo pomocne może być nawiązanie kontaktu z innymi rodzicami, którzy przeszli przez wyzwania związane z urodzeniem niemowlęcia urodzonego z wadą wrodzoną (lub z rodzicami w ciąży dziecka z wadą rozwojową). Istnieje wiele internetowych źródeł wsparcia, takich jak The March of Dimes, Narodowa Organizacja Chorób Rzadkich i inne. Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) posiada pełną listę różnych lokalnych i krajowych sieci wsparcia oraz innych zasobów (takich jak pomoc finansowa, nawigacja po roszczeniach ubezpieczeniowych, informacje edukacyjne i wiele więcej) dla rodziców.