Kariotypowanie genetyczne – znane również jako analiza chromosomów – to testy, które mogą ujawnić pewne nieprawidłowości genetyczne. Może być używany do potwierdzenia lub zdiagnozowania zaburzenia lub choroby genetycznej. Lub testy mogą ujawnić, że para jest zagrożona posiadaniem dziecka z zaburzeniem genetycznym lub chromosomalnym. Twój lekarz może zalecić kariotypowanie genetyczne, jeśli:
- Nie możesz począć od ponad roku.
- Doświadczyłeś dwóch lub więcej kolejnych poronień.
- Doświadczyłeś porodu martwego.
- Partner płci męskiej nie ma plemników w swoim nasieniu lub ma bardzo niską liczbę plemników. (Znany również jako azoospermia lub ciężka oligozoospermia).
- U partnerki zdiagnozowano pierwotną dysfunkcję jajników. (Znany również jako POI, pierwotna niewydolność jajników lub POF, przedwczesna niewydolność jajników).
Kariotypowanie genetyczne może być wymagane przed otrzymaniem technologii wspomaganego rozrodu, w tym IUI lub IVF. Dotyczy to zwłaszcza osób rozważających IVF z ICSI, co zwiększa ryzyko przeniesienia niepłodności męskiej i niektórych zaburzeń genetycznych.
Jak przeprowadza się test
W przypadku niepłodnych par test jest zwykle wykonywany poprzez pobranie krwi od partnera płci męskiej i żeńskiej. Próbki krwi są następnie przetwarzane w laboratorium.
Komórki z próbki krwi umieszcza się w specjalnym pojemniku, aby zachęcić je do wzrostu. Gdy komórki osiągną określony etap wzrostu, komórki są barwione i badane pod mikroskopem.
Technik laboratoryjny ocenia rozmiar i kształt komórek. Robią również zdjęcie komórek i liczą liczbę chromosomów w komórkach. Specjalistyczne zdjęcie umożliwia ocenę układu chromosomów.
Dlaczego poradnictwo genetyczne
Testy genetyczne mogą znaleźć przyczynę niepłodności lub powtarzających się strat. Wiedza o tym, dlaczego nie możesz zajść w ciążę lub dlaczego nadal rodzisz, może pomóc lekarzowi zalecić najlepsze opcje leczenia.
Innym powodem wykonania badań genetycznych przed leczeniem bezpłodności jest uniknięcie przeniesienia genetycznej wady wrodzonej na przyszłe dziecko. Niektóre mutacje genetyczne mogą powodować niepłodność, gdy są obecne u jednego rodzica, ale gdy oboje rodzice noszą mutację, mogą przekazać swojemu dziecku bardziej znaczącą chorobę genetyczną.
Na przykład mutacja genu CFTR jest związana z niektórymi rodzajami niepłodności męskiej. Wiąże się to również z poważną chorobą, mukowiscydozą. Jeśli tylko ojciec ma mutację genu CFTR, istnieje ryzyko przeniesienia niepłodności męskiej na jego dziecko. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami mutacji genu CFTR, istnieje 1 na 4 szanse, że będą mieli dziecko z mukowiscydozą.
Jeśli para rozważała zapłodnienie in vitro z ICSI, ryzyko przeniesienia choroby genetycznej jest znacznie wyższe niż w przypadku zwykłego zapłodnienia in vitro lub naturalnego poczęcia. Dzieje się tak, ponieważ przy zwykłym zapłodnieniu in vitro plemniki są umieszczane na szalce Petriego z komórką jajową, a „najsilniejsze” plemniki wygrywają.
W przypadku IVF-ICSI, pojedynczy plemnik jest wybierany i wstrzykiwany bezpośrednio do komórki jajowej. W tej sytuacji szanse na zapłodnienie komórki jajowej przez genetycznie „słabsze” plemniki są znacznie wyższe. Rodzi to ryzyko przeniesienia niektórych problemów genetycznych.
Możliwe wyniki z testów
Czego szuka twój lekarz, gdy przeprowadza badania kariotypu lub analizy DNA pod kątem płodności lub nawracających poronień? Oto kilka (ale nie wszystkie) możliwości:
Zespół Klinefeltera: jest to zaburzenie, które wpływa na chromosomy płci, X i Y. Zwykle ludzie mają tylko dwa chromosomy płci. Jeśli mają XX, są genetyczną samicą. Jeśli są XY, to genetycznie są płci męskiej. W przypadku zespołu Klinefeltera osoba ma chromosomy płci XXY. Jednym z możliwych skutków tego jest niepłodność męska.
Mikrodelecje chromosomu Y: To kolejne zaburzenie spowodowane problemami z chromosomami płci. Samiec z mikrodelecjami chromosomu Y ma typowe chromosomy XY, ale w chromosomie Y brakuje niektórych genów. Może to powodować niepłodność.
Translokacja zrównoważona: Translokacje mogą wystąpić zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet i mogą prowadzić do niepłodności lub nawracających poronień. Translokacja zrównoważona ma miejsce, gdy „kawałki” chromosomów zamieniają się miejscami. Więc nie brakuje im genów (jak w przypadku mikrodelecji chromosomu Y) i nie mają „dodatkowych” genów, których nie powinni (jak w przypadku zespołu Klinefeltera). Ale geny nie są tam, gdzie powinny. Trochę tak, jakbyś miał w domu wszystkie skarpetki i sztućce, ale ktoś włożył je do szuflady ze sztućcami w kuchni, a sztućce do szafki w sypialni.
Czasami translokacje zrównoważone nie powodują żadnych problemów zdrowotnych, ale innym razem tak. Możliwym skutkiem jest nawracające poronienie.
Zespół Kallmanna: Zespół Kallmanna to rzadkie zaburzenie genetyczne, które występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet i może prowadzić do niepłodności. Osoby z tym zaburzeniem zazwyczaj nie przechodzą przez okres dojrzewania tak, jak powinny. Dobrą wiadomością jest to, że leczenie bezpłodności jest zwykle skuteczne.
Mutacja genu CFTR: pełna mukowiscydoza wymaga od obojga rodziców przekazania genu swojemu dziecku. Jednak niektórzy mężczyźni, którzy są nosicielami genu mukowiscydozy, doświadczają problemów z płodnością, nawet jeśli nie mają pełnej choroby.
Ryzyko przeniesienia choroby genetycznej: Czasami testy genetyczne pod kątem płodności mogą być wykorzystane do określenia możliwości przeniesienia choroby genetycznej na twoje dziecko.Twój lekarz może szukać konkretnego ryzyka lub stanu na podstawie historii Twojej rodziny lub może przeprowadzić bardziej ogólne badanie przesiewowe.
Opcje wysokiego ryzyka genetycznego
Twoje opcje będą zależeć od tego, z jakim ryzykiem genetycznym masz do czynienia. W niektórych przypadkach diagnoza problemu genetycznego lub ryzyka może potwierdzić lub pomóc w postawieniu konkretnej diagnozy niepłodności, zwiększyć ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka, zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z określonym zaburzeniem genetycznym i zwiększyć ryzyko przeniesienia niepłodność męska lub żeńska dla Twojego dziecka
Doradca genetyczny powinien przejrzeć z Tobą Twoje wyniki. Ogólnie rzecz biorąc, twoje opcje mogą obejmować dowolne z poniższych:
-
Dodaj preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD) do swojego leczenia IVF. W przypadku PGD z rozwijającego się zarodka usunięto jedną komórkę w celu zbadania pod kątem mutacji genetycznych. (Usunięcie tej komórki nie uszkadza embrionu.) Najzdrowsze embriony mogą być wtedy przeniesione. Osoby z defektami genetycznymi – z których wiele i tak być może nigdy nie przeżyło – są odrzucane. PGD może zmniejszyć ryzyko wczesnego poronienia i może zmniejszyć ryzyko niektórych wad genetycznych. Ale nawet z PGD nie ma gwarancji, że ciąża i dziecko będą w 100% zdrowe genetycznie. Nadal możesz poronić, nawet z PGD. Niektórzy są etycznie lub religijnie przeciwni testom PGD.
-
Wybierz rezygnację z IVF-ICSI. Zwykle, gdy komórka jajowa i plemnik są połączone, tylko najzdrowsze plemniki są w stanie przeniknąć i zapłodnić komórkę jajową. Dobór naturalny eliminuje słabsze plemniki, które mogą być również genetycznie wadliwym plemnikiem. W przypadku zapłodnienia in vitro z ICSI plemniki są bezpośrednio wstrzykiwane do komórki jajowej. Dobór naturalny nie może mieć miejsca. Może to zwiększyć ryzyko przekazania mutacji genetycznych. Możesz zdecydować się nie podejmować ryzyka i unikać IVF-ICSI. Zamiast tego możesz spróbować regularnego zapłodnienia in vitro (nawet jeśli może to mieć dla ciebie niższy wskaźnik powodzenia), przerwać leczenie lub zamiast tego wybrać dawcę nasienia lub zarodka.
-
Kontynuuj leczenie, nie zważając na zwiększone ryzyko przekazania dziecku choroby genetycznej lub niepłodności męskiej. Ryzyko zachorowania na chorobę nie jest gwarancją, że to zrobisz. Porozmawiaj z doradcą genetycznym, aby podjąć świadomą decyzję.
-
Wybierz dawcę nasienia, dawcę komórki jajowej lub dawcy zarodka. Oczywiście nawet gamety dawcy mogą nosić wady genetyczne. Dawcy są zwykle badani, ale żaden wybór nie jest wolny od ryzyka. Jeśli wybierasz dawcę komórki jajowej lub nasienia, ważne jest, aby dawczyni została przebadana pod kątem choroby genetycznej, którą możesz przekazać.
-
Dążyć do adopcji lub życia bez dzieci. Niektóre pary po otrzymaniu wyników badań genetycznych decydują się na adopcję. Inni decydują się przestać próbować mieć dziecko i żyć bezdzietnym życiem.
Rozważania emocjonalne
Otrzymanie wyników kariotypowania genetycznego może być emocjonalne i trudne. Czasami wyniki mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących leczenia. Innym razem niewiele można zrobić z tymi informacjami. Może to powodować stres emocjonalny bez żadnej rzeczywistej przyczyny.
Twoje przekonania religijne mogą również ograniczać, jak pomocne będzie dla Ciebie poradnictwo genetyczne.
Ważne jest, abyś zrozumiał, jakie informacje otrzymasz od poradnictwa genetycznego i czy możesz w ogóle podjąć odpowiednie działania, zanim przejdziesz testy. Zanim zgodzisz się na badanie, poproś o rozmowę z doradcą genetycznym.
Mogą wyjaśnić zalety i wady testowania oraz pomóc w podjęciu decyzji, czy testowanie ma sens dla Ciebie i Twojego partnera. Upewnij się również, że dostępny będzie doradca genetyczny, który omówi wszelkie wyniki.
Discussion about this post