Trisomia 16 i poronienia w pierwszym trymestrze

Jeśli dowiedziałeś się, że dziecko, które poroniłeś, miało trisomię 16 lub jeśli dowiadujesz się o roli nieprawidłowości chromosomowych w poronieniu, co musisz wiedzieć? Jeśli zamiast tego dowiedziałeś się, że Twoje dziecko może mieć trisomię mozaikową 16 po biopsji kosmówki, amniopunkcji lub kariotypii wykonanej po urodzeniu, co musisz wiedzieć? Co dzieje się dalej i co to oznacza w dłuższej perspektywie?

Nieprawidłowości chromosomalne

Zaburzenia chromosomowe są najczęstszą przyczyną poronień w pierwszym trymestrze, a szacunki te odpowiadają za 50 do 75% wszystkich poronień.Z kolei trisomie są najczęstszym objawem związanym z chromosomami w badaniach po poronieniu.

Trisomia 16

Spośród wszystkich trisomii (omówionych poniżej) trisomia 16 wydaje się być najczęstszą, występującą w około 1% wszystkich ciąż. i odpowiada za około 10 procent poronień.Istnieją różne rodzaje trisomii 16; przy czym jeden typ jest całkowicie niekompatybilny z życiem, podczas gdy inny może czasami skutkować zdrowym niemowlęciem. Porozmawiamy o tych różnych typach, ale najpierw wyjaśnijmy, co oznacza trisomia.

Jak dochodzi do trisomii?

Zwykle ludzie mają 46 chromosomów, które są zgrupowane w 23 pary. Jeden zestaw 23 chromosomów pochodzi od matki, a drugi od ojca. Większość par (44) chromosomów jest uważana za „autosomy”, a pozostałe dwa to „chromosomozy płciowe”. Samice mają zwykle kariotyp 46 XX, a samce 46 XY.

Kiedy komórki dzielą się, tworząc komórki jajowe i plemniki w procesie zwanym mejozą, jedna kopia każdego chromosomu trafia do jednego z dwóch jajeczek lub dwóch plemników. Czasami pojawia się błąd i dwa chromosomy trafiają do jednego jajeczka lub plemnika, a żaden do drugiego. Kiedy plemnik i komórka jajowa łączą się (podczas zapłodnienia), zygota kończy się z dodatkowym chromosomem (trisomia) lub z brakującym chromosomem (monosomia).

Trisomia może również wystąpić po zapłodnieniu. Przed podziałem komórki podwajają swoje chromosomy, dzięki czemu mają 92 chromosomy. Kiedy komórka się dzieli, każda komórka potomna będzie miała 46 chromosomów. Jeśli wystąpi błąd, jedna komórka może mieć 47 chromosomów, a druga 45.

Rodzaje trisomii 16

Istnieją trzy rodzaje trisomii: pełna, częściowa i mozaikowa.

Pełna trisomia 16: Pełna trisomia 16 oznacza, że ​​dotyczy to wszystkich komórek w ciele dziecka. Pełna trisomia 16 jest niezgodna z życiem i prawie wszystkie dzieci, które cierpią na tę chorobę, poroniły w pierwszym trymestrze ciąży.

Trisomia mozaikowa 16: Możliwa jest również trisomia mozaikowa 16, co oznacza, że ​​niektóre komórki organizmu są dotknięte, podczas gdy inne komórki są normalne. Trisomia mozaikowa 16 może być wynikiem trisomii próbującej skorygować się podczas podziału komórek na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodowego, pozostawiając niektóre komórki dotknięte, ale nie inne. Mozaika jest zwykle wyrażana w procentach.

Częściowa trisomia 16: W rzadkich przypadkach możliwe jest również zajście w ciążę, w której komórki łożyska mają pełną trisomię 16 lub trisomię mozaikową 16, nawet jeśli dziecko jest prawidłowe pod względem chromosomów. Jest to znane jako częściowa trisomia 16.

Zrozumienie kariotypów

Prawidłowy kariotyp jest zapisany jako 46 XX lub 46 XY, a trisomia to 47 XX lub 47 XY. Trisomia 16 jest zapisywana jako 47 XX +16 dla dziewczynki lub 47 XY +16 dla chłopca (z +16 wskazuje, że trisomia obejmuje 16 chromosom). Trisomia mozaikowa byłaby zapisana w procentach, na przykład z chłopcem może być zapisana 47 XY +21/46 XY z procentem podanym jako liczba komórek, które są 47 XY +16 i liczbą, która wynosi 46 XY.

Diagnoza

Rozpoznanie trisomii 16 można postawić po poronieniu lub, przeciwnie, w czasie ciąży w wyniku badań prenatalnych. Pełna trisomia 16 może zostać zdiagnozowana jako przyczyna poronienia, jeśli rodzice pobiorą tkankę i zostaną wykonane badania pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych w przypadku poronienia. Trisomię 16 lub trisomię mozaikową 16 można również zdiagnozować w czasie ciąży poprzez biopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcję.

Zagrożenia dla przyszłych ciąż

Pełna trisomia 16 prawie zawsze prowadzi do poronienia w pierwszym trymestrze. Jeśli powiedziano Ci, że trisomia 16 była przyczyną poronienia, powinnaś wiedzieć, że poronienie nie było z Twojej winy, a szanse na poronienie w kolejnej ciąży są niewielkie. Aż 85% kobiet, które miały poronienie w pierwszym trymestrze, przechodzi w normalną ciążę przy następnej ciąży.

CVS lub amniopunkcja

Jeśli jesteś obecnie w ciąży i otrzymałaś wyniki CVS lub amniopunkcji pokazujące komórki dotknięte trisomią 16, to całkowicie normalne, że jesteś przestraszony lub zdezorientowany. Powinnaś jednak wiedzieć, że jest mało prawdopodobne, aby dziecko miało pełną trisomię 16, jeśli twoja ciąża przekroczyła pierwszy trymestr — dziecko może mieć trisomię mozaikową 16 lub trisomię może ograniczać się do łożyska.

Trisomia mozaikowa 16 podczas ciąży

Noszenie dziecka z trisomią mozaikową 16 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań i ważne jest, aby skontaktować się z położnikiem, który specjalizuje się w ciążach wysokiego ryzyka, aby pomóc monitorować ciążę. Ciąża z trisomią 16 niesie ze sobą wyższą niż średnia częstość występowania:

• Ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR)
• Nadciśnienie wywołane ciążą (stan przedrzucawkowy lub toksemia)
• Poród cesarski
• Przyjęcie na oddział intensywnej terapii noworodków po porodzie

Wady wrodzone

Nie ma zbyt wielu badań dotyczących wyników ani trisomii mozaikowej 16, ani trisomii 16 łożyska (ograniczona mozaikowatość łożyskowa trisomii 16), ale dostępne badania sugerują, że dotknięte chorobą dzieci zwykle nie mają poważnych powikłań.

Wśród dzieci urodzonych z trisomią 16 skutki zdrowotne mogą się znacznie różnić w zależności od stopnia mozaikowatości. Czasami dzieci rodzą się bez żadnych nieprawidłowości, podczas gdy inne mogą mieć charakterystyczny zestaw problemów zdrowotnych. Około 60 procent tych dzieci będzie miało dowody przynajmniej niektórych wrodzonych anomalii, które mogą obejmować:

• Zaburzenia funkcji poznawczych lub opóźnienia rozwojowe, ale wydaje się, że jest to wyjątek.
• Deformacje twarzy, takie jak krótka szyja, wysokie czoło i/lub spiczasty nos.
• Wady serca (wrodzona choroba serca) – Wada przegrody międzykomorowej występuje u około 17 procent tych dzieci, a wada przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) u około 10 procent.
• Spodziectwo – Spodziectwo to stan, w którym ujście męskiej cewki moczowej nie znajduje się na końcu prącia, ale gdzieś wzdłuż trzonu.
• Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe, takie jak skolioza.
• Nieprawidłowości układu oddechowego, takie jak małe (hipoplastyczne) płuca.

Rezultaty długoterminowe

Pomimo powikłań ciąży i częstości występowania anomalii wrodzonych blisko 60%, 2017 rok ujawnił zachęcające informacje dotyczące długoterminowego zdrowia dzieci z trisomią mozaikową 16. 80% dzieci w wieku szkolnym z trisomią 16 lat było w stanie uczęszczać na zajęcia ogólnodostępne.

Zarządzanie w czasie ciąży

Jak wspomniano powyżej, istnieje kilka powikłań ciąży, które częściej występują u dziecka z trisomią 16. Ważne jest zaangażowanie perinatologa lub położnika specjalizującego się w ciążach wysokiego ryzyka. Poznanie tego schorzenia może pomóc w przygotowaniu, zwłaszcza że większość dzieci urodzonych z trisomią mozaikową 16 ma doskonałe zdrowie fizyczne i psychiczne w miarę dorastania.

Wizyta u specjalisty zdrowia psychicznego, który jest zaznajomiony z nieprawidłowościami chromosomowymi, może być również niezwykle pomocna, zarówno w celu wzmocnienia faktu, że nie zrobiłeś nic, co spowodowało tę chorobę, jak i w dostosowaniu się do posiadania dziecka, które może mieć pewne anomalie.

Poradnictwo genetyczne po poronieniu

Niezależnie od jakichkolwiek badań lub prognoz, normalne jest, że jesteś zdenerwowany i masz pytania, gdy testy wykażą, że mogą wystąpić problemy z dzieckiem. Jeśli dowiedziałeś się, że dziecko, które poroniłaś, miało trisomię 16, poradnictwo genetyczne może być bardzo pomocne. Tak jak noszenie dzieci z trisomią mozaikową 16 jest przypadkowe, poronienie związane z trisomią 16 u płodu nie jest czymś, co spowodowałeś.

Inne ludzkie trisomie

Istnieje wiele różnych ludzkich trisomii, z których niektóre nie są zgodne z życiem, a inne są. Być może najbardziej znanym jest zespół Downa (trisomia 21). Podobnie jak w przypadku trisomii 16, zdecydowana większość tych trisomii to przypadkowe wypadki i jest mało prawdopodobne, aby powtórzyły się w przyszłych ciążach.

W przypadku pełnej trisomii 16 poronienie zwykle występuje w pierwszym trymestrze, a stan wydaje się nie do pogodzenia z życiem. Chociaż dowiadywanie się o tej diagnozie jest bolesne, niektórzy rodzice mogą być uspokajający, gdy zdają sobie sprawę, że nie zrobili nic, co mogłoby spowodować zaburzenie, a prawdopodobieństwo wystąpienia Trisomii 16 w kolejnej ciąży jest rzadkie.

W przypadku mozaikowej trisomii 16 wiadomości wydają się bardziej zachęcające niż myślano w przeszłości. Z pewnością wydaje się, że u płodu z trisomią 16 występuje więcej komplikacji w ciąży i występuje duża liczba wad wrodzonych, ale długoterminowe zdrowie fizyczne, intelektualne i psychiczne tych dzieci jest zwykle bardzo dobre.