Wrodzony przerost nadnerczy o późnym początku

Rozważając rozpoznanie zespołu policystycznych jajników (PCOS), lekarz zazwyczaj bierze pod uwagę również późny wrodzony przerost nadnerczy (CAH).Dzieje się tak, ponieważ te dwie choroby często mają te same objawy.

Wrodzony przerost nadnerczy o późnym początku

Wrodzony przerost nadnerczy to dziedziczna grupa chorób, w których organizmowi brakuje kluczowego enzymu.Wady genetyczne obecne w momencie narodzin (wrodzone) wpływają na kilka enzymów potrzebnych do wytwarzania niezbędnych hormonów kory nadnerczy.

Prawie 95 procent przypadków CAH jest spowodowanych brakiem enzymu 21-hydroksylazy.Organizm nie może wytworzyć odpowiednich ilości dwóch kluczowych hormonów steroidowych nadnerczy – kortyzolu i aldosteronu – gdy brakuje enzymu 21-hydroksylazy lub działa on na niskim poziomie.

Zaburza to delikatną równowagę hormonalną, uniemożliwiając prawidłową syntezę aldosteronu i kortyzolu, a kora nadnerczy zaczyna wytwarzać androgeny (męskie hormony steroidowe), co prowadzi do cech męskich u kobiet. W tej klasycznej postaci CAH równowaga soli może również ulec drastycznej zmianie, co prowadzi do zaburzeń równowagi elektrolitowej, odwodnienia i zmian rytmu serca.

Chociaż wielu pacjentów diagnozuje się wkrótce po urodzeniu, istnieje rodzaj tej choroby, który rozwija się w późniejszym okresie życia, zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości – nazywa się to nieklasycznym lub późnym początkiem CAH.

Tym osobom brakuje tylko niektórych enzymów niezbędnych do produkcji kortyzolu. Nie ma to wpływu na produkcję aldosteronu, więc ta postać choroby jest mniej ciężka niż postać wrodzona i wykazuje objawy często mylone z PCOS, takie jak:

• Przedwczesny rozwój włosów łonowych
• Nieregularne miesiączki

• Hirsutyzm (niechciane lub nadmierne owłosienie ciała)

• Silny trądzik (na twarzy i/lub ciele)
• Problemy z płodnością u 10 do 15 procent młodych kobiet z CAH

Diagnoza CAH

Wrodzony przerost nadnerczy jest przenoszony genetycznie.Ponieważ CAH jest chorobą autosomalną recesywną, oboje rodzice muszą mieć wadliwą cechę enzymu, aby przekazać ją swojemu dziecku.

Ze względu na genetyczne przenoszenie choroby wiele osób zdaje sobie sprawę z ryzyka w swojej rodzinie i informuje swojego lekarza o potrzebie genetycznego badania przesiewowego. Lekarz może przeprowadzić badania krwi w celu wykrycia nieprawidłowego poziomu kortyzolu lub innych poziomów hormonów. Przy stawianiu diagnozy można również wziąć pod uwagę podwyższone poziomy androgenów. Dokładna historia rodzinna i badanie fizykalne są również niezbędne, aby lekarz mógł postawić pełną diagnozę.

Możliwości leczenia

Pigułki antykoncepcyjne są zwykle skuteczne w regulowaniu cyklu miesiączkowego, zmniejszaniu trądziku, a czasem nieprawidłowego wypadania włosów. Jeśli nie jest to skuteczne w radzeniu sobie z objawami lub lekarz uważa, że ​​pigułki antykoncepcyjne nie są dla ciebie odpowiednie, może rozważyć podanie ci małej dawki sterydów. Jednak leczenie zazwyczaj nie trwa przez całe życie.

U osób z klasycznym CAH z niedoborem aldosteronu lek taki jak fludrokortyzon (Florinef) będzie zatrzymywał sól w organizmie. Niemowlęta otrzymują również suplementację soli (w postaci pokruszonych tabletek lub roztworów), podczas gdy starsi pacjenci z klasycznymi postaciami CAH jedzą słone potrawy.

Konkretny lek i schemat leczenia zależą zazwyczaj od decyzji lekarza i od nasilenia objawów.