Syndrom Aperta — przegląd

Zespół Aperta to choroba genetyczna, która dotyka około 65 000 do 88 000 noworodków każdego roku.KątTypowe cechy u osób z zespołem Aperta to między innymi przedwcześnie zrośnięte kości czaszki, zrośnięcie niektórych palców rąk i nóg. Chociaż stan ten powoduje różne stopnie niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej, osoby z zespołem Aperta mogą cieszyć się pełnym i produktywnym życiem.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, spodziewa się dziecka z zespołem Aperta lub po prostu chcesz dowiedzieć się czegoś więcej na temat tego schorzenia, zawsze warto zaopatrzyć się w wiedzę na temat objawów, przyczyn, diagnozy, leczenia i radzenia sobie.

Objawy

Niemowlęta z zespołem Aperta mają pewne kości czaszki, które łączą się ze sobą przedwcześnie w macicy (przed urodzeniem), powodując stan znany jako kraniosynostoza. Ta wczesna fuzja zapobiega powiększaniu się czaszki tak, jak powinna i wpływa na kształt głowy i twarzy. Typowe rysy twarzy u osób z zespołem Aperta włączać:

• Zapadnięty wygląd twarzy
• Wyłupiaste i/lub szeroko rozstawione oczy
• Dziobaty nos
• Słabo rozwinięta górna szczęka
• Zatłoczone zęby i inne problemy stomatologiczne

Ponieważ wczesne zespolenie czaszki może powodować problemy dla rozwijającego się mózgu, osoby z zespołem Aperta mogą mieć zaburzenia poznawcze także. Zakres opóźnień rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej jest bardzo zróżnicowany — może być od normalnego do umiarkowanego.

Inne cechy i stany, które mogą wystąpić u osób z zespołem Aperta obejmują:

• Syndaktylia (co najmniej trzy palce na każdej dłoni i stopie, które mogą być splecione lub zrośnięte)
• Polidaktylia (rzadziej spotykana, ale na dłoniach lub stopach mogą pojawić się dodatkowe cyfry)
• Ubytek słuchu

• Nadmierna potliwość (nadpotliwość)

• Nadmiernie tłusta skóra i silny trądzik
• Łaty brakujących włosów w brwiach
• Rozszczep podniebienia
• Nawracające infekcje ucha
• Zrośnięte kości w szyi (kręgi szyjne)
• Dziury w ścianie komory serca
• Blokada przełyku
• Nieprawidłowo położony odbyt
• Blokada pochwy
• Wnętrostwo (brak zejścia jąder do worka mosznowego)
• Powiększenie nerek z powodu zablokowania przepływu moczu

Powoduje

Zespół Aperta jest spowodowany mutacją w genie FGFR2.KątWedług National Institutes of Health w Stanach Zjednoczonych „ten gen wytwarza białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2. Wśród wielu funkcji, białko to sygnalizuje niedojrzałym komórkom, aby stały się komórkami kostnymi podczas rozwoju embrionalnego. Mutacja w określonej części Gen FGFR2 zmienia białko i powoduje przedłużoną sygnalizację, co może sprzyjać przedwczesnej fuzji kości czaszki, dłoni i stóp”.

Jednak osoby z zespołem Aperta mogą przekazywać geny swoim dzieciom. Jeśli tak się stanie, choroba jest przekazywana jako zaburzenie autosomalne dominujące.

Diagnoza

Lekarze mogą podejrzewać zespół Aperta przed urodzeniem z powodu nieprawidłowego rozwoju czaszki.KątOficjalna diagnoza jest dokonywana na podstawie testów genetycznych, które wykonuje się za pomocą badania krwi. Można to wykonać poprzez amniopunkcję, gdy mama jest jeszcze w ciąży, jeśli podejrzewa się zespół Aperta.

Często jest identyfikowany w USG ze względu na nieprawidłowo rozwijające się kości czaszki. MRI płodu może jednak dostarczyć znacznie więcej szczegółów na temat mózgu niż ultradźwięki. Potwierdzenie diagnozy odbywa się poprzez badanie krwi pod kątem genu, który ją powoduje.

Leczenie

Nie ma leczenia, które „wyleczy” zespół Aperta, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne.KątIstnieje jednak wiele terapii, operacji i innych interwencji, które mogą poprawić jakość życia osoby z zespołem Aperta. Konkretne niezbędne interwencje będą zależeć od osoby i tego, w jaki sposób zostaną one dotknięte.

Typowe operacje dla dzieci z zespołem Aperta obejmują:

• Zmiana kształtu czaszki
• Przesunięcie czołowo-oczodołowe (w celu zwiększenia przestrzeni w czole i oczodołach)
• Zaawansowanie środkowej części twarzyKątKąt
• Dwudzielna przegroda na twarz w celu poszerzenia górnej szczękiKątKąt
• Osteotomia (poszerzenie górnej i dolnej szczęki)
• Korekcja nosa (chirurgia plastyczna nosa)
• Genioplastyka (chirurgia plastyczna podbródka lub policzków)
• Operacja powieki
• Rozdzielenie palców u rąk i/lub stópKątKąt
• Kardiochirurgia wrodzonych wad serca

Osoby z zespołem Aperta mogą potrzebować specjalnych lekarzy, zwłaszcza w dzieciństwie, aby poradzić sobie z takimi problemami, jak rozszczep podniebienia i problemy ze słuchem. Mogą również skorzystać z usług wczesnej interwencji, takich jak terapia mowy, terapia zajęciowa i fizjoterapia, jeśli wykazują oznaki opóźnień rozwojowych.

Niektóre osoby z zespołem Aperta mają niepełnosprawność intelektualną lub opóźnienia, ale wiele z nich jest w stanie dogonić swoich rówieśników.

Korona

Posiadanie dziecka ze specjalnymi potrzebami może być przytłaczające dla każdego rodzica. Jeśli Twoje dziecko otrzyma prenatalną diagnozę zespołu Aperta, koniecznie porozmawiaj z lekarzem o tym, czego się spodziewać. Poradnictwo genetyczne jest absolutnie zalecane, ponieważ doradca genetyczny może nie tylko wyjaśnić przyczyny zespołu Aperta, ale może również doradzić, jakie są szanse na posiadanie dodatkowych dzieci z zespołem Aperta. Zbierz informacje z wiarygodnych źródeł i, jeśli to możliwe, porozmawiaj z innymi rodzicami. Chociaż na początku diagnoza może wydawać się przytłaczająca i przerażająca, możesz dowiedzieć się, że jest łatwiejsza do opanowania, niż początkowo przewidywałeś.

Zespół Aperta jest rzadkim schorzeniem, ale w Stanach Zjednoczonych i na świecie dostępnych jest wiele zasobów i grup wsparcia. Dzięki internetowi i mediom społecznościowym łatwiej niż kiedykolwiek można połączyć się z innymi rodzinami i znaleźć wsparcie. Poszukaj ośrodków twarzoczaszkiKątblisko ciebie. Im więcej zasobów jesteś w stanie znaleźć i podłączyć, tym wygodniej się poczujesz.

Diagnoza zespołu Aperta może być przerażająca i trudna dla każdego. Nie jest to coś, o czym większość ludzi słyszała i może powodować poważne komplikacje medyczne. Istnieje jednak wiele dostępnych zasobów, które mogą pomóc rodzinom, aby dzieci i dorośli z zespołem Aperta mogli żyć i rozwijać się w dzisiejszym świecie.