Spina Bifida: rodzaje, testy, leczenie i profilaktyka

Przegląd

Co to jest rozszczep kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń wrodzonych (wad wrodzonych) w Stanach Zjednoczonych. Jest to spowodowane niepełnym rozwojem kręgosłupa płodu w pierwszym miesiącu ciąży. (Termin rozszczep kręgosłupa oznacza „rozszczepiony kręgosłup”). Rozszczep kręgosłupa jest zwykle widoczny po urodzeniu.

Rozszczep kręgosłupa występuje w ciągu pierwszych 28 dni ciąży, często zanim kobieta wie, że jest w ciąży. Stan jest rodzajem wady cewy nerwowej (NTD).

Brzmi to przerażająco, a niektóre rodzaje rozszczepu kręgosłupa są bardzo poważne. Ale ważne jest, aby wiedzieć, że stan jest bardzo zróżnicowany pod względem stopnia. Większość przypadków jest tak łagodna, że ​​nie dają żadnych objawów i nie wymagają nawet leczenia (występuje to w przypadku spina bifida occulta lub „ukrytego rozszczepu kręgosłupa”).

Jednak niemowlęta urodzone z poważniejszym typem tego schorzenia mają otwarte zmiany w kręgosłupie, w których dochodzi do znacznego uszkodzenia nerwów i rdzenia kręgowego. Otwór można naprawić chirurgicznie, ale uszkodzenie nerwu nie jest rozwiązane, a to powoduje trwałą niepełnosprawność. Rozszczep kręgosłupa może wystąpić w dowolnym miejscu wzdłuż kręgosłupa, ale najczęściej znajduje się w dolnej części pleców lub poniżej.

Jakie są rodzaje rozszczepu kręgosłupa?

Istnieją trzy główne rodzaje rozszczepu kręgosłupa:

• Spina bifida occulta.
• Przepuklina oponowa.
• Przepuklina oponowo-rdzeniowa.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta jest najłagodniejszą i najczęstszą postacią tego schorzenia. Zwykle obejmuje tylko minimalną część kręgosłupa; zwykle nie daje żadnych objawów i nie wymaga leczenia. Kiedy dziecko rodzi się z rozszczepem kręgosłupa occulta, skóra pokrywa deformację kości kręgosłupa.

Spina bifida occulta dosłownie oznacza „ukryte miejsce na kręgosłupie”, a dla wielu osób z tym typem rozszczepu kręgosłupa miejsce to pozostaje ukryte. Jednak u niektórych osób skóra pokrywająca ubytek kostny będzie wykazywać subtelne zmiany, takie jak dołek, czerwony lub fioletowy kolor lub kępka włosów. Szacuje się, że około 10% do 20% populacji Stanów Zjednoczonych ma spina bifida occulta – a większość nawet nie wie, że go ma.

Rzadko spina bifida occulta powoduje problemy, gdy dziecko dorośnie. Do tego czasu w życiu dziecka rdzeń kręgowy został przymocowany do kręgosłupa. Kiedy zaczyna się zryw wzrostu w okresie dojrzewania, nerwy rdzenia kręgowego ulegają rozciągnięciu. Skutkiem mogą być trudności, takie jak osłabienie i drętwienie nóg, infekcje pęcherza i nietrzymanie moczu (brak kontroli nad pęcherzem i jelitami). Im bardziej rozciągnięty jest rdzeń kręgowy, tym gorsze stają się objawy. Operacja mająca na celu złagodzenie tych objawów poprzez zmniejszenie napięcia rdzenia kręgowego jest prosta i często skuteczna.

Meningocele

W tym najmniej powszechnym typie rozszczepu kręgosłupa, opony (błona otaczająca rdzeń kręgowy) wystają przez otwór, powodując guzek lub woreczek na plecach. Bardziej dotkliwy niż spina bifida occulta, przepuklina oponowa może być jednak naprawiona chirurgicznie, przy niewielkim lub żadnym uszkodzeniu nerwów. Operacja wykonywana jest w dowolnym momencie w okresie niemowlęcym. W przypadku opon mózgowo-rdzeniowych rdzeń kręgowy rozwinął się normalnie i jest nieuszkodzony. Dziecko nie ma problemów neurologicznych.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa, występującą prawie raz na 1000 żywych urodzeń. W przypadku niemowląt urodzonych z przepukliną oponowo-rdzeniową rdzeń kręgowy nie tworzy się prawidłowo, a część nierozwiniętego rdzenia wystaje przez plecy. Woreczek zawierający płyn mózgowo-rdzeniowy i naczynia krwionośne otacza wystający pępek, który zwykle nie jest przykryty skórą, przez co odsłaniają się nerwy i tkanki.

Od 70% do 90% niemowląt urodzonych z przepukliną oponowo-rdzeniową również doświadcza wodogłowia z powodu wady podstawy czaszki (malformacja Chiari). Wodogłowie to nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, które powoduje uszkodzenie mózgu, drgawki lub ślepotę, jeśli nie jest leczone. Aby tego uniknąć, należy chirurgicznie wprowadzić pod skórę plastikowe zastawki, aby odprowadzić nadmiar płynu do jamy brzusznej.

Niemowlęta urodzone z przepukliną oponowo-rdzeniową często mają paraliż lub osłabienie poniżej poziomu uszkodzenia kręgosłupa. Wpływa to na kończyny dolne wraz z problemami z czynnością pęcherza i jelit. W skrajnych przypadkach dochodzi do zajęcia tułowia i kończyn górnych.

Rozszczep kręgosłupa u dorosłych

Dorośli z rozszczepem kręgosłupa borykają się z innymi problemami niż dzieci, w tym:

• Normalny proces starzenia, w tym utrata siły i elastyczności mięśni, mniejsza wytrzymałość fizyczna i spadek zdolności czuciowych, mają tendencję do zanikania szybciej lub bardziej dotkliwie u dorosłych z SB.
• Uwięzienie rdzenia kręgowego, w którym rdzeń kręgowy przyczepia się do otaczającej tkanki, co powoduje objawy owrzodzenia skóry, szybko postępującą skoliozę, utratę czucia, ból (zwłaszcza w kończynach dolnych lub jądrach) oraz infekcje lub nieszczelność dróg moczowych.
• Zmiany w wypróżnianiu, w tym zaparcia lub ból brzucha.
• Problemy ortopedyczne, takie jak osteoporoza, wczesny początek zapalenia stawów i postępujący ból pleców.
• Utrata czucia skórnego oraz słabe krążenie, niezdolność do pocenia się, siniaki i powolne gojenie się ran.
• Alergia na lateks
• Wysokie ciśnienie krwi
• Obturacyjny i centralny bezdech senny, który może prowadzić do długotrwałego uszkodzenia serca.
• Dorośli z rozszczepem kręgosłupa mają zwykle wysokie wskaźniki otyłości.
• Kobiety z rozszczepem kręgosłupa mogą zajść w ciążę, jednak ich stan może utrudnić ciążę.