Wrodzona niedoczynność tarczycy u niemowląt

Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do niedoboru lub braku hormonu tarczycy, który jest obecny przy urodzeniu. Wady genetyczne lub niedobór jodu u matki mogą powodować problemy z rozwojem tarczycy lub produkcją hormonów tarczycy, powodując stan. Zwykle badania przesiewowe noworodków wykrywają wrodzoną niedoczynność tarczycy. Podczas gdy dzieci zazwyczaj nie mają objawów niedoczynności tarczycy po urodzeniu, mogą istnieć rozpoznawalne wskazówki, których rodzice mogą szukać.

Wrodzona niedoczynność tarczycy dotyka około jednego na 2000 do 4000 noworodków i jest uważana za jedną z najczęstszych i uleczalnych przyczyn opóźnień rozwojowych na całym świecie.Jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną niedoczynność tarczycy, szczególnie ważne jest wczesne rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.

Symptomy i objawy

Większość noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie ma żadnych oznak ani objawów choroby. Wynika to z obecności niektórych hormonów tarczycy u matki lub resztkowej funkcji tarczycy.

Niektóre oznaki i objawy, które może mieć Twoje dziecko, obejmują:

• Zwiększona masa urodzeniowa
• Zwiększony obwód głowy
• Letarg (brak energii, większość czasu śpi, wydaje się zmęczony nawet na jawie)
• Powolne ruchy
• Ochrypły płacz
• Problemy z karmieniem
• Uporczywe zaparcia, wzdęty lub pełny żołądek
• Powiększony język
• Sucha skóra
• Niska temperatura ciała
• Długotrwała żółtaczka
• Wole (powiększona tarczyca)
• Rażąco niskie napięcie mięśniowe
• Opuchnięta twarz
• Zimne kończyny
• Grube, szorstkie włosy opadające nisko na czoło
• Duży ciemiączko (miękki punkt)
• Przepuklina (wystająca) pępek
• Niewielki wzrost lub brak wzrostu, brak rozwoju

Powoduje

Istnieją dwie główne postacie wrodzonej niedoczynności tarczycy: trwała wrodzona niedoczynność tarczycy i przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje częściej u niemowląt z wrodzonymi wadami serca lub zespołem Downa.

Trwała wrodzona niedoczynność tarczycy

Ten rodzaj niedoczynności tarczycy wymaga leczenia przez całe życie i ma wiele przyczyn:

• Dysgeneza: ta wada lub nieprawidłowy rozwój tarczycy jest najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy, odpowiedzialnej za około dwie trzecie przypadków. Ektopowa (nieprawidłowa lokalizacja) tkanka tarczycy jest najczęstszą wadą.

• Wada zdolności do syntezy i wydzielania hormonu tarczycy: Stanowi to około 10 procent przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy.

• Wada mechanizmu transportu hormonów tarczycy: Oznacza to, że hormony tarczycy mogą być wytwarzane, ale nie mają zamierzonego wpływu na organizm.

• Centralna niedoczynność tarczycy: wtedy tarczyca może wytwarzać hormony tarczycy, ale nie jest do tego odpowiednio kierowana przez podwzgórze lub przysadkę mózgową, które znajdują się w mózgu.

Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy

Uważa się, że od 10 do 20 procent noworodków z niedoczynnością tarczycy występuje przejściowa postać choroby znana jako przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy. Przejściowa niedoczynność tarczycy u noworodków ma kilka przyczyn:

• Niedobór jodu: Jod jest potrzebny do produkcji hormonu tarczycy. Niedobór jodu u noworodka wynika z niedostatecznego spożycia jodu przez matkę.

• Przeciwciała: Przeciwciała blokujące receptor hormonu stymulującego tarczycę (TRB-Ab) mogą rozwinąć się u kobiety w ciąży z autoimmunologiczną chorobą tarczycy, taką jak choroba Gravesa-Basedowa. Przeciwciała mogą przemieszczać się przez łożysko i zakłócać czynność tarczycy rozwijającego się dziecka, powodując niedoczynność tarczycy po urodzeniu. Nie dotyczy to wszystkich kobiet z autoimmunologiczną chorobą tarczycy. Zazwyczaj ten rodzaj wrodzonej niedoczynności tarczycy ustępuje w wieku od jednego do trzech miesięcy, gdy przeciwciała matki są naturalnie usuwane z niemowlęcia.

• Narażenie na leki w macicy: Leki przeciwtarczycowe przyjmowane w leczeniu nadczynności tarczycy mogą przenikać przez łożysko, powodując niedoczynność tarczycy u noworodka. Zazwyczaj ten rodzaj niedoczynności tarczycy ustępuje kilka dni po urodzeniu, a normalna czynność tarczycy powraca w ciągu kilku tygodni.

• Ekspozycja na jod: Narażenie płodu lub noworodka na bardzo wysokie dawki jodu może powodować przejściową niedoczynność tarczycy. Ten rodzaj ekspozycji na jod wynika z użycia leków na bazie jodu, takich jak amiodaron (stosowany w leczeniu nieregularnych rytmów serca) lub użycia antyseptyków zawierających jod lub środków kontrastowych (stosowanych w testach diagnostycznych obrazowania).

Diagnoza

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest najczęściej wykrywana przez badanie przesiewowe krwi noworodka za pomocą testu punktowego z pięty, który wykonuje się w ciągu kilku dni od urodzenia. Rutynowy test jest zwykle kontrolowany w ciągu dwóch do sześciu tygodni po urodzeniu.

Jeśli wstępne badanie przesiewowe krwi wykryje potencjalny problem, obserwacja zazwyczaj obejmuje powtórzenie badań po około dwóch do trzech tygodniach. Testy obrazowe do wizualizacji tarczycy są zwykle potrzebne, jeśli wyniki badań krwi tarczycy pozostają nieprawidłowe. Jeśli występują inne problemy, takie jak wady serca lub nietypowy wygląd twarzy, mogą być konieczne dodatkowe badania diagnostyczne, takie jak elektrokardiogram (EKG) w celu oceny serca lub testy genetyczne.

Leczenie

Jeśli noworodek nie jest leczony z powodu wrodzonej niedoczynności tarczycy, może to negatywnie wpłynąć na rozwój fizyczny, poznawczy i neurologiczny. Wraz z zarządzaniem stanem poprzez stosowanie leków zaleca się również ścisłą obserwację kamieni milowych w rozwoju.

Lek

Leczenie tabletkami lub płynem lewotyroksyny (L-tyroksyny lub L-T4) jest zwykle preferowaną metodą zastępowania hormonów tarczycy u niemowląt. Dawka, która zwykle mieści się w zakresie od 8 μg/kg/dzień do 10-15 μg/kg/dzień, jest obliczana na podstawie masy ciała dziecka i reakcji na lek.

Tabletkę można zmiażdżyć i podać dziecku w płynnej mieszance w celu bezpiecznego połknięcia. Zarówno postać tabletki, jak i płyn mają podobne działanie w zakresie bezpieczeństwa i działania terapeutycznego.

Leczenie będzie trwało tak długo, jak długo będzie obecny stan.

Jeśli masz dziecko urodzone z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, możesz spodziewać się dobrych rokowań z prawidłowym wzrostem i rozwojem, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte wcześnie. Ważne jest również, aby omówić przyczynę wrodzonej niedoczynności tarczycy u dziecka z pediatrą lub genetykiem. Być może będziesz musiał podjąć środki ostrożności podczas następnej ciąży, takie jak utrzymanie odpowiedniego spożycia jodu lub dostosowanie leków do własnego stanu tarczycy pod nadzorem lekarza.