Testowanie nieprawidłowości chromosomowych po poronieniu

Badanie nieprawidłowości chromosomalnych po poronieniu zwykle nie jest wskazane po pierwszym poronieniu, ale może być sugerowane po nawracającej utracie ciąży. Jednak to od ciężarnej zależy decyzja, kiedy i czy wykonać to badanie.

Najczęstszą przyczyną poronienia jest jakiś rodzaj nieprawidłowości chromosomowej, która powoduje, że ciąża jest niemożliwa do przeżycia. Brzmi to przerażająco, ale w rzeczywistości dla większości par, które przeszły przez ból takiej straty, szanse na ponowne poczęcie i w końcu zdrowe dziecko są wysokie. Z tego powodu lekarze zwykle nie zalecają dalszych badań w celu znalezienia przyczyny poronienia po raz pierwszy, chociaż niektórzy rodzice, którzy mają nadzieję, mogą uważać, że testy pomogą im znaleźć zamknięcie.

Przegląd

Testowanie chromosomów jest prawdopodobnie najbardziej przydatne po wielu poronieniach. W tym celu należy pobrać próbkę tkanki z poronienia i przeanalizować ją w laboratorium. Wyzwanie, zwłaszcza po bardzo wczesnym poronieniu, polega na tym, że uzyskanie odpowiedniej próbki może być trudne, chyba że kobieta przeszła rozszerzenie i łyżeczkowanie (D&C) – procedurę, która polega na usunięciu wszelkich tkanek, które nie przeszły podczas poronienia .

Co testy mogą ujawnić

W oparciu o liczbę chromosomów i ich strukturę, test chromosomów może potwierdzić lub wykluczyć oczywiste nieprawidłowości jako przyczynę poronienia. Najczęstszą przyczyną poronienia chromosomalnego jest trisomia. Inne obejmują triploidię, monosomię, tetraploidalność lub wady strukturalne, takie jak translokacje – z których wszystkie są zwykle spowodowane sporadycznymi nieprawidłowościami w plemniku lub komórce jajowej, a nie odziedziczone po rodzicu.

Czasami wyniki pokazujące prawidłowe chromosomy zostaną uznane za rozstrzygające tylko wtedy, gdy dziecko było chłopcem. Ponieważ ponad połowa prawidłowych chromosomowo wyników poronień to zazwyczaj kobiety, naukowcy uważają, że tkanka matki często zanieczyszcza wyniki (chociaż staranne techniki laboratoryjne mogą zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia tego zjawiska). Ze względu na koszty i wykonalność, w takich przypadkach nie jest możliwe ustalenie, czy wyniki testu pochodzą od matki, czy od dziecka.

Planowanie przyszłych ciąż

Niezależnie od wyników, jeśli masz test chromosomowy po poronieniu, prawdopodobnie będziesz mieć pytania o to, jak zaplanować przyszłe ciąże. Pomocny lekarz lub doradca genetyczny powinien być w stanie odpowiedzieć na twoje pytania. A jeśli wyniki Twoich badań wykazały ciążę prawidłową pod względem chromosomalnym lub były niejednoznaczne, a będziesz mieć więcej poronień, możesz chcieć odwiedzić specjalistę, który przebada Cię pod kątem innych przyczyn poronień.

Jeśli wyniki twojego badania chromosomów wykażą, że wystąpiła nieprawidłowość, istnieje największe prawdopodobieństwo, że był to przypadkowy, jednorazowy problem. Nie musi to oznaczać zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z tą anomalią w przyszłości.

Większość nieprawidłowości chromosomowych jest wynikiem błędów w podziale komórek plemnika lub komórki jajowej i w większości przypadków nie powtórzą się one w przyszłych ciążach. Wyjątkiem od tej reguły jest sytuacja, gdy wyniki wykażą, że dziecko miało niezrównoważoną translokację, w którym to przypadku lekarze mogą zalecić Tobie i Twojemu partnerowi zbadanie pod kątem stanu zwanego translokacją zrównoważoną.

Możliwości leczenia

W przypadku par, które doświadczają nawracających poronień, a badania ujawniają, że dzieje się tak z powodu nieprawidłowości chromosomowych, istnieją sposoby, aby spróbować zajść w ciążę w terminie i mieć zdrowe dziecko. Jednym z nich jest procedura znana jako preimplantacyjna diagnostyka genetyczna wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF). Jest to drogie i zwykle nie objęte ubezpieczeniem, ale może być tego warte dla par, które bardzo pragną mieć własne biologiczne dzieci.

Radzenie sobie z utratą ciąży może być druzgocące, a ostatnią rzeczą, o której myślisz, może być badanie tkanki płodowej