Trisomia 13 Zespół Patau i przedwczesne porody

Trisomia 13, zwana także zespołem Patau, jest defektem genetycznym obejmującym chromosom 13. Większość ludzi ma 23 pary chromosomów, ale osoby z zespołem Patau mają dodatkową kopię trzynastego chromosomu. Trisomia 13 to poważny zespół genetyczny, a większość dzieci z zespołem Patau umiera przed urodzeniem lub w pierwszym tygodniu życia.

Istnieją 3 rodzaje trisomii 13:

• Pełna trisomia: Większość przypadków trisomii 13 to pełna trisomia. W pełnej trisomii każda komórka ciała zawiera trzy kopie chromosomu 13.

• Częściowa trisomia: Pacjenci z częściową trisomią nie mają całej dodatkowej kopii chromosomu 13. Raczej mają dodatkową część chromosomu przyłączoną do innego chromosomu w swoich komórkach.

• Mozaika: Pacjenci z mozaiką trisomii 13 mają całą dodatkową kopię chromosomu 13, ale tylko w niektórych komórkach organizmu.

Trisomia 13 jest zwykle spowodowana błędem w podziale komórek. Chociaż ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 13 jest wyższe u starszych matek, nie jest ono dziedziczone i nie może być przekazywane w rodzinach. Jedynym wyjątkiem jest częściowa trisomia 13, która może być dziedziczona. Każda rodzina z historią trisomii 13 powinna mieć poradnictwo genetyczne.

Objawy zespołu Patau

Ponieważ dodatkowy chromosom jest obecny w całym ciele, trisomia 13 może powodować problemy w wielu układach organizmu. Niektóre objawy trisomii 13 można leczyć lekami lub chirurgicznie, ale inne są nieuleczalne. Objawy obejmują:

• Przedwczesny poród: Wiele ciąż z trisomią 13 kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Około połowa dzieci, które urodziły się żywe, rodzi się przedwcześnie.Te dzieci muszą walczyć z powikłaniami wcześniactwa, a także z innymi objawami trisomii 13.

• Nieprawidłowości twarzy: Wiele dzieci z trisomią 13 rodzi się z rozszczepem wargi i/lub rozszczepem podniebienia.Oczy mogą być ustawione blisko siebie i mogą się łączyć, tworząc jedno oko. Uszy mogą być nisko osadzone, a problemy skórne na skórze głowy (aplazja skóry) są powszechne.

• Problemy z sercem: Wady serca są powszechne u niemowląt z trisomią 13. Otwory między komorami serca (ubytek przegrody międzykomorowej i ubytku przegrody międzyprzedsionkowej) oraz przetrwały przewód tętniczy można znaleźć w trisomii 13.

• Problemy w mózgu: U niektórych dzieci z trisomią 13 przód mózgu nie dzieli się prawidłowo. Powoduje to wiele problemów twarzy związanych z zaburzeniem. Dzieci z zespołem Patau mają poważne upośledzenie umysłowe i mogą mieć drgawki.

• Problemy żołądkowo-jelitowe: problemy żołądkowo-jelitowe u dzieci z trisomią 13 mogą obejmować przepuklinę pępkową i pachwinową. W niektórych przypadkach występują przepukliny pępowinowe, w których część jelit znajduje się poza ciałem.

• Problemy ze szkieletem: Dzieci z zespołem Patau mogą mieć dodatkowe palce u rąk i nóg, zaciśnięte dłonie lub zdeformowane stopy (kołysane na dole).

• Problemy z oddychaniem: Dzieci urodzone z trisomią 13 często mają problemy z oddychaniem lub mają okresy, kiedy przestają oddychać (bezdech).

Jak często przeżywają dzieci z trisomią 13?

Trisomia 13 to poważne zaburzenie. Większość dzieci z trisomią 13 umiera w ciągu pierwszego tygodnia, a średnia długość życia wynosi około 5 dni.Około 10% dożywa pierwszych urodzin. Dzieci, które przy urodzeniu ważą więcej i mają mozaikę lub częściową trisomię, mogą mieć większe szanse na przeżycie.

Chociaż trisomia 13 jest uważana za śmiertelne zaburzenie, które nie jest zgodne z życiem, współczesna medycyna zwiększyła długość życia i jakość życia niektórych dzieci z zespołem Patau.

Odpowiednie leczenie pomogło wielu dzieciom z trisomią 13 być przez wiele lat wielką radością dla ich rodzin.

Jeśli Twoje dziecko ma trisomię 13, nie musisz sam mierzyć się z tym zespołem. Grupy wsparcia i strony internetowe mogą pomóc Ci lepiej zrozumieć zespół Patau i dotrzeć do innych rodzin dotkniętych trisomią 13. Rozmowa z ekspertem ds. hospicjum okołoporodowego może pomóc Ci dowiedzieć się, czego się spodziewać, jeśli Twoje dziecko nie dożyje do wypisu ze szpitala, i pomóc Ci zdecydować, co rodzaje interwencji, jakie chcesz dla swojego dziecka.