Przegląd młodzieńczej białaczki mielomonocytowej

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) jest rzadkim i agresywnym nowotworem krwi, który atakuje niemowlęta i małe dzieci. JMML stanowi mniej niż 1% białaczek dziecięcych i jest na ogół diagnozowana w wieku dwóch lat. Występuje ponad dwa razy częściej u chłopców niż u dziewcząt.

JMML jest również określana jako młodzieńcza przewlekła białaczka szpikowa (JCML), młodzieńcza przewlekła białaczka granulocytowa, przewlekła i podostra białaczka mielomonocytowa oraz niemowlęca monosomia 7.

Objawy

Oznaki i objawy JMML są związane z gromadzeniem się nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym i narządach. Mogą obejmować:

• Blada skóra
• Nawracające gorączki lub infekcja
• Nieprawidłowe krwawienie lub siniaki
• obrzęk brzucha z powodu powiększonej śledziony lub wątroby
• Obrzęk węzłów chłonnych
• Wysypka
• Zmniejszony apetyt
• Przewlekły kaszel
• Trudności w oddychaniu
• Opóźnienia rozwojowe
• Ból kości i stawów

Mogą to być również oznaki i objawy innych chorób nienowotworowych. Jeśli martwisz się o zdrowie swojego dziecka, najlepszą rzeczą do zrobienia jest wizyta u swojego lekarza.

Postęp choroby

Przebieg JMML może się różnić w zależności od dziecka. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją trzy różne sposoby działania JMML:

• W pierwszym typie choroba postępuje szybko.
• W drugim typie występuje przejściowy okres, w którym dziecko jest stabilne, po którym następuje szybko postępujący przebieg.
• W trzecim typie stan dzieci może ulec poprawie i pozostawać jedynie z łagodnymi objawami przez okres do dziewięciu lat, kiedy to choroba postępuje szybko, o ile nie zostanie odpowiednio leczona.

Powoduje

JMML występuje, gdy w DNA szpiku kostnego rozwijają się mutacje genetyczne. Spowoduje to, że szpik kostny będzie wytwarzał zniekształcone białe krwinki (mianowicie monocyty), które nie dojrzewają i zaczną szybko się namnażać w sposób wymykający się spod kontroli.

Gdy liczba nieprawidłowych komórek wzrośnie, zaczną one przejmować szpik kostny i zakłócać jego główne zadanie, czyli produkcję zdrowych czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.

Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze konkretnych kombinacji mutacji potrzebnych do wywołania JMML, ale odkryli, że mutacje genów NF1, NRAS, KRAS, PTPN11 i CBL występują u 85% dzieci z JMML. Wszystkie te mutacje można odziedziczyć po rodzicach.

Dzieci z neurofibromatozą typu I i zespołem Noonana mają zwiększone ryzyko JMML. W rzeczywistości do 20,8% dzieci, u których zdiagnozowano JMML, będzie miało również zespół Noonana (rzadkie zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia prawidłowy rozwój różnych części ciała).

Diagnoza

Aby zdiagnozować JMML, lekarze zbadają wyniki badań krwi, a także biopsji i aspiracji szpiku kostnego. Próbki te mogą zostać poddane testom genetycznym w celu zidentyfikowania mutacji silnie związanych z JMML. Niektóre ustalenia silnie wskazują na JMML:

• Podwyższona liczba białych krwinek (szczególnie wysokie monocyty)
• Niska liczba krwinek czerwonych (niedokrwistość)
• Mała liczba płytek krwi (małopłytkowość)
• Nieprawidłowości w chromosomie 7

Testy obrazowe (takie jak prześwietlenie rentgenowskie, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny lub ultradźwięki) mogą być użyte do sprawdzenia masy komórek białaczkowych w klatce piersiowej, które mogą wpływać na oddychanie lub krążenie krwi.

Brak chromosomu Philadelphia pomoże odróżnić JMML od podobnej choroby zwanej przewlekłą białaczką szpikową (CML).

Leczenie

W przeciwieństwie do innych form raka, JMML ma tendencję do słabej odpowiedzi na chemioterapię. Purinethol (6-merkaptopuryna) i Sotret (izotretynoina) to leki stosowane z niewielkim powodzeniem. Ze względu na ograniczone korzyści w leczeniu JMML chemioterapia nie jest standardem.

Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych jest jedynym sposobem leczenia, który może zapewnić długoterminowe wyleczenie JMML. Podobne wskaźniki sukcesu obserwuje się w przypadku dopasowanych dawców rodzinnych komórek macierzystych lub dopasowanych dawców niebędących członkami rodziny.

Badania sugerują, że wskaźnik nawrotów JMML po przeszczepieniu komórek macierzystych może wynosić nawet 50%. Nawrót prawie zawsze występuje w ciągu roku. Pomimo zniechęcających liczb, dzieci z JMML często osiągają trwałą remisję po drugim przeszczepie komórek macierzystych.

Rola chirurgii w leczeniu JMML jest kontrowersyjna. Jeden protokół wydany przez Children’s Oncology Group (COG) zaleca usunięcie śledziony (splenektomię) u dzieci z JMML, które mają powiększoną śledzionę. Nie wiadomo, czy długoterminowe korzyści z zabiegu przewyższają ryzyko.

Każdego dnia dokonuje się postęp, aby poprawić te liczby.

Jako rodzic, jedną z najtrudniejszych rzeczy do wyobrażenia jest zachorowanie dziecka lub dziecka. Ten rodzaj choroby może bardzo obciążać dziecko i resztę rodziny. Możesz mieć trudności z wytłumaczeniem swoim dzieciom skomplikowanej sytuacji, nie będąc w stanie samemu się nią owijać.

Skorzystaj z wszelkich grup wsparcia lub zasobów oferowanych przez Twoje centrum onkologiczne, a także ze wsparcia bliskich, przyjaciół, rodziny i sąsiadów. Podczas gdy ty i twoja rodzina możecie doświadczać szerokiego zakresu emocji i uczuć, ważne jest, aby pamiętać, że jest nadzieja na wyleczenie i że niektóre dzieci z JMML prowadzą zdrowe i produktywne życie.