Testy genetyczne w kierunku celiakii

Celiakia jest powiązana z dziedzicznością, co oznacza, że ​​możesz rozwinąć celiakię tylko wtedy, gdy nosisz geny, które predysponują do niej. Dlatego lekarze coraz częściej stosują testy genetyczne na celiakię, aby ustalić, czy ktoś ma predyspozycje do rozwoju choroby.

Prawie każdy spożywa gluten, białko znajdujące się w ziarnach pszenicy, jęczmienia i żyta. Jednak u osób, które mają odpowiednie geny, spożycie glutenu może ostatecznie prowadzić do celiakii, choroby autoimmunologicznej, która powoduje, że walczące z chorobą białe krwinki atakują wyściółkę jelita cienkiego.

Nie każdy, kto jest nosicielem genów celiakii, ostatecznie rozwinie celiakię — w rzeczywistości, podczas gdy do 40% populacji ma jeden lub oba niezbędne geny, tylko 1% populacji faktycznie ma celiakię.KątWięc posiadanie potencjału genetycznego nie oznacza, że ​​zostaniesz zdiagnozowany z celiakią i będziesz musiał zrezygnować z glutenu; w rzeczywistości szanse są na nie ułożone.

Jednak testy genetyczne w kierunku celiakii mogą stanowić kolejny element układanki diagnostycznej, szczególnie w przypadkach, gdy diagnoza nie jest jednoznaczna lub gdy próbujesz określić przyszłe potrzeby badawcze.

Testy genetyczne na celiakię szukają dwóch genów

Znoś się ze mną — to się komplikuje.

Geny predysponujące do celiakii znajdują się w kompleksie HLA-klasy II naszego DNA i są znane jako geny DQ. Każdy ma dwie kopie genu DQ — jedną od matki i jedną od ojca. Istnieje wiele typów genów DQ, ale są dwa, które są zaangażowane w zdecydowaną większość przypadków celiakii: HLA-DQ2 i HLA-DQ8.

Spośród nich HLA-DQ2 jest zdecydowanie najpowszechniejszy w populacji ogólnej, zwłaszcza wśród osób o europejskim dziedzictwie — około 30% lub więcej osób, których przodkowie pochodzą z tej części świata, są nosicielami HLA-DQ2.KątHLA-DQ8 jest uważany za rzadszy, pojawia się u około 10% całej populacji, chociaż jest niezwykle powszechny u osób z Ameryki Środkowej i Południowej.

Badania wykazały, że około 96% osób z celiakią, u których zdiagnozowano biopsję, nosi DQ2, DQ8 lub ich kombinację.KątPonieważ otrzymujesz jeden gen DQ od matki i jeden od ojca, możesz mieć dwie kopie DQ2, dwie kopie DQ8, jedną kopię DQ2 i jedną DQ8 lub jedną kopię DQ2 lub DQ8 w połączeniu z innym genem DQ.

W każdym razie, jeśli nosisz jedną kopię DQ2 lub DQ8, uważa się, że masz znacznie większe ryzyko celiakii. Istnieją dowody na to, że posiadanie dwóch kopii jednego z genów (DQ2 lub DQ8) może jeszcze bardziej zwiększyć ryzyko.

Co najmniej jedno badanie wykazało, że inny specyficzny gen, HLA-DQ7, również predysponuje osoby do celiakii.KątW rzeczywistości w tym badaniu 2% osób z celiakią potwierdzoną biopsją miało HLA-DQ7, ale nie DQ2 ani DQ8. Jednak istnieją pewne kontrowersje dotyczące tego, czy posiadanie DQ7 faktycznie predysponuje do celiakii, a testy genetyczne w USA nie rozpoznają obecnie DQ7 jako „genu celiakii”.

Ponadto nowe badania wskazują, że nie musisz nosić HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, aby rozwinąć nadwrażliwość na gluten bez celiakii. Mogą istnieć dodatkowe geny HLA-DQ zaangażowane we wrażliwość na gluten.

Test genu celiakii obejmuje prosty ekran

Testowanie genów celiakii wcale nie jest inwazyjne.KątAlbo dostarczysz laboratorium próbkę swojej krwi, użyjesz wymazu, aby pobrać kilka komórek z wnętrza policzka, albo użyjesz strzykawki lub fiolki, aby pobrać część swojej śliny. Twoja krew, komórki policzkowe lub ślina są następnie analizowane przez laboratorium; każda z tych metod daje równie dokładne wyniki.

Większość ludzi ma testy genetyczne wykonywane w połączeniu z innymi badaniami zleconymi przez ich lekarza. Jednak możliwe jest (choć drogie) wykonanie testu bez udziału lekarza.

Istnieją dwa miejsca, w których można wykonać badanie bez zlecenia lekarza: Enterolab, specjalistyczne laboratorium w Dallas (Enterolab wykonuje również badania wrażliwości na gluten) oraz serwis badań genetycznych 23andMe.com.

Za około 150 USD (zapłacone w momencie składania zamówienia) Enterolab przeanalizuje Twoje geny i powie Ci, które geny HLA-DQ nosisz, w tym czy nosisz jeden z dwóch głównych genów celiakii. Test jest wykonywany na komórkach pobranych wymazem z wewnętrznej strony policzka, więc nie ma konieczności pobierania krwi. Po wymazaniu policzka i wysłaniu próbki wyniki zostaną wysłane pocztą elektroniczną w ciągu około trzech tygodni.

Z 23andMe.com tymczasem spluniesz do fiolki i wyślesz fiolkę do przetestowania. Firma zapewnia testy genów celiakii za pośrednictwem opcji „Zdrowie i pochodzenie”, która kosztuje około 200 USD. Twój raport będzie również zawierał szczegółowe informacje o Twoim pochodzeniu oraz dane dotyczące genetycznych krewnych.

Testy genetyczne nie są równe diagnozie

Ponieważ nie u każdego, kto jest nosicielem genu celiakii, zostaje zdiagnozowana celiakia (w rzeczywistości większość ludzi nie rozwija choroby nawet z genem), pozytywny test genetyczny nie jest równoznaczny z diagnozą.

Wszystkie pozytywne wyniki testu genetycznego na celiakię umieszczają Cię w grupie, którą lekarze uważają za grupę „wysokiego ryzyka” dla celiakii. Dlatego testy genetyczne celiakii są przydatne głównie do wykluczenia celiakii w przypadkach, w których występują objawy celiakii. W niektórych przypadkach wyniki testu na celiakię mogą być niejednoznaczne, a test genetyczny może pomóc lekarzowi w postawieniu właściwej diagnozy.

Testy genetyczne są również pomocne w wykluczeniu celiakii u członków rodziny zdiagnozowanej celiakii. Testy na celiakię u krewnych są zalecane po zdiagnozowaniu u kogoś w Twojej rodzinie, ale jeśli wiesz, że nosisz gen celiakii, powinieneś być bliżej obserwowany.

Wreszcie, możliwe jest użycie testów genowych, aby sprawdzić, czy celiakia jest możliwa u kogoś, kto już stosuje dietę bezglutenową.

Aby konwencjonalne testy na celiakię były dokładne, musisz jeść gluten. Jednak niektórzy ludzie zdają sobie sprawę, że jedzenie bezglutenowe sprawia, że ​​czują się lepiej i usuwają białko glutenowe ze swojej diety przed poddaniem się testom na celiakię. Jeśli później zdecydują, że chcą diagnozy, mają dwie możliwości: spróbować prowokacji glutenem lub przejść testy genetyczne.

Nie musisz jeść glutenu, aby przeprowadzić test genu na celiakię — ponownie test określa tylko, czy masz potencjał do rozwoju celiakii, a nie czy faktycznie ją masz. Dlatego chociaż testy genetyczne nie mogą dostarczyć absolutnych odpowiedzi na temat tego, czy rzeczywiście masz celiakię, wiele osób woli to od wyzwania glutenowego, ponieważ nie wymaga od nich powrotu na gluten, aby uzyskać więcej informacji na temat ich stanu.

Wiele jeszcze nie wiemy o celiakii i nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie z genami celiakii rozwijają ją, a inni nie. Jednak testy genetyczne na celiakię mogą pomóc w określeniu ryzyka choroby u członków rodziny oraz w przypadkach, które nie są całkowicie jasne.