Przegląd
Co to jest zespół Sturge-Webera?
Zespół Sturge-Webera (SWS) to stan, który wpływa na twoją skórę i układ nerwowy. Może wpływać na skórę, mózg i oczy. SWS jest wrodzony (obecny przy urodzeniu).
Jak zespół Sturge-Webera wpływa na mój organizm?
Zespół Sturge-Webera powoduje nadmierny wzrost naczyń krwionośnych, tworząc narośla zwane naczyniakami.
Często pierwszym objawem SWS jest znamię plamy porto na czole i górnej powiece. Znamiona wina porto wyglądają jak ciemnoczerwone wino spryskane skórą. To znamię pojawia się, gdy w skórze rośnie zbyt wiele naczyń krwionośnych. Znamiona wina porto nie są niebezpieczne ani szkodliwe. Wiele dzieci z plamą z wina porto nie ma żadnych innych poważnych problemów.
W mózgu mogą również tworzyć się naczyniaki. U niektórych dzieci prowadzi to do problemów z:
-
Układ hormonalny.
-
System nerwowy.
-
Wizja.
Jak często występuje zespół Sturge-Webera?
Zespół Sturge-Webera jest rzadki. Według niektórych szacunków tylko jeden na 20 000-50 000 noworodków ma tę chorobę. Około trzech na 1000 dzieci rodzi się ze znamieniem wina porto. Tylko około 6% dzieci (około 1 na 20) ze znamię ma również objawy neurologiczne.
Objawy i przyczyny
Co powoduje zespół Sturge-Webera?
Przyczyną zespołu Sturge-Webera jest mutacja w genie GNAQ. Ten rodzaj mutacji genów występuje losowo w rozwijającym się zarodku, wpływając tylko na niektóre tkanki w ciele. Nie jest dziedziczna (odziedziczona po rodzicach).
Jakie są objawy zespołu Sturge-Webera?
Objawy zespołu Sturge-Webera mogą się znacznie różnić. Osoby z SWS mogą doświadczyć:
- Znamię na twarzy.
-
Jaskra, stan, w którym ciśnienie wewnątrz gałek ocznych jest wysokie. Może powodować ból, obrzęk i — w ciężkich przypadkach — utratę wzroku.
-
Napady padaczkowe.
-
Opóźnienia rozwojowe.
-
Bóle głowy lub migreny.
-
Niedoczynność tarczycy.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się zespół Sturge-Webera?
Często pierwszym krokiem w diagnozowaniu zespołu Sturge-Webera jest zauważenie i zbadanie przez usługodawcę opieki zdrowotnej znamię wina porto. Dzieci urodzone ze znamieniem mogą również mieć testy w celu sprawdzenia problemów z mózgiem i oczami. Testy mogą obejmować:
- MRI ich mózgu z kontrastem i bez.
-
Tomografia komputerowa ich mózgu może pomóc w wykryciu nadmiaru złogów wapnia.
-
Elektroencefalogram (EEG) u dzieci z drgawkami.
- Kompleksowe badanie oczu, w tym pomiary ciśnienia.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się zespół Sturge-Webera?
Leczenie zespołu Sturge-Webera różni się w zależności od konkretnych objawów. Na przykład laserowa resurfacing skóry może rozjaśnić lub usunąć znamię porto. Znamiona porto są trwałe. Nie odchodzą bez zabiegów.
Jeśli wystąpią drgawki jako objaw zespołu Sturge-Webera, leczenie może obejmować:
- Leki przeciwpadaczkowe.
- Operacja resekcyjna ogniskowa, jeśli drgawki występują tylko w jednej części mózgu, zwykle w okolicy potylicznej.
-
Hemisferektomia, jeśli cała półkula jest nieprawidłowa i powoduje drgawki.
-
Stymulacja nerwu błędnego, która wysyła impulsy elektryczne do mózgu, aby zatrzymać napady przed ich rozpoczęciem u osób, które nie kwalifikują się do operacji wymienionych powyżej.
Inne leczenie zespołu Sturge-Webera może obejmować:
- Fizjoterapia osłabienia mięśni.
- Regularne badania oczu w celu wykrycia lub leczenia jaskry.
- Edukacja specjalna w przypadku opóźnień rozwojowych lub niepełnosprawności intelektualnej.
Zapobieganie
Jak mogę zapobiec zespołowi Sturge-Webera?
Mutacje genu SWS występują sporadycznie (bez wyraźnego powodu). Nie ma sprawdzonego sposobu zapobiegania zespołowi Sturge-Webera.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z zespołem Sturge-Webera?
Stopień zaangażowania mózgu (neurologicznego) determinuje wyniki dla osób z zespołem Sturge-Webera. Jeśli napady rozpoczną się przed 2 rokiem życia, dzieci są bardziej narażone na zaburzenia funkcji poznawczych. Jeśli ich napadów nie można kontrolować za pomocą leków przeciwpadaczkowych, operacja może być skuteczna. U niektórych osób poważne zajęcie oczu może spowodować odwarstwienie siatkówki i utratę wzroku. Efekty kosmetyczne plamy na twarzy z wina porto można zminimalizować za pomocą terapii laserowej.
Jakie stany są związane z zespołem Sturge-Webera?
Zespół Klippela-Trenaunaya (KTS) jest pokrewnym rzadkim zaburzeniem. KTS jest również wrodzony i powoduje znamię porto.
Nie ma znanego związku między KTS i SWS, ale te dwa stany mogą wykazywać podobne objawy. KTS może powodować przerost (przerost). Zwykle dotyczy kończyn dolnych.
Żyć z
Jak najlepiej nauczyć się radzić sobie z zespołem Sturge-Webera?
Jednym z najważniejszych aspektów dobrego życia z zespołem Sturge-Webera jest budowanie pozytywnego obrazu siebie. Możesz pomóc swojemu dziecku poczuć się lepiej w związku ze znamionem wina porto, mówiąc o nim jako o naturalnej części wyglądu dziecka.
Ważne jest również szukanie wsparcia. Znajdź doradcę zdrowia psychicznego lub dołącz do grupy wsparcia. Zasoby te mogą pomóc ci przetworzyć negatywne uczucia. Możesz także łączyć się z innymi, którzy przechodzą przez podobne doświadczenia.
Notatka z Cleveland Clinic
Zespół Sturge-Webera to zaburzenie neurologiczne, które pojawia się samoistnie. Większość dzieci urodzonych z SWS ma znamię w postaci plamy z wina porto. Wiele osób doświadcza również objawów neurologicznych, takich jak drgawki. Leczenie SWS koncentruje się na radzeniu sobie z objawami. SWS może prowadzić do opóźnień rozwojowych lub niepełnosprawności intelektualnej. Jeśli masz zespół Sturge-Webera lub masz dziecko z tą chorobą, ważne jest, aby znaleźć środki na leczenie i wsparcie. Przy odpowiedniej opiece wiele osób prowadzi zdrowe życie z zespołem Sturge-Webera.
Discussion about this post