Trisomia 9 Objawy, diagnoza i długość życia

Trisomia 9 to rzadka i często śmiertelna anomalia chromosomalna, która występuje w około 2,4 procentach poronień, które mają miejsce przed 20. tygodniem ciąży (poronienia samoistne).

Podobnie jak w przypadku trisomii 21 (znanej również jako zespół Downa), trisomia 9 występuje, gdy w komórkach płodu występują trzy kopie (w przeciwieństwie do zwykłych dwóch) chromosomu 9. Trisomia 9 jest rzadsza niż trisomia 21 i ma cięższe objawy. Ma też znacznie niższy wskaźnik przeżywalności.

Rodzaje

Istnieją trzy rodzaje trisomii 9.Każdy typ ma swoje własne cechy genetyczne i fizyczne przejawy.

• Pełna trisomia 9: Wszystkie komórki w ciele i łożysku dziecka mają trzy kopie chromosomu 9.

• Częściowa trisomia 9: Istnieją dwie pełne kopie dziewiątego chromosomu plus dodatkowa częściowa kopia.

• Trisomia mozaikowa 9: Trisomia występuje w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy inne komórki mają normalny zestaw chromosomów.

Pełna trisomia 9 jest prawie zawsze śmiertelna, a ogromna większość dotkniętych chorobą płodów umiera w pierwszym trymestrze ciąży. Większość żywo urodzonych dzieci ma trisomię mozaikową 9.Wiele osób umrze w dzieciństwie z powodu problemów zdrowotnych spowodowanych chorobą.

Częściowa trisomia 9 nie zawsze wpływa na oczekiwaną długość życia niemowlęcia. Jednak dzieci z tą chorobą mają szereg problemów zdrowotnych i rozwojowych.

Symptomy i objawy

Oznaki i objawy trisomii 9 są zmienne. Niektóre można wykryć przed urodzeniem dziecka, podczas gdy inne mogą być widoczne dopiero po urodzeniu.

W okresie prenatalnym powszechne wyniki badań ultrasonograficznych obejmują wady serca płodu oraz wady rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego. Po urodzeniu dziecka objawy związane z trisomią 9 obejmują:

• Charakterystyczny wygląd twarzy (mała głowa, szeroki nos z bulwiastym czubkiem, rozszczep wargi i/lub podniebienia, mała szczęka, nisko osadzone uszy, małe oczy i/lub fałdy powiek pochylone ku górze)
• Problemy ze wzrokiem
• Zwichnięte stawy
• Niedorozwinięte genitalia
• Niezstąpione jądra u niemowląt płci męskiej
• Torbiele nerkowe
• Trudności w karmieniu i oddychaniu po urodzeniu
• Brak prawidłowego rozwoju
• Niski wzrost
• Problemy ze wzrokiem
• Zmienne zaburzenia poznawcze i opóźnienia rozwojowe

Czynniki ryzyka

W większości przypadków trisomia 9 wydaje się występować przypadkowo, a nie w wyniku określonych, zidentyfikowanych czynników ryzyka.Wyjątkiem jest sytuacja, w której któryś z rodziców cierpi na chorobę zwaną translokacją zrównoważoną, która dotyka chromosomu 9, ponieważ badania wykazały związek między tą chorobą a zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z częściową trisomią 9.

Diagnoza

Trisomia 9 jest często diagnozowana po poronieniu, ale można ją również wykryć w czasie ciąży za pomocą biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.Wykorzystując tkankę łożyska z CVS lub komórki płodowe z amniopunkcji, lekarz może zamówić zdjęcie chromosomu dziecka (kariotyp). Jeśli po urodzeniu widoczne są oznaki trisomii 9, można wykonać kariotyp w celu potwierdzenia diagnozy.

Wiadomość, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, jest przerażająca i dezorientująca, bez względu na to, jak ciężki może być stan. Jeśli masz poronienie, wiedz, że strata nie była twoją winą, a szanse na to, że wpłynie to na następną ciążę, są niewielkie.

Jeśli jesteś obecnie w ciąży, a badania prenatalne wykryją trisomię 9, porozmawiaj z doświadczonym doradcą genetycznym lub genetykiem. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, zrozumienie, która postać trisomii 9 została zdiagnozowana, pomoże ci podjąć decyzje dotyczące ciąży; poród i poród oraz opieka poporodowa i leczenie dziecka.