Jak leczy się zespół Dravet

Zespół Draveta jest nieuleczalny, ale leczenie może poprawić objawy i jakość życia. Zabiegi stosowane w zespole Dravet mają na celu kontrolowanie napadów, a także radzenie sobie z innymi skutkami choroby.

Postępowanie medyczne w zespole Dravet może obejmować zespół pracowników służby zdrowia pracujących z rodziną, aby pomóc osiągnąć najlepszy możliwy wynik.

Domowe środki zaradcze i styl życia

Aby zapobiec napadom i powikłaniom tej choroby, ważne jest, aby prowadzić konsekwentny tryb życia.

Wiadomo, że wiele wyzwalaczy wywołuje drgawki w zespole Dravet. Niezbędne jest przyjmowanie przepisanych leków przeciwpadaczkowych (LPP) zgodnie z zaleceniami, ale kluczowe jest ograniczenie wyzwalaczy do minimum.

Możesz uniknąć czynników, które przyspieszają napady poprzez:

• Kontrolowanie gorączek: gorączka może wywoływać drgawki w zespole Dravet. Porozmawiaj z lekarzem dziecka o tym, co zrobić, gdy pojawi się gorączka, na przykład gorączka związana z infekcją.

• Regulacja temperatury ciała: Ekstremalne temperatury mogą wywołać drgawki w zespole Dravet. Staraj się utrzymywać stałą temperaturę, stosując strategie, które możesz zaplanować — takie jak noszenie warstw podczas zmiennej pogody i nawodnienie po wysiłku fizycznym.

• Unikanie migających świateł: Zespół Dravet to rodzaj padaczki światłoczułej. Szybko migające światła, na przykład w grach wideo, rozrywce i pojazdach ratunkowych, mogą wywołać atak. Unikaj wyzwalaczy ekranowych i poproś dziecko, aby zamknęło oczy, jeśli niespodziewanie napotka migające światło.

• Wystarczająca ilość snu: Zmęczenie i brak snu mogą wywoływać napady padaczkowe u każdego, kto ma epilepsję. Odpowiedni odpoczynek może pomóc w zapobieganiu napadom.

• Unikanie nieoczekiwanych zmian: problemy z zachowaniem są często częścią objawów zespołu Dravet. Utrzymywanie stabilności codziennych czynności z przewidywalną rutyną i wcześniejsze wyjaśnianie zmian może pomóc w zapobieganiu lękowi.

Ważne jest również zachowanie bezpieczeństwa w domu i podczas wychodzenia w miejsca poza domem. Zespół Dravet powoduje niepełnosprawność fizyczną i intelektualną, co może zwiększać ryzyko urazów przypadkowych. Planowanie, aby zapewnić łatwość poruszania się, może pomóc w zapobieganiu problemom, takim jak upadki.

Terapie bez recepty (OTC)

Ogólnie rzecz biorąc, terapie OTC mogą być stosowane do radzenia sobie z łagodnymi objawami choroby, zwłaszcza gorączką.

Ponieważ Twoje dziecko prawdopodobnie będzie przyjmować jeden lub więcej leków przeciwpadaczkowych, a być może również inne leki na receptę, mogą wystąpić interakcje między lekami, nawet w przypadku terapii OTC. Pamiętaj, aby skonsultować się z lekarzem dziecka lub farmaceutą, które leki OTC będą najlepsze dla Twojego dziecka.

Recepty

Twoje dziecko prawdopodobnie będzie przyjmować leki przeciwpadaczkowe na receptę, aby poradzić sobie z napadami. Mogą również potrzebować innych leków. Zespół Dravet może powodować problemy autonomiczne, które wpływają na serce, oddychanie lub układ trawienny. Czasami potrzebne są leki, aby poradzić sobie z tymi problemami.

Leki przeciwpadaczkowe (AED)

Napady drgawkowe zespołu Dravet mogą być szczególnie trudne do opanowania. Napady są częstsze i mniej podatne na leki w dzieciństwie. Mogą zmniejszać częstotliwość i nasilenie w wieku dorosłym, chociaż nie oczekuje się, że napady padną całkowicie.

Leki przeciwpadaczkowe pierwszego rzutu powodują niewiele skutków ubocznych. Jeśli napady trwają, można zamiast tego dodać lub zastosować leki przeciwpadaczkowe drugiego rzutu.

AED pierwszego rzutu do leczenia padaczki w zespole Dravet: Należą do nich Depakote, Depakene (walproinian), Frisium i Onfi (klobazam).

Leki przeciwpadaczkowe drugiego i trzeciego rzutu w leczeniu padaczki w zespole Dravet: obejmują Diacomit (stiripentol), Topamax (topiramat), Klonopin (klonazepam), Keppra (lewetyracetam), Zonegran (zonisamid), Zarontin (etosuksymid), Epidiolex (kannabidiol) i Fintepla (fenfluramina).

Ratunkowe AED: W przypadku zespołu Dravet często zdarza się, że dochodzi do przełomowego napadu, nawet jeśli AED są przyjmowane zgodnie z zaleceniami. Lekarz Twojego dziecka może również przepisać AED w nagłych wypadkach, które można podać w domu, jeśli wiesz, że niedługo nastąpi napad, a czasami, jeśli napad już się rozpoczął.

Będzie to krótko działający lek przeciwpadaczkowy, prawdopodobnie z preparatem do podawania doodbytniczego, ponieważ nie jest możliwe bezpieczne połknięcie leku podczas napadu. Rodzice i inni opiekunowie zostaliby poinstruowani, jak stosować ratunkowy lek napadowy.

Skutki ogólnoustrojowe

Problemy z sercem są związane z zespołem Dravet, zwłaszcza w okresie dojrzewania i dorosłości. Niektóre problemy z sercem, takie jak arytmia (nieprawidłowy rytm serca), mogą wymagać leczenia lekami na receptę.

Ponadto dysfunkcja autonomiczna, która wpływa na ogólnoustrojowe funkcje fizyczne, takie jak oddychanie i trawienie, może powodować objawy o różnym nasileniu. Leczenie byłoby dostosowane do konkretnego problemu. Na przykład problemy trawienne można leczyć za pomocą modyfikacji diety w połączeniu z lekami.

Chirurgii i Procedury Specjalistyczne

Interwencje chirurgiczne stosowane w leczeniu zespołu Dravet mogą obejmować operację padaczki lub zabiegi, które mogą być konieczne do leczenia powikłań.

Chirurgia padaczki została wykorzystana jako część planu leczenia napadów padaczkowych w zespole Dravet. Wszczepienie stymulatora nerwu błędnego (VNS) lub kalozotomia (przecięcie ciała modzelowatego łączącego lewą i prawą stronę mózgu) przyniosły dobre wyniki. Jednak operacja padaczki nie jest powszechnym wyborem w leczeniu napadów drgawkowych zespołu Dravet.

Inne interwencje mogą obejmować zabiegi ortopedyczne, takie jak operacja kręgosłupa w celu leczenia wad rozwojowych, które mogą wynikać z fizycznej niepełnosprawności zespołu Dravet.

Fizykoterapia

Ciągła fizjoterapia może być korzystna w zespole Dravet. Kiedy dziecko, które cierpi na tę chorobę, dorośnie i fizycznie dorośnie, jego zdolności fizyczne nie rozwiną się tak, jak ich rówieśnicy w tym samym wieku.

Terapia może pomóc dzieciom, nastolatkom i dorosłym, którzy mają zespół Dravet, nauczyć się, jak poruszać swoim ciałem bezpieczniej i z lepszą kontrolą.

Terapia poznawczo-behawioralna

Techniki pomagające w nauce i postępowaniu behawioralnym mogą być częścią ogólnego kompleksowego planu leczenia zespołu Dravet. Dzieci mogą uczęszczać do szkoły z dostosowanym planem nauki, a terapia mowy może być korzystna.

Osoby z zespołem Dravet mogą również spotkać się z doradcą lub terapeutą, który może pomóc w wyzwaniach behawioralnych. Rozpoznawanie i rozpoznawanie emocji oraz nauka radzenia sobie z uczuciami i interakcjami z innymi może być częścią tego rodzaju terapii.

Medycyna komplementarna i alternatywna (CAM)

Nie ma środków CAM, które mogłyby wyleczyć zespół Dravet lub zapobiec jego pogorszeniu. Jednak dieta ketogeniczna jest stosowana jako jedna ze strategii kontrolowania napadów.

Dieta ketogeniczna

Wiele osób z zespołem Dravet doświadcza nieuleczalnej padaczki, w której napady nie są dobrze kontrolowane za pomocą LPP. Dieta ketogeniczna jest stosowana jako część leczenia niektórych rodzajów napadów nieuleczalnych, w tym napadów spowodowanych zespołem Dravet.

Ta dieta jest bardzo restrykcyjna i zmienia metabolizm organizmu poprzez określoną kombinację spożycia tłuszczu i białka, eliminując węglowodany. Trudno jest przestrzegać diety ketogenicznej i może być bardziej praktyczne dla osób, które są całkowicie zależne od opiekunów w zakresie zaopatrzenia w żywność.

Zespół Draveta wymaga kompleksowego planu leczenia. Kontrola napadów jest głównym celem terapii, ale należy również zająć się innymi problemami.

Życie z zespołem Dravet obejmuje koordynację opieki z lekarzami, terapeutami, profesjonalnymi opiekunami i członkami rodziny, aby zapewnić najlepszy możliwy wynik.