Neurofibromatoza typu 2 (NF2)

Neurofibromatoza typu 2 jest jednym z trzech rodzajów genetycznych zaburzeń układu nerwowego, które powodują wzrost guzów wokół nerwów. Trzy typy neurofibromatozy to typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) i schwannomatosis. Szacuje się, że 100 000 Amerykanów ma postać nerwiakowłókniakowatości. Neurofibromatoza występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet o różnym pochodzeniu etnicznym.

Nerwiakowłókniakowatość może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u osobnika. Gen neurofibromatozy typu 2 znajduje się na chromosomie 22.

Objawy

Neurofibromatoza typu 2 występuje rzadziej niż NF1. Dotyka około 1 na 40 000 osób. Objawy obejmują:

• guzy w tkance wokół ósmego nerwu czaszkowego (tzw. nerwiaki przedsionkowe)
• utrata słuchu lub głuchota lub dzwonienie w uchu (szum uszny)
• guzy w rdzeniu kręgowym
• oponiak (guz błony pokrywającej rdzeń kręgowy i mózg) lub inne guzy mózgu
• zaćma w oczach w dzieciństwie
• problemy z równowagą
• osłabienie lub drętwienie ręki lub nogi

Diagnoza

Objawy neurofibromatozy typu 2 obserwuje się zazwyczaj między 18 a 22 rokiem życia. Najczęstszym pierwszym objawem jest utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szumy uszne). Aby zdiagnozować NF2, lekarz szuka nerwiaka osłonkowego po obu stronach ósmego nerwu czaszkowego lub historii rodzinnej NF2 i jednego nerwiaka osłonkowego ósmego nerwu czaszkowego przed 30 rokiem życia. Jeśli nie ma nerwiaka osłonkowego na ósmym nerwie czaszkowym, guzy w innych części ciała i/lub zaćma w dzieciństwie mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

Ponieważ ubytek słuchu może być obecny w nerwiakowłókniakowatości typu 2, zostanie wykonane badanie słuchu (audiometria). Testy wywołanej odpowiedzi słuchowej pnia mózgu (BAER) mogą pomóc w ustaleniu, czy ósmy nerw czaszkowy działa prawidłowo. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), tomografia komputerowa (CT) i promieniowanie rentgenowskie są używane do wyszukiwania guzów w nerwach słuchowych i wokół nich. Testy genetyczne za pomocą badania krwi można wykonać w celu znalezienia defektów w genie NF2.

Leczenie

Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać wzrost guzów w nerwiakowłókniakowatości. Chirurgia może być zastosowana do usunięcia guzów, które powodują ból lub problemy ze wzrokiem lub słuchem. W celu zmniejszenia wielkości guzów można zastosować leczenie chemiczne lub promieniowanie.

W NF2, jeśli operacja przeprowadzona w celu usunięcia nerwiaka przedsionkowego powoduje utratę słuchu, w celu poprawy słuchu można zastosować implant słuchowy z pnia mózgu.

Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy lub drgawki, można leczyć za pomocą leków lub innych metod leczenia.

Radzenie sobie i wsparcie

Opieka nad kimś, zwłaszcza dzieckiem, z przewlekłą chorobą, taką jak nerwiakowłókniakowatość, może być wyzwaniem.

Aby Ci pomóc:

• Znajdź lekarza pierwszego kontaktu, któremu możesz zaufać i który może koordynować opiekę nad Twoim dzieckiem z innymi specjalistami.
• Dołącz do grupy wsparcia dla rodziców, którzy opiekują się dziećmi z nerwiakowłókniakowatością, ADHD, specjalnymi potrzebami lub ogólnie z chorobami przewlekłymi.
• Przyjmij pomoc w codziennych potrzebach, takich jak gotowanie, sprzątanie, opieka nad innymi dziećmi lub po prostu zapewnienie sobie potrzebnej przerwy.
• Szukaj wsparcia akademickiego dla dzieci z trudnościami w uczeniu się.