Jakie jest ryzyko dziedziczenia rodzinnej hipercholesterolemii?

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami, które wpływają na sposób, w jaki organizm przetwarza cholesterol lipoprotein o niskiej gęstości (LDL).

W tym artykule omówimy ryzyko odziedziczenia FH, a także objawy, o których należy wiedzieć, oraz możliwości leczenia.

Co to jest rodzinna hipercholesterolemia?

FH to zaburzenie genetyczne, które powoduje podwyższony poziom cholesterolu LDL we krwi. Cholesterol LDL jest również znany jako „zły” cholesterol w twoim ciele. Dzieje się tak, ponieważ LDL może gromadzić się w ścianach naczyń krwionośnych, zwiększając ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.

W przypadku FH geny kontrolujące pobieranie i przetwarzanie cholesterolu w organizmie są wadliwe. Jeśli masz w rodzinie wysoki poziom cholesterolu, szczególnie wysoki w młodym wieku, możesz rozważyć skonsultowanie się z lekarzem w sprawie testowania FH.

Jak powszechna jest rodzinna hipercholesterolemia?

Poniżej przedstawiono niektóre najważniejsze informacje dotyczące demografii i ryzyka dziedziczenia FH:

• FH jest stosunkowo powszechnym zaburzeniem genetycznym, dotykającym około 1 na 250 osób w Stanach Zjednoczonych i około 10 milionów ludzi na całym świecie.
• FH może być dziedziczona od obojga biologicznych rodziców. Ciężkość choroby waha się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od konkretnych zaangażowanych genów.
• FH wpływa w równym stopniu na mężczyzn i kobiety. Badania sugerują, że choroba może być nieco bardziej powszechna u czarnoskórych Amerykanów niż białych i nieco mniej powszechna u meksykańskich Amerykanów i innych populacji.

Objawy rodzinnej hipercholesterolemii

Najważniejszym objawem FH jest podwyższony poziom cholesterolu LDL. FH może powodować podwyższony poziom cholesterolu LDL nawet u młodych dorosłych i dzieci.

Inną wczesną oznaką wysokiego poziomu cholesterolu jest rozwój małych grudek tłuszczu (zwanych żółtakami) na skórze, kolanach, łokciach i powiekach.

Dodatkowe objawy zwykle pojawiają się dopiero w późnym przebiegu choroby, kiedy zajęte jest serce. Nieleczony, najczęstszym objawem związanym z długotrwałym wysokim poziomem cholesterolu jest ból w klatce piersiowej. Ból w klatce piersiowej jest często związany z chorobą wieńcową, która może prowadzić do zawału serca.

Jak diagnozuje się rodzinną hipercholesterolemię i jakie geny są w to zaangażowane?

Hipercholesterolemię rodzinną diagnozuje się za pomocą kombinacji badań krwi i testów genetycznych. Twój lekarz najpierw przyjrzy się poziomowi cholesterolu, aby ustalić, czy jest on podwyższony.

Jeśli masz znaczny wywiad rodzinny w zakresie wysokiego poziomu cholesterolu i wczesnej choroby serca, Twój lekarz może również zalecić wykonanie testów genetycznych w celu oceny FH.

Możesz mieć FH, jeśli masz mutacje w jednym lub więcej z następujących genów:

• Konwertaza proproteinowa Keksyna podobna do subtylizyny typu 9 (PCSK9)
• Receptor LDL (LDLR)
• Apolipoproteina B-100 (APOB)
• Apolipoproteina C-II (APOCII)

Chociaż istnieją inne geny związane z FH, są to najczęstsze geny zaangażowane w tę chorobę.

Ciężkość FH zależy od konkretnych genów, które są zaangażowane. Na przykład mutacje genetyczne w genach PCSK9 i LDLR mogą powodować wyższy poziom cholesterolu niż mutacje w innych genach.

Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii

Leczenie FH ma na celu obniżenie poziomu cholesterolu LDL. Wiadomo, że cholesterol LDL najbardziej przyczynia się do chorób serca.

Zmiany stylu życia, takie jak zmiana diety, zwiększenie poziomu ćwiczeń i eliminacja palenia, mogą pomóc obniżyć poziom cholesterolu. Jednak te interwencje dotyczące stylu życia zwykle nie są wystarczające do kontrolowania poziomu LDL u osób z FH.

Leczenie FH zazwyczaj wymaga leków na receptę, aby skutecznie obniżyć poziom LDL. Dostępnych jest kilka leków, w tym statyny, Zetia (ezetymib) i nowsze środki znane jako inhibitory PCSK9, które można stosować w leczeniu FH.

Jeśli otrzymasz diagnozę FH, Twój lekarz będzie pracował z Tobą w celu opracowania planu leczenia, który da Ci największą szansę na długie, zdrowe życie.

COVID-19 i rodzinna hipercholesterolemia

Znana historia wysokiego poziomu cholesterolu może narazić Cię na zwiększone ryzyko ciężkiej infekcji COVID-19. Oznacza to, że jeśli jesteś zarażony COVID-19, istnieje prawdopodobieństwo, że możesz wymagać zaawansowanego leczenia, a nawet hospitalizacji.

Jeśli przyjmujesz leki na wysoki poziom cholesterolu, kontynuuj ich przyjmowanie zgodnie z zaleceniami, ponieważ mogą one pomóc zmniejszyć ryzyko ciężkiej infekcji COVID-19.

Czy u moich dzieci rozwinie się rodzinna hipercholesterolemia?

Ponieważ FH jest przenoszone przez genetykę, istnieje ryzyko, że możesz przekazać tę chorobę swoim dzieciom. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner macie hipercholesterolemię, istnieje większe prawdopodobieństwo przeniesienia choroby.

Istnieje jednak wiele genów, które odgrywają rolę w określaniu poziomu cholesterolu. To, że twoje geny są przekazywane dzieciom, nie zawsze oznacza, że ​​rozwiną się u nich hipercholesterolemia.

Niektóre formy hipercholesterolemii mają dziedziczenie wielogenowe, co oznacza, że ​​wymagają kilku defektów genów, aby wywołać hipercholesterolemię.

Ścisła współpraca z lekarzem i doradcą genetycznym pomoże ci ocenić ryzyko przeniesienia hipercholesterolemii na twoje dzieci.

Streszczenie

FH to choroba dziedziczna, która może powodować podwyższony poziom złego cholesterolu LDL. Jeśli masz rodzica z FH lub wysokim cholesterolem, lub jeśli masz w rodzinie chorobę serca o wczesnym początku, ważne jest, aby regularnie wykonywać badania krwi i współpracować z lekarzem w celu monitorowania poziomu cholesterolu LDL. Jeśli zostanie złapany wcześnie i leczony odpowiednimi lekami, FH jest schorzeniem bardzo łatwym do opanowania.

Hipercholesterolemia rodzinna jest zaburzeniem genetycznym, które może powodować wysoki poziom cholesterolu LDL. Jeśli masz FH, wiedz, że nie zrobiłeś nic, aby spowodować to zaburzenie. Wiedz również, że przy odpowiednim leczeniu i zmianie stylu życia osoby z hipercholesterolemią mogą żyć długo, zdrowo i satysfakcjonująco.