Zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC), zwiększa ryzyko rozwoju raka okrężnicy i innych nowotworów. Opieka medyczna i kompleksowy program badań przesiewowych w kierunku raka mogą zarządzać tymi zagrożeniami.
Zespół Lyncha, genetyka i rodzinne raki okrężnicy
Około 75% raków jelita grubego to przypadki sporadyczne, co oznacza, że nie ma dziedzicznej przyczyny ani rodzinnej historii choroby. Pozostałe 25% występuje u osób, które mają jakąś formę historii rodzinnej lub przyczynę genetyczną, w tym zespół Lyncha.
Wśród prawie 150 000 osób, u których co roku diagnozuje się raka jelita grubego, zespół Lyncha jest powiązany z około 4000 przypadkami. Osoby z zespołem Lyncha mogą również mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów, w tym raka odbytnicy, żołądka, jelita cienkiego, wątroby, przewodów pęcherzyka żółciowego, górnych dróg moczowych, mózgu, skóry, prostaty, macicy (endometrium) i jajników.
Rodziny, w których występuje zespół Lyncha, zwykle mają silną rodzinną historię raka. Ponieważ testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne, wiele z tych rodzin zdaje sobie sprawę, że mają zmiany genetyczne, które powodują zespół Lyncha.
Ważne jest, aby zrozumieć i porozmawiać z lekarzem na temat historii choroby Twojej rodziny, aby ustalić, jakie testy profilaktyczne, jeśli w ogóle, mogą być odpowiednie w celu wykrycia raka okrężnicy i innych nowotworów.
Jak dziedziczy się zespół Lyncha
Zespół Lyncha jest przekazywany z rodziców na dzieci z powodu zmian w czterech genach: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Geny to instrukcja budowy i prowadzenia ludzkiego ciała.
Prawie każda komórka naszego ciała zawiera dwie kopie każdego genu. Jedna kopia pochodzi od twojej matki, a druga od twojego ojca. W ten sposób, jeśli matka lub ojciec mają zmiany w jednym lub więcej genach powodujących zespół Lyncha, mogą przekazać te zmiany swoim dzieciom.
W przypadku niektórych chorób, jeśli jedna z dwóch kopii genu jest uszkodzona lub jej brakuje, druga „dobra” kopia będzie działać normalnie i nie będzie choroby ani zwiększonego ryzyka choroby. Nazywa się to wzorcem autosomalnym recesywnym.
W przypadku innych chorób, w tym zespołu Lyncha, nawet jedna kopia pary genów jest uszkodzona lub brakuje jej, aby zwiększyć ryzyko lub spowodować chorobę. Nazywa się to wzorcem autosomalnym dominującym.
Należy jednak pamiętać, że tylko wyższe ryzyko zachorowania na raka jest dziedziczone u osób z zespołem Lyncha. Sam rak nie jest dziedziczny i nie każdy, kto ma zespół Lyncha, zachoruje na raka.
Oprócz zespołu Lyncha istnieją inne znane powiązania genetyczne z rakiem okrężnicy i prawdopodobnie w najbliższej przyszłości zostanie odkrytych jeszcze więcej powiązań.
Twoja najlepsza obrona
Na szczęście żyjemy w epoce, w której nie trzeba tylko czekać i zobaczyć. Istnieją sposoby oceny genetyki w celu ustalenia, czy istnieje ryzyko choroby, a jeśli tak, co można zrobić, aby zarządzać tym ryzykiem.
Nawet jeśli ktoś ma ryzyko genetyczne, dowiadujemy się więcej o sposobach obniżenia tego ryzyka. Posiadanie rodzinnej historii raka nie zawsze jest złą rzeczą, gdy pozwala ludziom dbać o swoje zdrowie.
Przykładem tego jest rak piersi, dla którego około 10% ma związek genetyczny. Kobiety z historią rodzinną często upewniają się, że są poddawane badaniom przesiewowym i nie czekają na sprawdzenie guzka. Jeśli rozwinie się u nich rak, w konsekwencji może on zostać wykryty wcześniej niż u kogoś z 90% mniej zaniepokojonych z powodu braku historii rodzinnej.
Myślenie w ten sposób o predyspozycjach pomogło niektórym ludziom lepiej radzić sobie z ryzykiem.
Poradnictwo genetyczne
Jeśli dowiesz się, że masz zespół Lyncha, porozmawiaj ze swoim lekarzem o uzyskaniu skierowania do doradcy genetycznego. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć wykwalifikowanego doradcę genetycznego w Twojej okolicy lub możesz przeszukać stronę internetową National Society of Genetic Counselors, aby znaleźć zasoby poradnictwa genetycznego.
Lepsze zrozumienie poziomów ryzyka związanych z twoimi genami może pomóc w zapewnieniu, że każdy plan leczenia lub profilaktyki będzie dostosowany do twojego przypadku.
Badania przesiewowe na raka
Drugim ważnym krokiem, jaki możesz podjąć, jest rozmowa z lekarzem o planie badań przesiewowych w kierunku raka. W przypadku wielu rodzajów raka, w tym raka okrężnicy, dostępne są łatwo dostępne testy przesiewowe. A nawet w przypadku typów raka, które nie mają wyznaczonego testu przesiewowego, narzędzia takie jak tomografia komputerowa i testy MRI mogą być używane do wykrywania raka w najwcześniejszym stadium, kiedy jest najbardziej uleczalny.
Wytyczne kliniczne dotyczące badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego
Wiosną 2021 r. zarówno US Preventive Services Task Force, jak i American College of Gastroenterology zaktualizowały swoje odpowiednie wytyczne kliniczne dotyczące badań przesiewowych w kierunku raka okrężnicy, aby rozpocząć w wieku 45 zamiast 50 lat ze względu na rosnący odsetek diagnoz raka okrężnicy poniżej 50 roku życia. niektóre czynniki ryzyka, w tym rodzinna historia zespołu Lyncha, mogą wymagać wcześniejszego badania przesiewowego.
Prawdopodobnie będziesz musiał przejść badania przesiewowe w młodszym wieku i częściej niż osoby bez zespołu Lyncha. Chociaż może się to wydawać niedogodnością, jest to jeden z najlepszych sposobów zarządzania zwiększonym ryzykiem raka, w tym raka okrężnicy.
Discussion about this post