Przyczyny i czynniki ryzyka niedoboru hormonu wzrostu u dzieci

Niedobór hormonu wzrostu u dzieci jest rzadkim schorzeniem wieku dziecięcego, w którym przysadka mózgowa wytwarza niewystarczającą ilość hormonu wzrostu. Kiedy przysadka lub podwzgórze, które pomagają regulować przysadkę mózgową, jest zniekształcona lub uszkodzona, może wystąpić niedobór hormonu wzrostu. Hormon wzrostu stymuluje wzrost kości i innych tkanek. Niski poziom tego hormonu może powodować spowolnienie wzrostu u dzieci.

Niedobór pediatrycznego hormonu wzrostu może być obecny przy urodzeniu lub rozwinąć się później w dzieciństwie. Przyczyny niedoboru hormonu wzrostu u dzieci mogą być wrodzone, nabyte lub idiopatyczne.

Najczęstsze przyczyny

Przyczyny niedoboru pediatrycznego hormonu wzrostu są zwykle klasyfikowane jako wrodzone (obecne przy urodzeniu), nabyte (rozwija się w trakcie lub po urodzeniu) lub idiopatyczne (przyczyna nieznana). Przyczyny te prowadzą do uszkodzenia lub zniekształcenia przysadki mózgowej lub podwzgórza.

Wrodzony

Wrodzona przyczyna niedoboru pediatrycznego hormonu wzrostu wynika z mutacji genetycznej lub nieprawidłowości strukturalnych. Wrodzony niedobór hormonu wzrostu może wystąpić, jeśli występują mutacje w genach czynników istotnych dla rozwoju przysadki mózgowej lub w receptorach i czynnikach (w tym hormonie wzrostu) na szlaku hormonu wzrostu.

Nieprawidłowości strukturalne przysadki mózgowej lub podwzgórza mogą również występować po urodzeniu i zwykle powodują objawy, takie jak rozszczep podniebienia lub wargi.

Nabyty

Nabyta przyczyna pediatrycznego hormonu wzrostu polega na ogół na uszkodzeniu przysadki mózgowej lub podwzgórza. Gdy gruczoł jest uszkodzony, nie może prawidłowo funkcjonować i może przestać wytwarzać lub wydzielać hormon wzrostu.

Możliwe nabyte przyczyny to:

• Guz mózgu w podwzgórzu lub przysadce mózgowej

• Infekcja
• Uraz głowy
• Radioterapia raka, jeśli pole leczenia obejmuje podwzgórze i przysadkę
• Choroby naciekające podwzgórze lub jego połączenie z przysadką mózgową, takie jak histiocytoza (nieprawidłowy wzrost liczby komórek odpornościowych zwanych histiocytami)
• Stan autoimmunologiczny, taki jak limfocytarne zapalenie przysadki

idiopatyczny

Kiedy przyczyna niedoboru hormonu wzrostu jest nieznana, uważa się ją za idiopatyczną. Tak jest najczęściej.

Genetyka

Niedobór pediatrycznego hormonu wzrostu może wystąpić z powodu choroby genetycznej spowodowanej mutacją w jednym lub kilku genach dziecka. Nasze geny składają się z DNA, a gdy część DNA jest uszkodzona lub jej brakuje, może wystąpić choroba genetyczna. Przyczyna genetyczna zwykle występuje w około 11% przypadków niedoboru hormonu wzrostu u dzieci.

Rodzaje niedoborów hormonu wzrostu spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi obejmują:

• Niedobór hormonu wzrostu typu IA jest stanem autosomalnym recesywnym z całkowitym brakiem hormonów wzrostu. Noworodki z typem IA rodzą się o krótkiej długości i zwykle są od razu diagnozowane. Jest to najpoważniejszy rodzaj genetycznego niedoboru hormonu wzrostu. Jest to spowodowane mutacją w genie GH1.

• Niedobór hormonu wzrostu typu IB jest mniej dotkliwy niż typ IA, ponieważ osobniki są w stanie wytwarzać niewielką ilość hormonu wzrostu. Jest to również stan autosomalny recesywny. Większość dzieci z tym typem reaguje na leczenie zastrzykami ludzkiego hormonu wzrostu. Typ IB jest spowodowany mutacją w genie GH1 lub GHRHR.

• Niedobór hormonu wzrostu typu II charakteryzuje się również wytwarzaniem niskiego poziomu hormonu wzrostu. Występuje z podobnymi objawami jak typ IB, ale jest inny, ponieważ jest autosomalny dominujący. Większość dzieci z tym typem jest diagnozowana w połowie dzieciństwa. Podobnie jak typ IA, typ II jest spowodowany mutacją w genie GH1.

• Niedobór hormonu wzrostu typu III jest stanem sprzężonym z chromosomem X, który jest zwykle widoczny we wczesnym lub średnim dzieciństwie. Ten rodzaj niedoboru hormonu wzrostu powoduje również upośledzenie układu odpornościowego, ponieważ wpływa również na produkcję limfocytów B. Dzieci z tego typu niedoborem są bardziej podatne na infekcje. Typ III jest spowodowany mutacją w genie BTK.

Trauma lub infekcja

Każdy uraz lub infekcja dotykająca przysadki mózgowej może prowadzić do niedoboru hormonu wzrostu u dzieci. Uraz mózgu może wystąpić przed lub po porodzie. Niedobór hormonu wzrostu jest najczęstszym niedoborem hormonu przysadki po urazowym uszkodzeniu mózgu.

Oprócz urazu głowy niektóre infekcje mogą prowadzić do niedoboru hormonu wzrostu u dzieci. Kiedy infekcja atakuje centralny układ nerwowy dziecka, wpływa to na mózg, a przysadka mózgowa może zostać uszkodzona. Na przykład szacuje się, że 20% dzieci, które wracają do zdrowia po zapaleniu opon mózgowych, doświadcza dysfunkcji przysadki przez kilka lat po zakażeniu.

Infekcje, które mogą naciekać podwzgórze lub jego połączenie z przysadką mózgową, obejmują:

• Zapalenie opon mózgowych
• Toksoplazmoza

Czynniki ryzyka

W przeciwieństwie do wielu innych przewlekłych schorzeń, czynniki ryzyka niedoboru hormonu wzrostu u dzieci nie są związane ze stylem życia. Czynniki takie jak dieta, ćwiczenia i przestrzeganie zaleceń lekarskich nie wpływają na ryzyko rozwoju niedoboru hormonu wzrostu.

Rak dziecięcy

Osoby, które przeżyły raka w dzieciństwie, są narażone na wysokie ryzyko niskiego wzrostu w wieku dorosłym. Badania szacują, że 10% do 20% osób, które przeżyły raka, doświadcza upośledzenia wzrostu.

Rozpoznanie raka naraża dzieci na większe ryzyko niedoboru pediatrycznego hormonu wzrostu z powodu skutków ubocznych leczenia. Wiadomo, że wysokie dawki promieniowania powodują niedoczynność przysadki, w której przysadce brakuje wielu hormonów przysadkowych. Promieniowanie kręgosłupa może również hamować wzrost i prowadzić do niskiego wzrostu w wieku dorosłym.

Kiedy rak dziecka atakuje mózg, sama choroba może również prowadzić do niedoboru hormonu wzrostu. Guzy mózgu, takie jak czaszkogardlak, wpływają na funkcję przysadki mózgowej i mogą prowadzić do niedoczynności przysadki.

Rozszczep podniebienia

Wady fizyczne głowy i czaszki mogą prowadzić do zniekształcenia przysadki lub podwzgórza. Kiedy to nastąpi, gruczoł nie może wytworzyć wystarczającej ilości hormonu wzrostu i pojawia się niedobór. Wady linii środkowej, takie jak rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia, mogą wskazywać na nieprawidłowości w przysadce mózgowej.

Zdajemy sobie sprawę, że zdiagnozowanie u dziecka choroby przewlekłej jest przerażające dla każdego rodzica, zwłaszcza jeśli przyczyna jest nieznana. Wielu rodziców zastanawia się, czy zrobili coś, co spowodowało stan u swojego dziecka. Ważne jest, aby wiedzieć, że nawet jeśli przyczyna niedoboru hormonu wzrostu u dzieci jest nieznana, nie jest ona związana z żadnymi działaniami lub praktyką stylu życia przez Ciebie. Twój pediatra i endokrynolog dziecięcy będą ściśle z Tobą współpracować, aby ustalić przyczynę niedoboru hormonów Twojego dziecka i zająć się wszelkimi powikłaniami. Bez względu na przyczynę, możesz wdrożyć skuteczne leczenie i zarządzanie samym stanem po jego zdiagnozowaniu.