Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota (TOF) to rodzaj wrodzonej choroby serca, która dotyka około pięciu na każde 10 000 dzieci, stanowiąc około 10 procent wszystkich wrodzonych wad serca. TOF to zawsze poważny problem, który wymaga leczenia chirurgicznego. Jednak nasilenie TOF może się różnić w zależności od osoby.

Czym jest tetralogia Fallota?

Jak pierwotnie opisał dr Etienne-Louis Arthur Fallot w 1888 roku, TOF składa się z kombinacji czterech różnych wad anatomicznych serca. To są:

• Niedrożność drogi odpływu prawej komory (RVOT)
• Duży ubytek przegrody międzykomorowej (otwór w ścianie między prawą a lewą komorą)
• Odchylenie aorty w kierunku prawej komory
• Przerost prawej komory (pogrubienie mięśni)

Studenci medycyny często popełniają błąd, próbując zrozumieć TOF, zapamiętując tę ​​listę czterech wad. Chociaż może to pomóc im odpowiedzieć na pytania testowe, nie pomoże im to zbytnio w zrozumieniu, jak faktycznie działa TOF lub dlaczego ludzie z TOF mają tak dużą zmienność w swoich objawach.

Normalna czynność serca

Aby „uzyskać” TOF, warto najpierw przyjrzeć się, jak normalnie działa serce. Uboga w tlen, „zużyta” krew z całego ciała wraca do serca żyłami i dostaje się do prawego przedsionka, a następnie do prawej komory. Prawa komora pompuje krew przez tętnicę płucną do płuc, gdzie jest uzupełniana tlenem. Natleniona krew wraca do serca przez żyły płucne i wchodzi do lewego przedsionka, a następnie do lewej komory. Następnie lewa komora (główna komora pompująca) pompuje natlenioną krew do głównej tętnicy (aorty) i do organizmu.

Aby zapobiec mieszaniu się ubogiej w tlen krwi po prawej stronie serca z bogatą w tlen krwią po lewej stronie serca, prawa i lewa komora są oddzielone od siebie mięśniową ścianą zwaną przegrodą komorową.

Dlaczego tetralogia Fallota powoduje problemy

Aby zrozumieć TOF, naprawdę musisz zrozumieć tylko dwie (nie cztery) ważne cechy tego warunku. Po pierwsze, w TOF brakuje dużej części przegrody międzykomorowej. (To znaczy, że występuje duży ubytek przegrody międzykomorowej.) W wyniku tego ubytku przegrody międzykomorowej prawa i lewa komora nie zachowują się już jak dwie oddzielne komory; zamiast tego funkcjonują w dużej mierze jako jedna wielka komora. Uboga w tlen krew powracająca z organizmu i bogata w tlen krew powracająca z płuc mieszają się razem w tej funkcjonalnie pojedynczej komorze.

Po drugie, ponieważ w TOF tak naprawdę jest tylko jedna duża komora, kiedy ta komora się kurczy, RVOT i aorta zasadniczo „konkurują” o przepływ krwi. A ponieważ w TOF występuje pewne zwężenie (zwężenie) tętnicy płucnej, aorta zwykle otrzymuje więcej niż jej udział.

Jeśli do tej pory trzymałeś się tego wyjaśnienia, powinno mieć dla ciebie sens, że kliniczna ciężkość TOF jest w dużej mierze zdeterminowana przez stopień zwężenia tętnicy płucnej. Jeśli występuje duży stopień niedrożności tętnicy płucnej, to gdy „pojedyncza” komora kurczy się, duża część pompowanej krwi dostanie się do aorty, a stosunkowo mało do tętnicy płucnej. Oznacza to, że stosunkowo mało krwi dostaje się do płuc i zostaje natleniona; krążąca krew jest wtedy uboga w tlen, co jest niebezpiecznym stanem znanym jako sinica. Tak więc najcięższe przypadki TOF to te, w których zwężenie tętnicy płucnej jest największe.

Jeśli zwężenie tętnicy płucnej nie jest bardzo poważne, wówczas do płuc pompowana jest odpowiednia ilość krwi, która zostaje dotleniona. Osoby te mają znacznie mniej sinicy, a obecność TOF może zostać przeoczona po urodzeniu.

Dobrze opisaną cechą TOF, obserwowaną u wielu dzieci z tą chorobą, jest to, że stopień zwężenia tętnicy płucnej może się zmieniać. W takich przypadkach sinica może pojawić się i zniknąć. Epizody sinicy mogą wystąpić, na przykład, gdy dziecko z TOF staje się niespokojne lub zaczyna płakać, lub gdy starsze dziecko z ćwiczeniami TOF. Te „zaklęcia” sinicy, często nazywane „zaklęciami tet” lub „zaklęciami hipercyjanotycznymi”, mogą stać się dość poważne i wymagać natychmiastowej pomocy medycznej. Za każdym razem, gdy rodzic dziecka opisuje lekarzowi zaklęcia sinicy, natychmiastową reakcją powinno być podjęcie oceny kardiologicznej.

Objawy tetralogii Fallota

Objawy w dużej mierze zależą, jak widzieliśmy, od stopnia niedrożności tętnicy płucnej. Gdy utrwalona niedrożność tętnicy płucnej jest ciężka, u noworodka obserwuje się głęboką sinicę (stan, który kiedyś nazywano „niebieskim dzieckiem”). Te niemowlęta doświadczają natychmiastowego i poważnego stresu i wymagają pilnego leczenia.

Dzieci z umiarkowaną niedrożnością tętnicy płucnej są często diagnozowane później. Lekarz może usłyszeć szmer serca i zlecić badania, a rodzice mogą zauważyć napady sinicy, gdy dziecko stanie się niespokojne. Inne objawy TOF mogą obejmować trudności w karmieniu, brak prawidłowego rozwoju i duszność.

Starsze dzieci z TOF często uczą się kucania, aby zmniejszyć objawy. Kucanie zwiększa opór w tętniczych naczyniach krwionośnych, co powoduje opór przepływu krwi w aorcie, kierując w ten sposób więcej krwi z serca do krążenia płucnego. Zmniejsza to sinicę u osób z TOF. Czasami dzieci z TOF są diagnozowane po raz pierwszy, gdy ich rodzice wspominają lekarzowi o częstym kucaniu.

Objawy TOF – sinica, słaba tolerancja wysiłku, zmęczenie i duszność – mają tendencję do nasilania się w miarę upływu czasu. U zdecydowanej większości osób z TOF diagnozę stawia się we wczesnym dzieciństwie, nawet jeśli nie jest rozpoznawana po urodzeniu.

U osób, u których TOF obejmuje tylko niewielkie zwężenie tętnicy płucnej, napady sinicy mogą w ogóle nie wystąpić, a do postawienia diagnozy mogą minąć lata. Czasami TOF można zdiagnozować dopiero w wieku dorosłym. Pomimo braku ciężkiej sinicy, osoby te nadal wymagają leczenia, ponieważ często rozwijają się u nich poważna niewydolność serca we wczesnej dorosłości.

Co powoduje tetralogię Fallota?

Podobnie jak w przypadku większości postaci wrodzonych wad serca, przyczyna TOF nie jest znana. TOF występuje częściej u dzieci z zespołem Downa oraz z pewnymi innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Jednak pojawienie się TOF jest prawie zawsze sporadyczne i nie jest dziedziczone. TOF jest również związany z różyczką matczyną, złym odżywianiem matki lub spożywaniem alkoholu oraz wiekiem matki 40 lat lub więcej. Jednak przez większość czasu żaden z tych czynników ryzyka nie występuje, gdy dziecko rodzi się z TOF.

Diagnozowanie tetralogii Fallota

Gdy podejrzewa się problem z sercem, diagnozę TOF można postawić za pomocą echokardiogramu lub rezonansu magnetycznego serca, z których każdy ujawni nieprawidłową anatomię serca. Cewnikowanie serca jest również często pomocne w wyjaśnieniu anatomii serca przed naprawą chirurgiczną.

Leczenie tetralogii Fallota

Leczenie TOF jest chirurgiczne. Obecna praktyka polega na wykonywaniu operacji korekcyjnych w pierwszym roku życia, najlepiej między trzecim a szóstym miesiącem życia. „Zabieg korekcyjny” w TOF oznacza zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej (oddzielenie prawej strony serca od lewej) i odciążenie niedrożności tętnicy płucnej. Jeśli te dwie rzeczy można osiągnąć, przepływ krwi przez serce może zostać w dużej mierze znormalizowany.

U niemowląt, które po urodzeniu mają poważne problemy z sercem, może być konieczne wykonanie operacji paliatywnej w celu ustabilizowania dziecka, dopóki nie będzie wystarczająco silne, aby wykonać operację korekcyjną. Chirurgia paliatywna zazwyczaj polega na utworzeniu przecieku między jedną z tętnic systemowych (zazwyczaj tętnicą podobojczykową) a jedną z tętnic płucnych, aby przywrócić pewną ilość krwi do płuc.

U starszych nastolatków lub dorosłych, u których zdiagnozowano TOF, zaleca się również operację korekcyjną, chociaż ryzyko chirurgiczne jest nieco wyższe niż u małych dzieci.

Dzięki nowoczesnym technikom chirurgia korekcyjna TOF może być wykonywana z ryzykiem śmiertelności wynoszącym tylko 0 do 3 procent u niemowląt i dzieci. Jednak śmiertelność chirurgiczna z powodu naprawy TOF u dorosłych może być wyższa niż 10%. Na szczęście bardzo rzadko zdarza się, że TOF jest „pomijany” dzisiaj w wieku dorosłym.

Jaki jest długoterminowy wynik tetralogii Fallota?

Bez naprawy chirurgicznej prawie połowa osób urodzonych z TOF umiera w ciągu kilku lat od urodzenia, a bardzo nieliczni (nawet ci z „łagodniejszymi” formami wady) dożywają 30 lat.

Po wczesnej operacji korekcyjnej, długoterminowe przeżycie jest teraz doskonałe. Zdecydowana większość osób z poprawionym TOF przeżywa dobrze do dorosłości. Ponieważ współczesne techniki chirurgiczne mają zaledwie kilkadziesiąt lat, nadal nie wiemy, jakie będzie ich ostateczne średnie przeżycie. Ale kardiolodzy coraz częściej widują pacjentów z TOF w szóstej, a nawet siódmej dekadzie życia.

Mimo to problemy z sercem są dość powszechne u dorosłych z naprawionym TOF. Niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca i zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza częstoskurcz przedsionkowy i częstoskurcz komorowy) to najczęstsze problemy pojawiające się z biegiem lat. Z tego powodu każdy, kto skorygował TOF, musi znajdować się pod opieką kardiologa, który może je regularnie oceniać, aby wszelkie problemy kardiologiczne, które następnie się rozwinęły, można było agresywnie radzić sobie.

Dzięki nowoczesnemu leczeniu tetralogia Fallota została przekształcona z wrodzonej choroby serca, która zwykle kończyła się śmiercią w dzieciństwie, w problem w dużej mierze możliwy do naprawienia, który przy dobrej i ciągłej opiece medycznej jest kompatybilny z dobrym życiem do późnej dorosłości. Dzisiaj rodzice dzieci urodzonych z tym schorzeniem mają wszelkie powody, by oczekiwać, że doświadczą tego samego rodzaju szczęścia i złamanego serca, jakich mogliby oczekiwać od każdego innego dziecka. Glin