Co to jest ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zwane również „chorobą Lou Gehriga”, jest postępującą i ostatecznie śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje nerwy kontrolujące ruch. ALS prowadzi do tego, że ludzie stają się tak słabi, że są sparaliżowani, a połowa dotkniętych nią osób umrze w ciągu dwóch do pięciu lat.

Przyczyny są nieznane, ale winna może być pewna kombinacja genetyki i narażenia środowiskowego. Nie ma lekarstwa na ALS, ale istnieją pewne metody leczenia, które mogą spowolnić utratę sprawności fizycznej i poprawić jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem.

Co to jest ALS?

ALS to choroba neurodegeneracyjna, która atakuje neurony ruchowe, czyli komórki nerwowe kontrolujące ruch mięśni.

„Górne neurony ruchowe” powstają w mózgu. „Niższe neurony ruchowe” powstają w rdzeniu kręgowym. ALS niszczy zarówno górne, jak i dolne neurony ruchowe, ale osoba często zaczyna z objawami choroby górnych lub dolnych neuronów ruchowych.

Kiedy górne neurony ruchowe są zaatakowane, wynikiem jest sztywność mięśni („spastyczność”). Kiedy dolne neurony ruchowe są dotknięte, wynikiem jest osłabienie mięśni, utrata mięśni („zanik”) i drganie („fascykulacje”).

ALS jest klasyfikowany medycznie, według którego wpływają na neurony ruchowe:

• Klasyczne ALS charakteryzuje się degradacją górnych i dolnych neuronów ruchowych. Ten typ ALS dotyka ponad dwie trzecie osób z tą chorobą.

• Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) charakteryzuje się pogorszeniem górnych neuronów ruchowych. Jeśli dolne neurony ruchowe nie zostaną dotknięte w ciągu dwóch lat, choroba zwykle pozostaje czystą chorobą górnych neuronów ruchowych. To najrzadsza forma ALS.

• Postępujące porażenie opuszkowe (PBP) zaczyna się od trudności w mówieniu, żuciu i połykaniu z powodu niższego pogorszenia neuronów ruchowych. To zaburzenie dotyka około 25% osób z ALS.

• Postępujący zanik mięśni (PMA) charakteryzuje się pogorszeniem dolnych neuronów ruchowych. Jeśli górne neurony ruchowe nie zostaną naruszone w ciągu dwóch lat, choroba zwykle pozostaje wyłącznie chorobą dolnych neuronów ruchowych.

Rokowanie

Niestety rokowania dla ALS są złe. ALS postępuje i w ciągu pięciu lat jest nieuleczalne dla 80% osób dotkniętych tym schorzeniem.

W miarę postępu ALS ludzie nie są w stanie poruszać rękami i nogami, aby chodzić lub wstawać z łóżka i mogą stracić zdolność do samodzielnego mówienia, jedzenia i oddychania.

Komplikacje

Powikłania mogą wynikać z neurologicznego uszkodzenia procesu chorobowego lub leczenia:

• Zadławienie z powodu upośledzenia połykania
• Duszność, spowodowana zanikiem mięśni oddechowych
• Ryzyko upadku z powodu osłabienia i zaniku mięśni
• Niedobory żywieniowe spowodowane problemami z jedzeniem
• Zakażenia spowodowane urządzeniami medycznymi, takimi jak wentylatory, zgłębniki i cewniki moczowe
• Lęk i depresja, związane z nieprzewidywalną i nieuleczalną chorobą
• Nieodpowiednie wybuchy emocjonalne związane z uszkodzeniem tej części mózgu
• Zmiany poznawcze i demencja

Długość życia

Według Stowarzyszenia ALS średnia długość życia osoby z ALS wynosi trzy lata. Jednak bardzo się różni:

• 20% żyje pięć lat lub dłużej.
• 10% żyje 10 lub więcej lat.
• 5% będzie żyło dłużej niż 20 lat.

Zabiegi

Chociaż nie ma lekarstwa na ALS ani sposobów na całkowite zatrzymanie postępu choroby, istnieją pewne metody leczenia, które mogą poprawić oczekiwaną długość życia i jakość życia. Obejmują one:

Lek

Rilutek (riluzol) jest stosowany od 1995 roku i w randomizowanych badaniach klinicznych z podwójnie ślepą próbą wydłużył oczekiwaną długość życia o około dwa do trzech miesięcy, ale nie złagodził objawów. Ten lek nosi również nazwę Tiglutek w postaci płynnej i Exservan, gdy jest stosowany jako film doustny, które są łatwiejsze dla osób z problemami z połykaniem.

Radicava (edaravone) to lek wymiatający wolne rodniki, który został zatwierdzony w 2017 roku. W badaniu fazy 3, które doprowadziło do uzyskania licencji, zmniejszył on spadek sprawności fizycznej o 33% w bardzo wybranej grupie osób, które brały udział w badaniu . Jednak naukowcy ostrzegają, że wyniki te mogą nie być uogólniane dla wszystkich osób z ALS.

Nuedexta (bromowodorek dekstrometorfanu/siarczan chinidyny) może pomóc w poprawie funkcji motoryki opuszkowej (ważne dla mowy i połykania). W szczególności może to pomóc w lepszej kontroli mowy przy mniejszej liczbie pauz, ale potrzebne są dalsze badania.

Wentylacja nieinwazyjna

Zastosowanie wentylacji nieinwazyjnej (NIV) jest podstawą leczenia ALS. Podstawowym trybem wentylacji nieinwazyjnej jest wentylacja dodatnim ciśnieniem, która polega w zasadzie na oddychaniu przez maskę dopasowaną do ust i nosa.

Ostatecznie może okazać się konieczna bardziej inwazyjna wentylacja przez rurkę oddechową w gardle lub przez otwór w przedniej części szyi (tracheostomia).

Ponieważ wentylacja ostatecznie staje się technologią podtrzymującą życie u pacjentów z ALS, może zakłócać zdolność do naturalnej śmierci. Osoby z ALS mogą chcieć decydować na samym początku, kiedy wyłączyć wentylację mechaniczną, podczas gdy mają fizyczną i psychiczną zdolność do wydawania wcześniejszych dyrektyw.

Stymulacja przeponowa

FDA zatwierdziła system stymulacji przeponą NeuRx, który wykorzystuje wszczepione elektrody, aby spowodować skurcz przepony i wytworzenie oddechu.

To urządzenie jest również używane dla osób z urazami rdzenia kręgowego. Jeśli ciężka niewydolność oddechowa jeszcze nie wystąpiła, to urządzenie umożliwia oddychanie bez respiratora do czterech godzin dziennie.

Mimo że FDA zatwierdziła jego stosowanie, niektórzy świadczeniodawcy kwestionują jego przydatność w leczeniu ALS,niektórzy specjaliści nawet twierdzą, że może to być szkodliwe.

Przezskórna gastronomia endoskopowa (PEG)

Rurka do karmienia jest umieszczana w żołądku i wyprowadzana z organizmu przez ścianę jamy brzusznej. Chociaż badania nie wykazały spójnego wpływu na czas przeżycia, uważa się, że jest to bezpieczny protokół żywieniowy u pacjentów z funkcjonalnym układem pokarmowym.

Ponieważ rurka PEG omija jamę ustną i gardło, ryzyko zakrztuszenia się i wdychania pokarmu i leków do płuc jest zminimalizowane. Karmienie przez zgłębnik w płynie, leki i woda mogą być podawane przez zgłębnik PEG.

Poprawa jakości życia

Fizjoterapeuci mogą pomóc osobie z ALS w wykonywaniu ćwiczeń fizycznych i rozciąganiu, które wzmacniają funkcjonujące mięśnie, zmniejszają spastyczność i nie przeciążają ich mięśni, w celu zachowania siły i elastyczności, które wciąż mają.

Terapeuci zajęciowi mogą pomóc przy pomocy urządzeń wspomagających, które poprawiają funkcjonalność i zwiększają niezależność, takich jak rampy, szelki, chodziki i wózki inwalidzkie.

Logopedzi mogą pomóc w nauce strategii adaptacyjnych, aby mówić głośniej i wyraźniej. W miarę pogarszania się mowy pojawiają się adaptacyjne urządzenia, takie jak komputerowe syntezatory mowy, wykorzystujące technologię śledzenia wzroku, a nawet interfejsy mózg-komputer, które mogą sterować sprzętem, takim jak wózki inwalidzkie, wykorzystując jedynie aktywność mózgu.

W ostatnich latach poczyniono postępy we wspieraniu i leczeniu ALS. Naukowcy poczynili również postępy w zrozumieniu procesu chorobowego ALS, co, miejmy nadzieję, doprowadzi do nowych metod leczenia.

Poznanie możliwości leczenia i opieki w przypadku ALS może pomóc w zrozumieniu tej trudnej i skomplikowanej diagnozy. Najbardziej pomocny może być wyspecjalizowany multidyscyplinarny zespół leczenia ALS.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, co możesz zrobić, aby pomóc osobie z ALS żyć bardziej komfortowo i zdaj sobie sprawę, że opiekunowie będą potrzebować dużego wsparcia w radzeniu sobie z tą trudną chorobą.