HLA-DQ2: główny gen celiakii

Celiakia jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​musisz mieć „właściwe” geny, aby ją rozwinąć i zdiagnozować. HLA-DQ2 jest jednym z dwóch głównych genów celiakii i okazuje się, że jest najczęstszym genem związanym z celiakią (HLA-DQ8 to drugi tak zwany „gen celiakii”).KątKąt

Większość lekarzy uważa, że ​​do rozwoju celiakii potrzebna jest co najmniej jedna kopia HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.

Podstawy genetyki celiakii

Genetyka może być mylącym tematem, a genetyka celiakii jest szczególnie myląca. Oto nieco uproszczone wyjaśnienie.

Każdy ma geny HLA-DQ. W rzeczywistości każdy dziedziczy dwie kopie genów HLA-DQ — jedną od matki, a drugą od ojca. Istnieje wiele różnych typów genów HLA-DQ, w tym HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 i HLA-DQ1.

To warianty genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 zwiększają ryzyko zachorowania na celiakię.

Ponieważ każdy dziedziczy dwa geny HLA-DQ (po jednym od każdego rodzica), możliwe jest posiadanie jednej kopii HLA-DQ2 (często pisanej jako heterozygota HLA-DQ2), dwóch kopii HLA-DQ2 (homozygota HLA-DQ2) , lub brak kopii HLA-DQ2 (ujemny pod względem HLA-DQ2).KątKąt

Ponadto istnieją co najmniej trzy różne wersje genu HLA-DQ2. Jeden, znany jako HLA-DQ2.5, wiąże się z najwyższym ryzykiem celiakiiKąt; około 13% kaukaskich mieszkańców USA jest nosicielami tego specyficznego genu. Jednak osoby z innymi wersjami HLA-DQ2 są również narażone na celiakię.

Jeśli masz gen, jakie jest Twoje ryzyko?

To zależy.

Ludzie, którzy mają dwie kopie HLA-DQ2 (bardzo mały procent populacji) mają najwyższe ogólne ryzyko celiakii. Według zastrzeżonego oszacowania ryzyka opartego na opublikowanych badaniach, które zostały opracowane przez serwis testów genetycznych MyCeliacID, celiakia występuje u osób z dwiema kopiami DQ2 w tempie około 31 razy większym niż w populacji ogólnej.

Osoby, które mają dwie kopie HLA-DQ2 mają również zwiększone ryzyko co najmniej jednego rodzaju opornej na leczenie celiakii (która występuje, gdy dieta bezglutenowa nie wydaje się działać w celu kontrolowania choroby) oraz T związanego z enteropatią chłoniak z komórek, rodzaj nowotworu związany z celiakią.

Według MyCeliacID osoby, które mają tylko jedną kopię HLA-DQ2, mają około 10 razy większe ryzyko zachorowania na celiakię w „normalnej populacji”. Osoby, które są nosicielami HLA-DQ2 i HLA-DQ8, drugiego genu celiakii, mają około 14-krotnie większe ryzyko „normalnej populacji”.

Inne czynniki są zaangażowane

Nie każdy, kto jest nosicielem HLA-DQ2 zapada na celiakię — gen ten występuje u ponad 30% populacji USA (głównie tych z genetycznym dziedzictwem północnoeuropejskim), ale tylko około 1% Amerykanów ma celiakię.

Naukowcy uważają, że istnieje wiele innych genów zaangażowanych w ustalenie, czy ktoś, kto jest genetycznie podatny, rzeczywiście rozwija tę chorobę, ale nie zidentyfikowali jeszcze wszystkich zaangażowanych genów.KątKąt