Przegląd
Co to jest niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alfa-1)?
Antytrypsyna alfa-1 (AAT) to białko wytwarzane głównie przez wątrobę, która następnie przenosi je do krwiobiegu. Białko to chroni płuca i inne narządy przed szkodliwym działaniem czynników drażniących i infekcji.
Alpha-1 to rzadkie zaburzenie genetyczne (dziedziczne), w którym ludzie mają niski poziom AAT we krwi. To zaburzenie może zwiększać ryzyko rozwoju chorób płuc i wątroby, w tym rozedmy (uszkodzone worki powietrzne w płucach) i marskości wątroby (bliznowacenie wątroby). Niski poziom AAT oznacza, że płuca nie są chronione, a wątroba jest uszkodzona przez nagromadzone tam białko.
Alpha-1 może powodować problemy z płucami u dorosłych i problemy z wątrobą zarówno u dorosłych, jak iu dzieci. Niektóre z tych stanów mogą zagrażać życiu.
Jak powszechny jest niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Alfa-1 nie jest powszechna. Alpha-1 występuje u około jednej na 3500 osób w Stanach Zjednoczonych. Jednak stan ten nie jest dobrze rozpoznany i jest niedostatecznie zdiagnozowany. Osoby z alfa-1 często doświadczają długich opóźnień między pierwszymi objawami a początkową diagnozą, więc pytanie konkretnie, czy objawy płucne lub wątrobowe mogą być spowodowane niedoborem alfa-1 antytrypsyny, może skłonić do wcześniejszej diagnozy.
Kogo dotyczy niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Alfa-1 występuje jednakowo u samców i u samic. Najczęściej występuje u białych osób pochodzenia środkowoeuropejskiego lub północnoeuropejskiego.
Objawy i przyczyny
Co powoduje niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alfa-1)?
Mutacje (zmiany) w genie wytwarzającym białko AAT powodują alfa-1. U osób z najczęstszym nieprawidłowym typem alfa-1 (zwanym typem ZZ), białka AAT są zniekształcone. Białka te nie mogą przejść z wątroby do krwiobiegu, więc liczba białek AAT we krwi jest niska, a ilość AAT w komórkach wątroby jest zwiększona.
Kiedy ludzie mają niski poziom AAT we krwi, nie ma wystarczającej ilości białka AAT, aby chronić płuca i inne narządy przed skutkami infekcji lub czynników drażniących. Niski poziom AAT może powodować stany takie jak rozedma płuc i zapalenie oskrzeli (zapalenie wyściółki płuc). Ryzyko wystąpienia problemów z płucami w przypadku Alpha-1 znacznie wzrasta, jeśli palisz.
Dodatkowo, gdy AAT nie jest w stanie wydostać się z wątroby, może gromadzić się i powodować uszkodzenia i bliznowacenie komórek wątroby. To uszkodzenie może prowadzić do zaburzeń, takich jak marskość i rak wątroby.
Alfa-1 to choroba genetyczna, co oznacza, że rodzic przekazuje ją dziecku. Ciężkie formy choroby rozwijają się u osób, które otrzymują nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Osoby, które otrzymują nieprawidłowy gen od tylko jednego rodzica, są nosicielami, co oznacza, że mogą przekazać gen swoim dzieciom. Mają również niewielkie ryzyko rozwoju chorób płuc, zwłaszcza jeśli palą, oraz chorób wątroby.
Jakie są objawy niedoboru alfa-1 antytrypsyny (Alfa-1)?
Niektóre osoby z Alpha-1 nie rozwijają chorób pokrewnych i nie mają żadnych objawów. Możesz nigdy nie wiedzieć, że masz zaburzenie. Osoby, które mają objawy, zwykle zauważają je w wieku od 20 do 50 lat.
Osoby z chorobami płuc wywołanymi przez Alpha-1 mają objawy podobne do tych spowodowanych przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP). Najczęściej występują duszności, zwłaszcza przy wysiłku. POChP to grupa chorób płuc z objawami, które mogą obejmować:
- Alergie, które utrzymują się przez cały rok.
- Ekstremalne zmęczenie.
- Częste przeziębienia w klatce piersiowej.
-
Duszność.
- Niewyjaśniona utrata wagi.
-
Świszczący oddech.
Niektórzy dorośli z Alpha-1 i około 10% niemowląt z Alpha-1 zapadają na chorobę wątroby. Oznaki i objawy chorób wątroby wywołanych przez Alpha-1 mogą obejmować:
- Łatwe siniaczenie.
-
Żółtaczka (zażółcenie skóry i oczu).
- Obrzęk brzucha lub nóg spowodowany płynem.
- Wymioty krwi.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Lekarze często najpierw diagnozują astmę u osób z alfa-1, ponieważ zaburzenia mają wiele objawów, zwłaszcza duszność. Jeśli nie zareagujesz na leczenie astmy, lekarz może zlecić wykonanie kilku testów w celu zdiagnozowania Alpha-1. Alternatywnie, możesz zapytać swojego lekarza, czy Alpha-1 może powodować objawy i poprosić o badanie. Mogą to być:
- Badanie krwi: Lekarz pobiera próbkę twojej krwi, aby zmierzyć poziom AAT i typ alfa-1 (tj., który, jeśli w ogóle, masz nieprawidłowe geny alfa-1), a także inne substancje.
- Testy obrazowe: Testy, takie jak prześwietlenia rentgenowskie i tomografia komputerowa, pomagają lekarzom potwierdzić rozpoznanie oznak Alpha-1 w płucach. Testy te mogą pokazać lokalizację wszelkich uszkodzeń i ich powagę.
- Testy genetyczne: Twój lekarz może zbadać próbkę krwi, aby zidentyfikować nieprawidłowe geny związane z Alpha-1.
Zarządzanie i leczenie
Jakie są sposoby leczenia niedoboru alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Leczenie Alpha-1 zależy od rodzaju choroby, którą powoduje. Twoje opcje leczenia mogą obejmować:
- Terapia wzmacniająca: Lekarze podnoszą poziom AAT za pomocą AAT od dawcy. Jeśli u pacjenta występuje rozedma płuc z powodu Alpha-1, można rozważyć leczenie wspomagające i zalecić mu cotygodniowe lub comiesięczne wlewy (wstrzyknięcia dożylne). To leczenie może trwać do końca życia.
- Przeszczep płuc: Nowe, zdrowe płuco po przeszczepie może złagodzić problemy z oddychaniem.
- Lek: Sterydy i inne leki, zwane lekami rozszerzającymi oskrzela, mogą ułatwić oddychanie, otwierając drogi oddechowe w płucach.
- Terapia tlenowa: Pobieranie dodatkowego tlenu przez maskę lub rurkę w nozdrzach może pomóc w bardziej komfortowym oddychaniu.
- Rehabilitacja pulmonologiczna: Ćwiczenia i zmiany behawioralne mogą złagodzić problemy z oddychaniem, aby poprawić codzienne funkcjonowanie. Taka terapia pozwala zrobić więcej z funkcją płuc, którą masz.
Jakie są powikłania związane z niedoborem alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Powikłania Alpha-1 zależą od choroby, którą powoduje:
- Płuca: W przypadku rozwoju choroby płuc powikłania mogą obejmować rozedmę lub rozstrzenie oskrzeli (uszkodzenie ścian dróg oddechowych w płucach).
- Wątroba: Jeśli Alpha-1 powoduje chorobę wątroby, może wystąpić obrzęk brzucha i nóg, większe ryzyko infekcji lub bliznowacenie wątroby lub nowotwór.
- Skóra: W rzadkich przypadkach u niektórych osób z alfa-1 rozwija się choroba skóry zwana zapaleniem tkanki podskórnej. Ten stan może powodować bolesne czerwone grudki na skórze. Grudki mogą pękać i wydzielać płyn lub ropę.
Zapobieganie
Jak możesz zapobiegać niedoborowi alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Ponieważ jest dziedziczona (rodzisz się z nią), nie możesz zapobiec Alpha-1. Ale posiadanie zaburzenia nie oznacza, że rozwiniesz jakąkolwiek związaną z nim chorobę.
Możesz zmniejszyć ryzyko rozwoju rozedmy płuc spowodowanej przez Alpha-1, nie paląc i nie używając e-papierosów. Możesz zmniejszyć ryzyko, unikając narażenia na dym tytoniowy i inne czynniki drażniące płuca, takie jak chemikalia wytwarzane przez waporyzację. Używaj wyposażenia ochronnego (takiego jak maski na twarz), jeśli potrzebujesz ich do swojej pracy. Unikanie wdychania drażniących pyłów jest ważne, szczególnie dla osób wykonujących zakurzone prace, takie jak wydobycie węgla, praca w hutach itp.
Jeśli masz członka rodziny z Alpha-1 i chcesz mieć dzieci, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym. Doradca może pomóc ci dowiedzieć się o ryzyku przeniesienia choroby na twoje biologiczne dziecko.
Kto jest zagrożony niedoborem alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Ludzie są bardziej narażeni na alfa-1, jeśli mają członka rodziny z tym zaburzeniem.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Dzięki ciągłemu leczeniu i wsparciu możesz prowadzić aktywne i satysfakcjonujące życie z Alpha-1. Rokowanie dla osób z alfa-1 różni się w zależności od osoby i ciężkości choroby pokrewnej.
U wielu osób z Alfa-1, zwłaszcza tych, które nie palą, nie występują poważne komplikacje. Mają normalną długość życia. Inne osoby mogą rozwinąć poważniejsze schorzenia w wyniku zaburzenia.
Odpowiednie leczenie chorób wywołanych przez Alpha-1 może pomóc ci żyć dłużej i zdrowiej. Leczenie może również złagodzić objawy, aby poprawić jakość życia.
Żyć z
Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza w sprawie niedoboru alfa-1 antytrypsyny (Alfa-1)?
Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią objawy Alpha-1. Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma niewyjaśnioną chorobę płuc lub wątroby, lekarz może chcieć wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy przyczyną jest alfa-1. Zawsze skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka pojawią się nowe lub niepokojące objawy choroby.
Jakie pytania powinienem zadać mojemu lekarzowi na temat niedoboru alfa-1 antytrypsyny (Alfa-1)?
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie alfa-1, zapytajcie swojego dostawcę:
- Jak poważny jest ten przypadek Alpha-1?
- Co spowodowało zaburzenie?
- Co może się stać z naszym zdrowiem w przyszłości?
- Jaki rodzaj leczenia jest najlepszy?
- Jak to wpłynie na codzienne życie?
Zasoby
Jakie zasoby są dostępne dla osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1)?
Pomocne informacje możesz znaleźć w jednej lub kilku z następujących organizacji:
- Fundacja Alfa-1.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Amerykańska Fundacja Wątroby.
https://liverfoundation.org/ - Amerykańskie Stowarzyszenie Płuc.
https://www.lung.org/
Discussion about this post