Hemofilia: diagnoza, testy, postępowanie i leczenie

Hemofilia, dziedziczna skaza krwotoczna, występuje, gdy czynniki krzepnięcia krwi są wadliwe lub brakuje ich. Prawie zawsze dotyka mężczyzn. Krwawienie może wystąpić zarówno wewnętrznie, jak i zewnętrznie.

Przegląd

Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest rzadką, dziedziczną skazą krwotoczną, w której krew nie może normalnie krzepnąć w miejscu rany lub urazu. Zaburzenie występuje, ponieważ brakuje pewnych czynników krzepnięcia krwi lub nie działają one prawidłowo. Ponieważ skrzep nie tworzy się, rozległe krwawienie może być spowodowane skaleczeniem lub raną. Nazywa się to krwawieniem zewnętrznym. Może również wystąpić krwawienie wewnątrz ciała, zwane krwawieniem wewnętrznym, zwłaszcza w mięśniach i stawach, takich jak biodra i kolana.

Hemofilia dotyka prawie wyłącznie mężczyzn, ale zdarzają się rzadkie okoliczności, w których kobieta może być dotknięta chorobą.

Istnieją dwa główne typy dziedzicznej hemofilii:

Typ A, najczęstszy typ, jest spowodowany niedoborem czynnika VIII, jednego z białek, które wspomaga tworzenie skrzepów krwi. Ten typ jest znany jako klasyczna hemofilia.
Hemofilia typu B jest spowodowana niedoborem czynnika IX. Ten typ jest również nazywany chorobą świąteczną.

Chociaż hemofilię zwykle diagnozuje się po urodzeniu, choroba może również zostać nabyta w późniejszym życiu, jeśli organizm zacznie wytwarzać przeciwciała, które atakują i niszczą czynniki krzepnięcia. Jednak ten nabyty typ hemofilii jest bardzo rzadki. Hemofilia nabyta jest również nazywana hemofilią autoimmunologiczną lub hemofilią nabytą A (AHA).

Jak powszechna jest hemofilia?

Hemofilia jest rzadkim zaburzeniem. Może wystąpić we wszystkich rasach i grupach etnicznych. Hemofilia A dotyka 1 na 5 000 do 10 000 mężczyzn. Hemofilia B występuje rzadziej, dotyka 1 na 25 000 do 30 000 mężczyzn.

Około 60% do 70% osób z hemofilią A ma ciężką postać choroby, a około 15% ma postać umiarkowaną. Reszta ma łagodną hemofilię.

Czy hemofilia jest zaraźliwa?

Nie. Hemofilię wywołują mutacje w genach kodujących czynnik VIII i IX. Nie możesz go złapać od kogoś, kto go ma, tak jak możesz się przeziębić.

Objawy i przyczyny

Co powoduje hemofilię?

Geny regulujące wytwarzanie czynników VIII i IX znajdują się tylko na chromosomie X. Hemofilię wywołują mutacje w genach czynnika VIII lub IX na chromosomie X.

Jeśli kobieta nosi nieprawidłowy gen na jednym ze swoich chromosomów X (kobiety mają parę chromosomów X), sama nie będzie miała hemofilii, ale będzie nosicielką choroby. Oznacza to, że może przekazać gen hemofilii swoim dzieciom. Istnieje 50% szans, że którykolwiek z jej synów odziedziczy gen i urodzi się z hemofilią. Istnieje również 50% szans na to, że którakolwiek z jej córek będzie nosicielką genu bez hemofilii.

Bardzo rzadko zdarza się, aby dziewczynka urodziła się z hemofilią, ale może się to zdarzyć, jeśli ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielem genu hemofilii. Córka będzie miała wtedy nieprawidłowy gen na obu chromosomach X.

W około 20% wszystkich przypadków hemofilii zaburzenie jest spowodowane spontaniczną mutacją genu. W takich przypadkach nie ma historii rodzinnej nieprawidłowego krwawienia.

Jakie są objawy hemofilii?

Głównym objawem jest krwawienie, przedłużone krwawienie zewnętrzne lub siniaki po niewielkim urazie lub bez wyraźnego powodu. Objawy różnią się w zależności od tego, czy pacjent ma łagodną, umiarkowaną lub ciężką postać zaburzenia:

W ciężkiej hemofilii często występują niesprowokowane (spontaniczne) epizody krwawienia.
W umiarkowanej hemofilii przedłużone krwawienie ma tendencję do pojawiania się po poważniejszym urazie.
W łagodnej hemofilii pacjent może mieć nietypowe krwawienie, ale tylko po poważnym urazie, zabiegu chirurgicznym lub urazie.

Osoby z hemofilią mogą mieć każdy rodzaj krwawienia wewnętrznego, ale najczęściej występuje ono w mięśniach i stawach, takich jak łokcie, kolana, biodra, ramiona i kostki. Na początku może nie być bólu, ale jeśli krwawienie nie ustąpi, staw może stać się gorący w dotyku, opuchnięty i bolesny w ruchu.

Powtarzające się krwawienia do stawów i mięśni w miarę upływu czasu mogą powodować trwałe uszkodzenia, takie jak deformacja stawów i ograniczenie ruchomości.

Krwawienie do mózgu jest bardzo poważnym problemem dla osób z ciężką hemofilią. Może zagrażać życiu. Natychmiast uzyskaj pomoc medyczną, jeśli masz oznaki krwawienia, takie jak:

Zmiany w zachowaniu.
Nadmierna senność.
Ból głowy, który nie zniknie.
Ból szyi.
Podwójne widzenie.
Wymioty.
Drgawki lub drgawki.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się hemofilię?

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, aby wykluczyć inne schorzenia. Jeśli masz objawy hemofilii, usługodawca zapyta o historię medyczną Twojej rodziny, ponieważ ta choroba ma tendencję do występowania w rodzinach. U dzieci z ciężką hemofilią diagnozę zwykle stawia się w okresie niemowlęcym. Może się to zdarzyć podczas obrzezania lub gdy maluch zaczyna chodzić i doznaje nadmiernego krwawienia lub siniaków z niewielkim urazem.

Następnie wykonuje się badania krwi w celu określenia ilości czynnika VIII lub czynnika IX. Testy te pokażą, jaki rodzaj hemofilii masz i czy jest ona łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od poziomu czynnika krzepnięcia we krwi:

Osoby, które mają we krwi 5%-30% normalnej ilości czynników krzepnięcia, cierpią na łagodną hemofilię.
Osoby z 1%-5% normalnego poziomu czynników krzepnięcia mają umiarkowaną hemofilię.
Osoby z mniej niż 1% normalnych czynników krzepnięcia mają ciężką hemofilię.

Twój lekarz może poprosić innych członków rodziny o wyznaczenie poziomu czynnika VIII w celu ustalenia, czy są dotknięte chorobą. W niektórych przypadkach mogą być konieczne badania genetyczne.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się hemofilię?

Leczenie zależy od rodzaju i nasilenia zaburzenia. Polega na terapii zastępczej, w której koncentraty ludzkiego osocza lub rekombinowane (wytworzone z DNA) formy czynników krzepnięcia VIII lub IX są podawane w celu zastąpienia brakujących lub niedoborów czynników krzepnięcia krwi.

Koncentraty czynnika krwi są wytwarzane z ludzkiej krwi od dawców, która została przetworzona i przebadana w celu zmniejszenia ryzyka przenoszenia chorób zakaźnych, takich jak zapalenie wątroby i HIV.
Obecnie powszechnie stosuje się rekombinowane czynniki krzepnięcia, które są wytwarzane w laboratorium, a nie z ludzkiej krwi.
Rekombinowane produkty FVIII i FIX, zmodyfikowane tak, aby mogły przetrwać dłużej w krążeniu, są już dostępne. Wymagały one rzadszego dawkowania w profilaktyce lub zapobieganiu krwawieniom.
Opracowywane są również nowsze produkty nie zawierające czynników, do stosowania profilaktycznego w hemofilii. Mają one zaletę znacznie rzadszego podawania, aw niektórych przypadkach nie wymagają podawania dożylnego.

Podczas terapii zastępczej czynniki krzepnięcia są wstrzykiwane lub podawane w postaci wlewu (kroplówki) do żyły pacjenta w ramieniu lub portu w klatce piersiowej. Zazwyczaj osoby z łagodną lub umiarkowaną hemofilią nie potrzebują terapii zastępczej, chyba że mają przejść operację.

W przypadku ciężkiej hemofilii można zastosować leczenie, aby zatrzymać krwawienie, gdy ono wystąpi. Pacjenci z częstymi epizodami krwawienia mogą być kandydatami do profilaktycznych wlewów czynników. Są one podawane dwa lub trzy razy w tygodniu, aby zapobiec wystąpieniu krwawienia.
Niektóre osoby z łagodną lub umiarkowaną postacią hemofilii typu A mogą być leczone desmopresyną (DDAVP®), syntetycznym (wytworzonym przez człowieka) hormonem, który pomaga stymulować uwalnianie czynnika VIII i innego czynnika krwi, który go przenosi i wiąże. Czasami desmopresynę podaje się jako środek zapobiegawczy, zanim osoba z hemofilią podda się zabiegowi dentystycznemu lub innym drobnym zabiegom chirurgicznym. Desmopresyna nie działa u osób z hemofilią typu B lub ciężką hemofilią A.
Kwas aminokapronowy lub kwas traneksamowy to środki zapobiegające rozpadowi zakrzepów („leki przeciwfibrynolityczne”). Mogą być stosowane jako dodatkowa terapia w leczeniu krwawienia z nosa lub krwawienia po usunięciu zęba.

Jedynym absolutnym lekarstwem na hemofilię jest przeszczep wątroby. Jednak poczyniono znaczne postępy w znalezieniu genetycznego leku dla osób z hemofilią.

Osoby z hemofilią leczone produktami zawierającymi czynniki oczyszczone w osoczu lub rekombinowane mogą wytworzyć przeciwciała, zwane inhibitorami, które będą atakować i neutralizować ich czynnik krzepnięcia. Jest to poważne powikłanie, które bardzo utrudnia leczenie lub zapobieganie krwawieniom. Około jedna trzecia do jednej piątej osób z ciężką hemofilią A może rozwinąć inhibitor. Inhibitory są znacznie mniej powszechne w hemofilii B. Pacjenci z hemofilią są często badani pod kątem inhibitora czynnika, zwłaszcza w dzieciństwie, kiedy po raz pierwszy rozpoczynają terapię zastępczą.

Jeśli masz inhibitor, istnieją alternatywne leki, które mogą ominąć jego negatywny wpływ i skutecznie leczyć epizod krwawienia. Jednak do długoterminowej kontroli stosuje się technikę zwaną indukcją tolerancji immunologicznej (lub ITI), aby obniżyć poziom inhibitora i umożliwić ponowne działanie zastępowania czynnika. Protokół składa się z dziennych dawek czynników krzepnięcia podawanych przez okres czasu, tygodnie, a w niektórych przypadkach nawet lata. Niektórzy ludzie mogą również otrzymywać leki hamujące układ odpornościowy. ITI jest skuteczne u około 70% osób z hemofilią A i 30% dla hemofilii B. Opracowano nowe środki, specjalnie dla pacjentów z inhibitorami, które są dość skuteczne. Twój lekarz omówi z Tobą te opcje.

Czy istnieją domowe sposoby leczenia krwawień u osób z hemofilią?

W większości przypadków dziecko z ciężką hemofilią jest leczone w domu przez rodziców, podając czynnik według harmonogramu profilaktycznego. Gdy dziecko dorasta, uczy się, jak samodzielnie podawać swój czynnik zgodnie z harmonogramem lub w przypadku wystąpienia ostrego krwawienia. W momencie krwawienia do stawu możesz leczyć ból za pomocą „RYŻU” (rszac, ice, Cucisk, mipodniesienie wysokości).

Leki przeciwbólowe są ograniczone w hemofilii, ponieważ powszechnie stosowane środki przeciwbólowe, takie jak aspiryna, ibuprofen i naproksen, mogą nasilać krwawienie. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie z powodu bólu związanego z urazem, możesz użyć acetaminofenu (sprzedawany pod marką Tylenol®).

Zapobieganie

Jak mogę zapobiegać hemofilii?

Nie można zapobiec hemofilii. Jest to choroba genetyczna dziedziczona po matczynej stronie Twojej rodziny.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z hemofilią?

Osoby z hemofilią mogą spodziewać się stosunkowo normalnego czasu życia i stylu życia, o ile są poinformowane o swojej chorobie i odpowiednio leczone. Perspektywy dla osób z inhibitorami są mniej optymistyczne, zwłaszcza dla tych, którzy są uważani za wysoko reagujących. (Ich układ odpornościowy jest bardzo aktywny przeciwko czynnikom krzepnięcia.) Jednak wraz z opracowywaniem nowych leków dla tej grupy pacjentów istnieje powód do optymizmu.

Kiedy powinienem skontaktować się z lekarzem, jeśli mam hemofilię lub moje dziecko ma hemofilię?

Po urazie głowy należy natychmiast udać się na izbę przyjęć, zwłaszcza jeśli wystąpią objawy takie jak ból głowy, osłabienie i wymioty. W przypadku urazu głowy Ty lub Twoje dziecko nie powinniście przyjmować żadnych środków przeciwbólowych, dopóki lekarz nie zaleci tego.

Należy również skontaktować się z lekarzem lub udać się na izbę przyjęć w przypadku innych urazów, w których nie można łatwo opanować krwawienia za pomocą wlewu czynnika i środków miejscowych.

Żyć z

Co powinieneś wiedzieć o życiu z hemofilią?

Oto kilka ogólnych wskazówek, które mogą być pomocne.

Jeśli Twoje dziecko ma hemofilię, upewnij się, że szkoła i opiekunki rozumieją specjalne potrzeby. Miej zawsze przy sobie apteczkę. Drobne skaleczenia można zwykle leczyć gazą, uciskiem i bandażami. Podnieś dotkniętą część ciała.

Pamiętaj – osoby z hemofilią nie powinny przyjmować aspiryny ani ibuprofenu. Leki te mogą wpływać na krzepnięcie krwi.

Upewnij się, że otrzymujesz szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B, aby upewnić się, że czynniki krzepnięcia pochodzące z oddanej krwi są jeszcze bezpieczniejsze.

Na koniec postępuj zgodnie z zaleceniami osób, które nie mają hemofilii, aby zachować dobry stan zdrowia:

Ćwicz regularnie (pływanie jest szczególnie dobre).
Jedz zdrową żywność, aby zachować zdrową wagę.
Ćwicz dobrą higienę jamy ustnej.

Zasoby

Czy są dostępne środki dla osób z hemofilią?

Te informacje mogą okazać się pomocne:

Narodowa Fundacja Hemofilii.
Zasoby społeczności.
Nadzieja na hemofilię.
Zasoby.
Amerykańska Federacja Hemofilii.
Ucz się więcej.

Tags: disease and healthcare medical knowledge