Zespół Lyncha — przegląd

Zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, jest rodzajem zespołu dziedzicznego, który naraża kogoś na zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Ktoś z zespołem Lyncha jest narażony na znaczne ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, zgodnie z jego składem genetycznym. Jednak osoby te są również podatne na rozwój dowolnego innego rodzaju raka, takiego jak między innymi rak piersi, macicy, jelit, trzustki i prostaty.

Jeśli zespół Lyncha nie rozwinie się w raka, nie ma wpływu na układ organizmu. Jeśli rak jelita grubego jest wynikiem zespołu Lyncha, w okrężnicy i odbytnicy rozwiną się nowotwory. Guzy mogą być łagodne (nienowotworowe) lub złośliwe (rakowe). Jeśli rak wynika z zespołu Lyncha, rodzaj nowotworu będzie przede wszystkim decydował o tym, jaki system organizmu ma zaatakowany.

Objawy

Ponieważ zespół Lyncha nie jest chorobą ani stanem, a raczej cechą, którą ktoś nosi na poziomie genetycznym, nie ma widocznych objawów w ciele fizycznym.

Ktoś z zespołem Lyncha może jednak mieć objawy, takie jak:

• Rozwój raka jelita grubego lub macicy przed 50 rokiem życia
• Historia raka jelita grubego u więcej niż jednego rodzica, rodzeństwa lub dziecka przed 50 rokiem życia
• Historia raka jelita grubego u więcej niż dwóch krewnych pierwszego lub drugiego stopnia (w tym ciotek, wujków, dziadków, wnuków, siostrzeńców i siostrzenic)
• Co najmniej dwa pokolenia dotknięte rakiem z powodu zespołu LynchaKątKąt

Powoduje

Zespół Lyncha jest zwykle spowodowany jedną mutacją genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM. Chociaż jest to jedna z głównych przyczyn zespołu Lyncha, te mutacje nie występują u wszystkich osób z zespołem Lyncha. To sprawia, że ​​konieczne jest regularne przeprowadzanie testów genetycznych i badań przesiewowych w kierunku raka, aby zachować czujność na potencjalne diagnozy raka.

Istnieją inne potencjalne przyczyny, które bezpośrednio dotyczą rozwoju raka jelita grubego. Świadomość tych przyczyn i ich potencjalnego wpływu na zdrowie jest najlepszym sposobem postępowania w życiu z mutacją zespołu Lyncha.KątKąt

Jak w przypadku każdej osoby, zdrowy styl życia powinien być centralnym elementem profilaktyki raka. Zapewni to osobnikowi największą szansę na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka, pomimo obecności mutacji.

Diagnoza

Szacuje się, że 1 osoba na 300 jest nosicielami tych zmutowanych genów, które predysponują kogoś do zachorowania na raka. Zaleca się, aby osoby zostały formalnie przebadane pod kątem zespołu Lyncha. Jednak możliwe jest określenie prawdopodobieństwa rodziny niosącej gen zespołu Lyncha ze względu na wzorce rozwoju raka.KątKąt

Na przykład można przewidzieć, że zespół Lyncha występuje w rodzinie, w której u wielu osób zdiagnozowano raka jelita grubego i/lub raka macicy. Rak macicy lub rak endometrium często występuje u kobiet, które są nosicielami genu zespołu Lyncha. Każdego roku z zespołu Lyncha rozwija się około 4000 przypadków raka jelita grubego i 1800 przypadków raka macicy.KątLiczby te stanowią od 3% do 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego i od 2% do 3% wszystkich przypadków raka macicy rocznie.KątKąt

Testy stosowane do diagnozowania/przesiewowego wykrywania zespołu Lyncha obejmują:

• Badanie krwi: najbardziej ostatecznym sposobem zdiagnozowania zespołu Lyncha jest badanie krwi, które może zidentyfikować potencjał mutacji genu.

• Badanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI): Ten test może określić, czy potencjalny nowotwór ma wysoką lub niską niestabilność mikrosatelitarną. Wysoka niestabilność wskazuje, że guz był spowodowany mutacją związaną z zespołem Lyncha.

• Test immunohistochemiczny (IMH): Osoby z zespołem Lyncha mogą również użyć testu immunohistochemicznego do analizy białek wewnątrz guza. Analiza ta wskaże, czy brakuje białek, co często wskazuje na obecność zespołu Lyncha.

Zaleca się, aby testy genetyczne były zakończone po tych dwóch konkretnych testach, w celu uwiarygodnienia początkowych wyników, które mogą, ale nie muszą wskazywać na zespół Lyncha.KątKąt

Leczenie

Nie ma leczenia samego zespołu Lyncha z powodu braku objawów fizycznych i/lub diagnozy raka. Nie ma również leczenia mutacji genetycznych, które powodują zdiagnozowanie zespołu Lyncha.KątKąt

Leczenie będzie dotyczyć tylko rozpoznania raka, jeśli rozwinie się on u osoby z zespołem Lyncha. Leczenie specyficzne dla raka obejmuje radioterapię, chemioterapię, operację, immunoterapię i inne metody, które różnią się w zależności od ciężkości raka i dotkniętych nim części ciała.KątKąt

Zapobieganie

Chociaż samego zespołu Lyncha nie można leczyć ani mu zapobiegać, zapobieganie nowotworom jest najlepszym sposobem radzenia sobie z tym schorzeniem od najwcześniejszego momentu postawienia diagnozy.

Istnieją metody profilaktyki specyficzne dla raka jelita grubego i raka macicy. Istnieją również ogólne metody profilaktyki i badań przesiewowych, które mogą pomóc we wczesnej diagnozie i zmaksymalizować szanse na powrót do zdrowia i remisję.

Gdy osoba z zespołem Lyncha osiągnie wiek 20 lat, zalecane są regularne opcje badań przesiewowych w kierunku raka. Badania przesiewowe na raka obejmują:

• Otrzymywanie corocznych kolonoskopii

• Endoskopie górnego odcinka przewodu pokarmowego co trzy do pięciu lat

• Kontrole stanu skóry i regularne badania skóry
• Coroczne badanie miednicy z USG i biopsją w razie potrzeby

Niektórzy specjaliści zalecają dzienną dawkę aspiryny, aby pomóc w zmniejszeniu ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, co jest jednym z głównych problemów osób z zespołem Lyncha. Udowodniono, że jest to w pewnym stopniu skuteczne, przez co nie zostało jeszcze zaakceptowane jako standardowa praktyka przez każdy świadczeniodawca.

Wiele osób, które są wystarczająco pilne, aby wykryć raka jelita grubego we wczesnym stadium, często decyduje się na usunięcie części okrężnicy, aby zapobiec nawrotowi raka.

Coroczne badania moczu są rutynową częścią badań fizykalnych i należy je wykonywać regularnie, aby monitorować obecność zespołu Lyncha.

Zdrowy styl życia pozostaje również podstawową metodą zapobiegania wszelkim chorobom, w tym rakowi. Obejmuje to powstrzymanie się od nadmiernego spożycia alkoholu, narkotyków rekreacyjnych, palenia, ćwiczeń fizycznych i utrzymywania zdrowej diety.

Chociaż dostosowanie się do możliwości zachorowania na raka może być trudne, najlepiej jest prowadzić zdrowy tryb życia, aby zapobiec rozwojowi jakiejkolwiek choroby przewlekłej.

Jeśli uznasz, że możliwość zdiagnozowania raka jest zbyt trudna do zniesienia, możesz skonsultować się z lekarzem w sprawie opcji dotyczących Twojego zdrowia psychicznego. Grupy wsparcia, radzenie sobie ze stresem, medytacja, joga, produktywne zajęcia rekreacyjne i interakcje społeczne mogą pomóc w utrzymaniu pozytywnego spojrzenia na Twój styl życia. Skonsultuj się z lekarzem w przypadku jakichkolwiek obaw dotyczących zapobiegania rakowi lub prowadzenia zdrowego stylu życia.